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Webinar sobre escoliosis en la AME y cirugía de la escoliosis. InfórmAME familias

Webinar sobre escoliosis en la AME y cirugía de la escoliosis, dentro del ciclo de conferenci ...

Risdiplam: apertura del uso compasivo para pacientes afectados de AME tipo 2 e inicio de la evaluación científica por parte de la EMA

Estimados especialistas, Nos complace compartir con vosotros noticias vinculadas a avances en la Atrofia Muscular Espinal (AME). La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha dado comienzo recientemente al proceso de evaluación científica de risdiplam (Lab ...

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha dado su consentimiento a comenzar la evaluación científica de risdiplam (Laboratorios Roche)

Estimados miembros de SMA Europe,   Nos complace ponernos en contacto nuevamente, y tan pronto tras el positivo anuncio de la semana pasada de la FDA, esta vez para compartir un hito importante en nuestra autorización regulatoria europea. La Agencia Eu ...

El impacto de COVID 19 para las personas que viven con una enfermedad rara

EURORDIS organiza un seminario web de la Comisión Europea el 9 de junio de 11.00 a 12.00 hrs. El propósito del webinar es proporcionar una visión general de cómo Covid-19 está afectando la prestación de servicios de salud para pacientes con enfermedades raras. La agenda y la informa ...

¡La Reunión Anual Internacional de Investigación y Atención Clínica 2020 de CURE SMA se está volviendo virtual!

La reunión anual internacional de investigación y atención clínica de Cure SMA se llevará a cabo del 10 al 12 de junio de 2020, 19:00 hrs, hora España. El registro SOLO está abierto a investi ...

Tolerabilidad y eficacia del salbutamol en pacientes con atrofia muscular espinal tipo II, A.L. Frongia et al., Neuromuscular Disorders 29 (2019)

Salbutamol tolerability and efficacy in patients with spinal muscular atrophy type II, Frongia AL, Natera-de Benito D, Ortez C, Alarcón M, Borrás A, Medina J, Vigo M, Padrós N, Moya O, Armas J, Carrera-García L, Expósito-Escudero J, Cuadras D, ...

Compromiso cerebral severo en la AME 5q Tipo 0, Rodrigo H. Mendonça y col., Ann Neurol. 2019 13 Jul. doi: 10.1002/ana.25549

Severe Brain Involvement in 5q Spinal Muscular Atrophy Type 0, Mendonça RH, Rocha AJ, Lozano-Arango A, Diaz AB, Castiglioni C, Silva AMS, Reed UC, Kulikowski L, Paramonov I, Cuscó I, Tizzano EF, Zanoteli E. Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: ...

Curso natural de la escoliosis y el riesgo de cirugía en la atrofia muscular espinal, Camiel A. Wijngaarde et al., Neurology, 2019

Natural course of scoliosis and lifetime risk of scoliosis surgery in spinal muscular atrophy, Camiel A. Wijngaarde,MD, Rob C. Brink, MD, Floor A.S. de Kort, et al., Neurology 2019;93:1-10. doi:10.1212/WNL.0000000000007742   La escolios ...

La administración intraperitoneal de un nuevo compuesto molecular el LDN 2014 mejora la gravedad de la enfermedad en modelos de ratón con atrofia muscular espinal de grado intermedio y severo. E.Y. Osman, et al., Scientific Reports 2019.

Intraperitoneal delivery of a novel drug‐like compound improves disease severity in severe and intermediate mouse models of Spinal Muscular Atrophy La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neurodegenerati ...

Resultados del estado de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. Samiah Al-Zaidy et al. Pediatr Pulmonol. 2019

Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. Samiah Al-Zaidy et al. Este estudio evaluó los resultados del ensayo abierto (Cohorte 2) de 12 ...

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diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.