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Cuidados

Cuidados estandarizados de la AME

Cada paciente es diferente, pero es importante que conozcas los cuidados recomendados  por pacientes y especialistas. Recuerda que puedes consultarnos tus dudas.

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, un equipo formado por expertos internacionales en salud y pacientes han reunido recomendaciones para optimizar la atención y cuidado de los pacientes con AME, que servirán de apoyo a los pacientes y sus familias para conversar con su equipo médico sobre la mejor estrategia a seguir.

El principal objetivo de los cuidados es que sean niños y adultos felices y realizados. Deben tener la oportunidad de vivir de la forma más cómoda posible y poder alcanzar todos lo que se propongan. Las terapias y consultas médicas consumen gran parte de su tiempo, siempre hay que tratar, en la medida de lo posible, que las actividades se hagan de una manera lúdica, respetando los tiempos de los niños y contemplando periodos de adaptación.

También es importante el cuidado de los cuidadores y poder contar con una red de apoyo como la de FundAME. 

En la guía encontrarás información sobre fisioterapia y rehabilitación, manejo ortopédico, nutrición y deglución, crecimiento y salud ósea, respiración, otros órganos y cuidados, medicación, cuidados de emergencia, anestésicos y administración de nuevos tratamientos. Ha sido creada por Treat-NMD y traducida al castellano con la colaboración de FundAME. 

Actualmente un grupo de expertos está trabajando en la actualización de esta guía.

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Fisioterapia, Rehabilitación y manejo ortopédico

La fisioterapia es imprescindible para los niños, jóvenes y adultos con Atrofia Muscular Espinal, Independientemente del impacto de la enfermedad, para facilitar la movilidad, la vida diaria y aliviar las contracturas y otras alteraciones.

Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales deben diseñar un plan de ejercicios individualizado y apropiado para cada paciente. También asesorarán o proporcionarán equipos y adaptaciones para facilitar su movilidad y mostrarán cómo realizar estiramientos y ejercicios que hay que incorporar a la rutina diaria. 

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, un equipo formado por expertos internacionales en salud y pacientes han reunido recomendaciones para optimizar la atención y cuidado de los pacientes con AME, que servirán de apoyo a los pacientes y sus familias para conversar con su equipo médico sobre la mejor estrategia a seguir. 

1.- Fisioterapia para pacientes con AME que no pueden mantenerse sentados por sus propios medios

La fisioterapia y rehabilitación en los pacientes  que no pueden mantenerse sentados, Non-sitters, tiene como objetivo reducir las contracturas articulares, optimizar la función y ayudar a tolerar diferentes posiciones, como estar boca arriba, de costado o sentados con ayuda.

Posicionamiento:

Los diferentes soportes, como rollos, cuñas, bolsitas rellenas y almohadas, ayudarán a los no sedestadores al estar acostados boca arriba, de lado o sentados en buena posición. Se recomiendan asientos y sistemas para dormir hechos a medida y sillas eléctricas o sillas de traslado que permitan una posición reclinada.

Estiramiento:

Es importante que todas las personas con AME mantengan la flexibilidad de sus articulaciones para lograr o mantener la independencia. Se recomienda el estiramiento de los músculos más afectados. No todas estas opciones son apropiadas para todos, pero las distintas posibilidades incluyen:

  • Elongación o estiramiento asistido
  • Férulas
  • Yesos seriados
  • Ortesis espinales o corsés
  • Collarín para el cuello
  • Bipedestadores 
  • Exoesqueletos de brazos (No está recomendado el de piernas)

 

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, encontrarás una detallada descripción de cada uno de ellos y para cuando se recomiendan.

Movilidad:

Se pueden usar diferentes equipamientos y tecnología para ayudar con el movimiento. El ejercicio y el movimiento físico pueden ser un desafío en los no sedestadores. Las actividades en el agua, con soporte de la cabeza y bajo supervisión adecuada, pueden ser útiles. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden aconsejarlos.

El uso regular de diferentes técnicas y dispositivos para optimizar la capacidad respiratoria y eliminar las secreciones es muy importante. La fisioterapia respiratoria es especialmente importante cuando se produce una enfermedad respiratoria o antes de la cirugía (consulte el Capítulo 6 de la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, Respiración).

Comunicación:

En algunos casos muy graves, los niños pueden presentar problemas de comunicación.  Existen múltiples ayudas, además de la terapia del lenguaje, pueden emplearse -en el caso que sea necesario- dispositivos de ayuda… como por ejemplo un “dispositivo de seguimiento ocular”. Esto permite que una persona use los movimientos oculares/su mirada como una forma de dar instrucciones a través de la pantalla de una computadora.

2.- Fisioterapia para pacientes con AME que se mantienen sentados

Para las personas que se mantienen sentadas por sus propios medios, sitters, los objetivos principales son reducir las retracciones articulares manteniéndolas flexibles, evitar la deformidad de la columna (escoliosis) y mantener los rangos de movimiento. Esto permitirá aumentar la independencia en las actividades de la vida diaria. El médico rehabilitador o el fisioterapeuta debe orientar y capacitar sobre cómo lograr estos objetivos utilizando las siguientes técnicas:

Posicionamiento:

Las órtesis son dispositivos externos que sostienen los brazos, las piernas o la columna vertebral para lograr actividades como estar de pie y caminar con soporte. Incluyen:

  • Órtesis espinales o corsés
  • Férulas
  • Soporte para el cuello
  • Bipedestación con soporte 
  • Exoesqueleto de brazos y/o piernas

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, encontrarás una detallada descripción de cada uno de ellos y para cuando se recomiendan.

Estiramiento:

Los ejercicios dirigidos al estiramiento de los músculos se pueden complementar con el uso de férulas, bipedestadores y órtesis que ayudan con la posición. Es importante ser constante en el estiramiento. Combinar estiramientos efectivos con férulas y ejercicios en el bipedestador es esencial. La rutina debe ser adaptada individualmente por un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional. Para ser efectivo, se recomienda estirar de cinco a siete veces por semana.

Movilidad y ejercicio:

Todos los pacientes con la habilidad de permanecer sentados, Sitters, deben tener una silla de ruedas eléctrica con asientos con forma personalizada según las necesidades individuales. Los niños, generalmente, tienen las capacidades cognitivas y físicas para usar una silla de ruedas eléctrica antes de cumplir los dos años, por lo que es necesario realizar, antes de esta edad, una evaluación para el uso de tales sillas.

Aquellos que son más fuertes pueden preferir una silla de ruedas manual ultraligera o quizás una de propulsión asistida para lograr una mayor independencia. También pueden combinar una silla manual para el hogar y una silla eléctrica para traslados más largos.

Se recomienda hacer ejercicio para mantener y mejorar la fuerza, la flexibilidad, la resistencia y el equilibrio. El ejercicio también ayuda a mejorar la participación en la escuela, en la universidad, en el trabajo, en el ocio y en las actividades sociales.

Los ejercicios deben realizarse de diferentes maneras: ejercicio con pesos livianos que aumenten de forma progresiva (entrenamiento de fuerza), natación, equinoterapia y deportes en silla de ruedas. 

Al igual que en los pacientes que no pueden permanecer sentados, se pueden usar diferentes técnicas para ayudar mantener la capacidad respiratoria y para reducir las secreciones respiratorias (consulte el Capítulo 6 de la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, Respiración). Esto es particularmente importante durante los episodios de otra enfermedad sobrevenida y antes de la cirugía.

3.- Fisioterapia para pacientes con AME que caminan

En los pacientes que pueden caminar (walkers) el objetivo es mantener y promover la máxima movilidad, la distancia que son capaces de caminar y la mayor independencia posible en las actividades de la vida diaria. Para lograr esto, es importante trabajar la flexibilidad, fuerza, resistencia y equilibrio. Un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional deben orientar y proporcionar la formación adecuada para estos fines. Para ello, pueden aconsejar sobre los siguientes aspectos:

Estiramiento:

Los estiramientos deben formar parte del programa de ejercicios para preservar la flexibilidad de las articulaciones, especialmente los tobillos y las rodillas. Estos se pueden hacer con asistencia o de forma independiente. Las férulas también se pueden usar para prolongar los estiramientos. La frecuencia mínima para estiramientos es de dos a tres veces por semana, siendo la mejor opción de tres a cinco veces por semana.

Posicionamiento:

Las férulas de miembros inferiores se pueden usar para mantener la flexibilidad, la postura y la función en el tobillo y la rodilla. Se pueden usar un corsé para mantener la postura correcta al sentarse, pero no se recomienda su uso al caminar.

Movilidad y ejercicio:

Las sillas de ruedas manuales poco pesadas (ultraligeras) o con propulsión asistida pueden ser útiles debido al esfuerzo agotador que requiere caminar. Las sillas de ruedas eléctricas o los scooters pueden ser útiles para distancias más largas. Los programas de ejercicios que se centran en la fuerza, la resistencia, la flexibilidad y el equilibrio serán beneficiosos.

La Guía de Estándares de Atención recomienda el ejercicio aeróbico, natación, caminar, ciclismo, yoga, remo, entrenadores elípticos, y equinoterapia, cuando sea posible, como formas recomendables de hacer ejercicio. Un fisioterapeuta debe aconsejarle sobre la frecuencia y la duración del ejercicio.

Comparte la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, con tu fisioterapeuta y el resto del equipo multidisciplinar, para juntos diseñar el mejor cuidado, facilitar la movilidad y la independencia en la vida diaria. Coméntales que los especialistas tienen acceso a información específica para ellos, webinars de profesionales y actualizaciones en la Red de Especialistas de FundAME (LINK a la RED).

4.- Cuidado de las complicaciones óseas y musculares (ortopédicas) en la AME

Las personas con AME pueden presentan complicaciones óseas y musculares (ortopédicas), especialmente en la columna vertebral, caderas, articulaciones y huesos. Independientemente del tratamiento médico específico, todas las personas con AME deben ser evaluados periódicamente por un ortopedista y un fisioterapeuta.

Impacto de la AME en la columna vertebral: Escoliosis y cifosis

La debilidad en los músculos que sostienen la columna vertebral, debida a la AME, favorece la desviación de la columna. Durante el crecimiento el 60-90% de los pacientes que pueden permanecer sentados –Sitters- y los que no pueden hacerlo –Non-sitters- desarrollan curvas de la columna. También la desarrollan el 50% de los pacientes con capacidad para caminar Walkers-. Cuando la columna vertebral se desvía hacia los lados en forma de “C” o “S”, se denomina escoliosis. Cuando la columna se dobla hacia adelante, se llama cifosis. Como consecuencia de las desviaciones en la columna vertebral, se desarrollan cambios en la forma de la caja torácica que reducen el espacio disponible para que los pulmones crezcan y respiren. Es importante la supervisión desde la infancia, para detectar la escoliosis. 

La medición de la desviación de la columna vertebral se realiza mediante una radiografía. La medida utilizada se llama ángulo de Cobb. Cuando es mayor de 20 grados deben realizarse controles cada seis meses, hasta que los huesos alcancen la madurez esquelética y no continúen creciendo. Después de eso, deben revisarse todos los años, ya que la desviación de la columna vertebral aún puede progresar hasta la edad adulta.

Cuidado de a escoliosis que no pueden mantenerse sentados por sus propios medios 

Los niños con AME que no pueden mantenerse sentados –Non-sitters- se sentirán más cómodos usando un corsé durante el día. Este contribuirá a tratar de prevenir la escoliosis y ayudará a sentarse o estar en una posición más erguida. El corsé debe ser hecho a medida por un especialista (un técnico ortopédico u ortesista) para que se ajuste cómodamente alrededor de la espalda y el pecho.

Cuidado de a escoliosis que se mantienen sentados por sus propios medios 

Los pacientes con escoliosis de más de 20 grados deben usar un corsé rígido o blando llamado ortesis toraco-lumbo-sacra para corregir la postura cuando están sentados. Su uso no detendrá el posible desarrollo posterior de la desviación de la columna espinal. 

En niños en etapa de crecimiento también se recomienda el uso de corsé para aliviar el dolor, proporcionar estabilidad y retrasar la progresión de la curva. 

Es posible que el equipo de especialistas recomiende cirugía para enderezar la columna, mejorar el equilibrio al estar sentado, permitir que los pulmones se expandan y mejorar la respiración. 

Factores a evaluar para la cirugía de columna

Los factores más importantes para considerar la cirugía de columna son que el ángulo de Cobb progrese a 50 o más grados y si la curva aumenta 10 grados o más por año. 

Además se tendrá en cuenta:

  • Edad cronológica y si sus huesos y esqueleto están completamente desarrollados (madurez esquelética). A menudo la edad esquelética y la edad real no coinciden y es necesario realizar radiografía de la muñeca izquierda para valorar la madurez esquelética. 
  • Si ha disminuido la capacidad respiratoria. 
  • Si la forma del tórax se ha modificado y hay colapso de las costillas. 
  • Si la curva está causando problemas con sus actividades diarias. 
  • Si hay dolor persistente de espalda y cadera. 
  • Si hay asimetría en la cadera y la pelvis que no permite un sentado estable y balanceado.

 

Hay dos tipos de cirugía de columna: 

La fusión definitiva espinal o artrodesis definitiva instrumentada que permite enderezar la columna uniendo dos barras de metal, una a cada lado, a vértebras y costillas, a lo largo de la zona desviada de la columna vertebral. También puede ser necesario fusionar las vértebras para proporcionar soporte adicional. 

La segunda opción es la cirugía de columna con barras de distracción sucesivas adaptables al crecimiento para niños menores de 10 años. Las barras espinales solo están ancladas a la columna vertebral o las costillas en la parte superior e inferior de la desviación, dejando libre los segmentos de la columna vertebral para permitir un crecimiento continuo. Al colocar las barras, la desviación espinal se endereza tanto como sea posible y, cada dos o seis meses, las barras se van alargando gradualmente permitiendo el crecimiento continuo de la columna y del pecho. 

Existen nuevas tecnologías disponibles para la cirugía con barras de distracción sucesivas, como son las barras de crecimiento controladas magnéticamente que permiten el alargamiento sin la necesidad de una cirugía repetida. 

Antes de la cirugía, el equipo médico multidisciplinar debe realizar una evaluación completa de la salud y el bienestar que incluya los aspectos nutricionales, salud ósea, la capacidad respiratoria y la necesidad de un apoyo respiratorio durante la cirugía. La decisión debe ser conjunta y el equipo debe valorar los riesgos y beneficios del procedimiento. El equipo médico debe planificar manejo respiratorio que será necesario después de la cirugía.

Edad recomendada para las cirugías de columna

  • Menores de 4 años: en general la cirugía de columna debe esperar.
  • De  4 a 10 años: como los niños son esqueléticamente inmaduros, se recomienda la cirugía con barras de distracción sucesivas que favorecen el crecimiento. 
  • De 10 a 12 años: los niños están en transición hacia la madurez esquelética. El tipo de cirugía dependerá de la madurez esquelética del niño y de cuánto más puede crecer su columna vertebral. 
  • Mayores de 12 años: los niños son esqueléticamente maduros. Se recomienda la cirugía de fusión definitiva espinal. 

Los expertos aconsejan que, en las cirugías de columna no se fusionen las vértebras del medio de la parte inferior de la espalda (medio lumbar) para permitir la administración de medicamentos, como por ejemplo Nusinersen.

Impacto de la AME  en las caderas

Es frecuente que los niños tanto si pueden permanecer sentados como si no puende – Sitters y Non-sitters- tengan inestabilidad en una o ambas caderas. Cuando la inestabilidad de la cadera interfiere con actividades como estar de pie, realizar transferencias asistidas y/o caminar o causa dolor, se recomienda la reconstrucción quirúrgica de la cadera para estabilizar una cadera luxada o parcialmente luxada. La estabilización quirúrgica se recomienda para los Non-sitters, solo si tienen dolor persistente o la movilidad de la cadera está limitada dificultando actividades como comer, ir al baño, vestirse o sentarse.

Impacto de la AME en las articulaciones: Contracturas

Las retracciones articulares (contracturas) son un problema común que puede provocar dolor y dificultad para moverse. Se recomiendan fisioterapia y férulas para evitar y retrasar estas complicaciones. La intervención quirúrgica solo debe considerarse cuando las retracciones causan dolor o limitan la capacidad de moverse y usar la articulación.

Nutrición y deglución

Todas las persona con AME deben acudir regularmente a un nutricionista para que evalúe su crecimiento, peso y dieta. 

El objetivo es lograr un peso, dieta e ingesta de líquidos adecuada. 

En la guía de cuidados estandarizados para pacientes AME, un equipo formado por expertos internacionales en salud y pacientes han reunido recomendaciones para optimizar la atención y cuidado de los pacientes con AME, que servirán de apoyo a los pacientes y sus familias para conversar con su equipo médico sobre la mejor estrategia a seguir. Ha sido creada por Treat-NMD y traducida al castellano con la colaboración de FundAME.

No hay tablas de crecimiento específicas para niños con AME, pero se pueden consultar las tablas de crecimiento estándar de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se recomienda que se registre una medida del peso y la altura en las citas hospitalarias y que se calcule el índice de masa corporal (IMC). El IMC sirve para calcular si el peso de una persona está dentro de un rango bajo, saludable o alto. Cualquier persona con AME que tenga un IMC por encima del percentil 25 debe ser evaluada por su posible obesidad y/o sobrepeso. La composición corporal también debe medirse para asegurarse de que la proporción de hueso, grasa y músculo presentes en el cuerpo sea saludable. 

Cada persona es diferente, pero los síntomas gastrointestinales más frecuentes que los equipos médicos monitorizarán y tratarán incluyen: 

  • Reflujo
  • Problemas de deglución
  • Retraso en el vaciado del estómago
  • Vómitos 
  • Estreñimiento

 

Las personas con AME también pueden tener problemas para metabolizar los alimentos para producir energía. Esto puede hacer que la sangre se vuelva más ácida, lo que se denomina “acidosis metabólica” o cetoacidosis. También pueden tener niveles altos o bajos de azúcar en la sangre y problemas para digerir la grasa.

1.- Nutrición para pacientes con AME que no pueden mantenerse sentados por sus propios medios 

Existen muchos tipos de dieta posibles, pero cada persona necesita una dieta individualizada, que garantice una adecuada nutrición e hidratación, pide a tu equipo médico que deriven a un nutricionista.

La evaluación más importante para un bebé es el análisis de la capacidad para tragar. La dificultad para tragar se conoce como disfagia, que conlleva el riesgo de inhalar alimentos o bebidas (aspiración), y que pueden causar una infección respiratoria. Poco después del diagnóstico de la AME, debe evaluarse la integridad de la deglución. Esta evaluación puede requerir en algunos casos someterse a una prueba de deglución (Estudio de video fluoroscopia o deglución con bario modificado). 

Si la prueba muestra problemas para tragar, existen dos formas de suministrar alimentos a través de la nariz: 

  • Sonda nasogástrica (SNG) que llega  al estómago
  • Sonda nasoyeyunal (SNY) que llega al intestino delgado. 

Más a largo plazo, se recomienda un tubo de gastrostomía, que se coloca quirúrgicamente a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Algunos expertos recomiendan utilizar una cirugía adicional para reducir el reflujo. 

Te recomendamos ver el webinar #infórmAME Disfagia en AME impartido por la Dra. Carmen Mateos, adjunta del Servicio de Rehabilitación del Hospital Jiménez Díaz

Otro problema puede ser la progresiva rigidez en los músculos de la mandíbula, ya que puede dificultar la tarea de masticar y tragar. Si un niño o adulto está experimentando estas  dificultades, debe pedir asesoramiento a su equipo médico.

Además de la debilidad de los músculos de la masticación y de la disfagia que contribuyen a una deficiente ingesta de calorías, los non-sitters  utilizan mucha energía para respirar y combatir las infecciones respiratorias. Esto significa que están en riesgo de desnutrición y pueden tener dificultades para aumentar de peso. 

Los probióticos son especialmente beneficiosas para el sistema digestivo. 

Los pacientes que no pueden mantenerse sentados, non-sitters,  también pueden necesitar medicamentos para ayudar con el estreñimiento y su capacidad reducida de vaciar el estómago, ya que la comida ingerida puede moverse más lentamente a través del sistema digestivo

Metabolizar la grasa normalmente puede ser difícil para las personas con AME y a veces puede producirse una acumulación excesiva de cetonas y otros subproductos. Se recomienda una dieta estable con azúcares y proteínas para limitar la descomposición de las grasas y generar energía. Esto es especialmente importante en el caso que el afectado con AME caiga enfermo, y se recomienda que la nutrición con azúcares y proteínas se administre dentro de las seis primeras horas de haberse enfermado y que esta se continúe. Se debe evitar el ayuno.

2.- Nutrición para pacientes con AME que pueden mantenerse sentados por sus propios medios 

Los pacientes que se mantienen sentados, Sitters, a menudo tienen dificultades para masticar y pueden cansarse al comer. Es importante que un nutricionista les asesore sobre una dieta individualizada adecuada. Los Sitters que son niños, se debe realizar una evaluar nutricional entre tres y seis meses después de su diagnóstico y, posteriormente, anualmente. 

Si han existido episodios de atragantamiento o tos cuando se alimentan o comen, deben someterse a una prueba de deglución (estudio de video fluoroscopia con deglución). Un logopeda también debe revisar su dieta, masticación y deglución, y recomendará la consistencia de los alimentos (por ejemplo, purés o líquidos semi-sólidos o más espesos, como batidos). 

Si niño con AME muestra problemas en el crecimiento, se debe considerar de forma temporal una sonda nasogástrica de alimentación para obtener la nutrición adicional que necesita. Si no fuese suficiente, habría que valorar el tubo de gastrostomía, que se coloca quirúrgicamente a través de la piel del abdomen hasta el estómago 

Si aún pueden tragar de manera segura, también se les debe recomendar que ingieran algo de comida por vía oral. A medida que se reduce su capacidad de moverse y se altera su composición corporal, los Sitters  corren el riesgo de tener sobrepeso. Se recomienda que se realicen análisis de sangre para verificar cómo es su capacidad para procesar los azúcares (metabolismo de la glucosa).

Si sufre estreñimiento constante, se debe aumentar el consumo de líquidos y fibra, consúltalo con el equipo médico. La medicación mejorar  el movimiento intestinal también puede ser útil, así como la bipedestación.

Metabolizar la grasa normalmente puede ser difícil para las personas con AME y a veces puede producirse una acumulación excesiva de cetonas y otros subproductos. Se recomienda una dieta estable con azúcares y proteínas para limitar la descomposición de las grasas y generar energía. Esto es especialmente importante en el caso que el afectado con AME caiga enfermo, y se recomienda que la nutrición con azúcares y proteínas se administre dentro de las seis primeras horas de haberse enfermado y que esta se continúe. Se debe evitar el ayuno.

3.- Nutrición para pacientes con AME que pueden caminar por sus propios medios 

Es raro que los Walkers tengan dificultades para tragar y alimentarse. Deben acudir  a un dietista si tienen problemas relacionados con el peso, en particular el aumento de peso y la obesidad, ya que esto puede contribuir a reducir la movilidad y aumentar el riesgo de otros problemas de salud, como la presión arterial alta y la diabetes. Si una persona muestra signos de sobrepeso, se recomienda que se haga análisis de sangre para verificar cómo procesan los azúcares (metabolismo de la glucosa).

Cuidados respiratorios

La debilidad muscular causada por la AME puede afectar a algunos los músculos que utilizamos para respirar (músculos respiratorios). Suelen afectar a los Non-Sitters -que no pueden mantenerse sentados. y a los Sitters, -que sí logran mantenerse sentados-. Generalmente no afectan a los Walkers-que pueden caminar-. Sin embargo, se recomienda que todas las personas con AME se vacunen anualmente contra la gripe y los neumocócica. Todas las demás vacunas deben administrarse según las recomendaciones estándar de atención médica, a menos que el equipo de atención médica indique lo contrario. Existen diferentes formas de ayudar a tratar los problemas respiratorios. Estos varían según el impacto de la AME. 

1.- Cuidados respiratorios para pacientes con AME de inicio temprano o estados avanzados de la enfermedad

Los problemas respiratorios son una de las principales causas de problemas graves de salud en las personas con AME de inicio temprano. 

Los principales problemas que pueden aparecer son: 

  • La tos débil, no permite eliminar la mucosidad de los pulmones, lo que puede provocar infecciones,
  • La debilidad muscular no permite que al respirar se intercambia dióxido de carbono por oxígeno (hipoventilación) lo que puede causar niveles bajos de oxígeno en la sangre (desaturación de oxígeno). Al ser un a enfermedad degenerativa, al principio la hipoventilación y el bajo nivel de oxígeno se manifiesta durante el sueño, cuando los músculos para respirar están más relajados, pero gradualmente, va a pareciendo cuando la persona está despierta. 

Todas las personas con AME deben acudir al neumólogo lo antes posible, Incluso si no tienen dificultades respiratorias. Todos los bebés con AME que no pueden mantenerse sentados deben tener revisiones periódicas con el neumólogo al menos cada tres meses. Si no están respirando de forma efectiva (hipoventilación), se puede acumular dióxido de carbono. Por lo tanto, es importante que verifiquen sus niveles de dióxido de carbono al final de la exhalación. También deben realizarse estudios de sueño de forma regular para analizar su respiración durante la noche en busca de hipoventilación y baja saturación de oxígeno. Estas pruebas ayudarán a la toma de decisiones conjuntas sobre el uso de una máquina de ayuda respiratoria (ventilación no invasiva o VNI) durante el sueño.

2.- ¿Cuáles son los cuidados respiratorios recomendados para Non-sitters?

Todas las personas con AME que no puedan sentarse por si mismos deben recibir fisioterapia respiratoria combinada con máquinas que facilitan la tos (Cough Assist®, Vital Cough®). 

Si además hay una deglución ineficaz,  debe utilizarse  una máquina para aspirar (succionar) las secreciones orales. 

Los padres y cuidadores deben recibir formación y apoyo para que puedan seguir los consejos médicos y utilizar las máquinas de manera efectiva.

La ventilación no invasiva (VNI) se recomienda para mejorar la baja saturación de oxígeno y los altos niveles de dióxido de carbono durante el sueño (hipoventilación). La VNI también es llamada “presión positiva de la vía aérea en dos niveles” (BiPAP).

La traqueostomía o ventilación invasiva puede ser necesaria cuando no funciona la no invasiva. Es el equipo médico junto a la familia quien debe tomar esta decisión. Se trata de crea una abertura en la tráquea que permite respirar a través de un tubo.

Medicamentos para mejorar la respiración en pacientes con AME

  • Broncodilatadores: utilizados para abrir las vías respiratorias. Su neumólogo se los prescribirá  si hay sospecha de asma o si se observa una clara mejoría en la respiración después de que se hayan administrado. 
  • Medicamentos para reducir las secreciones salivales (como el glicopirrolato) deben ser usados cuidadosamente y con orientación médica
  • Medicamentos para descomponer las secreciones (Pulmozyme® o solución salina hipertónica). No se recomienda el uso diario a largo plazo.
  • Vacunas: Además de la vacuna de la gripe y el neumococo y otras vacunas de rutina recomendadas, se recomienda que los bebés de hasta 2 años se vacunen con Palivizumab, que actúa contra un virus común: el virus sincitial respiratorio (VRS) que puede causar problemas respiratorios.

3.- Cuidados respiratorios para pacientes con AME que pueden mantenerse sentados por sus propios medios 

Los problemas respiratorios son menos frecuentes en los Sitters, pero aun así, se recomienda que se realicen un examen físico al menos una vez cada seis meses. En esta cita, deben hacerse pruebas del sistema respiratorio (espirometría) para medir el tamaño de los pulmones y la fuerza muscular respiratoria. Los estudios de sueño para controlar la respiración durante el sueño deben completarse para todos los que tengan algún síntoma o sospecha de “respiración insuficiente” como una mala calidad del sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia diurna.

 

¿Cuáles son los cuidados respiratorios recomendados para Sitters?

Si la persona con AME tiene una tos débil, debe recibir fisioterapia respiratoria. Los padres y cuidadores deberán recibir formación en estas técnicas y proporcionarles un dispositivo de asistencia para la tos (como Cough Assist®, Vital Cough®) con una demostración e instrucciones claras sobre cómo y cuándo usarlo. Los resfriados pueden provocar infecciones respiratorias frecuentes que empeoran cuando la tos es débil y no elimina la mucosidad.

La ventilación no invasiva (VNI) debe usarse cuando haya síntomas de que no están respirando lo suficientemente bien durante el sueño (mala calidad del sueño, dolores de cabeza y somnolencia diurna). A través de un estudio del sueño se confirmará si las complicaciones respiratorias están causando problemas y para determinar la configuración óptima para la VNI. 

No se recomiendan otros soportes respiratorios como la “presión positiva continua en la vía aérea” (CPAP), salvo raras excepciones, porque no facilitan el intercambio de dióxido de carbono por oxígeno. 

Los resfriados pueden provocar infecciones respiratorias frecuentes que empeoran cuando alguien no puede toser la mucosidad.

Medicamentos para mejorar la respiración en pacientes con AME

  • Broncodilatadores: utilizados para abrir las vías respiratorias. Su neumólogo se los prescribirá  si hay sospecha de asma o si se observa una clara mejoría en la respiración después de que se hayan administrado. 
  • Medicamentos para reducir las secreciones salivales (como el glicopirrolato) deben ser usados cuidadosamente y con orientación médica
  • Medicamentos para descomponer las secreciones (Pulmozyme® o solución salina hipertónica). No se recomienda el uso diario a largo plazo.

4.- Cuidados respiratorios para pacientes con AME que pueden caminar por sus propios medios 

Es raro que los Walkers tengan dificultades para respirar, aunque un estudio ha sugerido que puede haber una pequeña reducción de la capacidad respiratoria con el paso del tiempo. 

Si se producen infecciones respiratorias, debe realizarse en el hospital una evaluación de la capacidad para toser eficazmente y una exploración de síntomas de “respiración insuficiente” (mala calidad del sueño, dolores de cabeza y somnolencia diurna). 

Se deben considerar la realización de pruebas respiratorias de manera regular (espirometría) para aquellos que muestran signos de dificultades. Sin embargo, el manejo proactivo de los problemas respiratorios no es necesario a menos que el adulto o la familia planteen inquietudes.

Medicamentos para mejorar la respiración en pacientes con AME

  • Broncodilatadores: utilizados para abrir las vías respiratorias. Su neumólogo se los prescribirá  si hay sospecha de asma o si se observa una clara mejoría en la respiración después de que se hayan administrado. 
  • Medicamentos para reducir las secreciones salivales (como el glicopirrolato) deben ser usados cuidadosamente y con orientación médica
  • Medicamentos para descomponer las secreciones (Pulmozyme® o solución salina hipertónica). No se recomienda el uso diario a largo plazo.

Otros órganos

La proteína SMN no solo se encuentra en la médula espinal, también está presente en todas las células desde el momento en que se fertiliza un óvulo. Esto significa que otros órganos y partes del cuerpo pueden verse afectados por la falta de la proteína. Los científicos que investigan modelos animales de AME han sugerido que la reducción de los niveles de proteína SMN puede tener un impacto en el cerebro, los nervios, el corazón y el páncreas. Sin embargo, solo una minoría de personas con AME ha tenido problemas con otros órganos. 

Los bebés más gravemente afectados pueden tener problemas cardiacos

Se han detectados cambios en la estructura del corazón para los bebés más gravemente afectados (generalmente, aquellos que tienen problemas para respirar desde el nacimiento) y algunos pueden experimentar una frecuencia cardíaca más lenta de lo habitual, lo que puede requerir tratamiento. 

Se recomienda que los bebés gravemente afectados pasen por una revisión para detectar posibles problemas cardíacos. Los problemas cardíacos son raros en las personas que pueden se sentarse o caminar, no requiriendo controles cardíacos regulares, a menos que se desarrollen síntomas que sugieran un problema cardíaco. 

Existen estudios preliminares (en células, animales y humanos) que indican que los siguientes problemas puede ser un poco más comunes en personas con AME: 

  • Problemas del páncreas (que pueden incluir diabetes) 
  • Altos niveles de leptina (una hormona que regula el apetito y el peso corporal al reducir la sensación de hambre) 
  • Problemas con las mitocondrias musculares (partes de una célula que producen energía) Se recomienda que todas las personas con AME se controlen los niveles de azúcar en la sangre, especialmente cuando no se encuentren bien. 

Tarjeta de emergencia sanitaria

Tarjeta de emergencia sanitaria para AME. Tu información viaja contigo

El Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME) te ofrece una tarjeta de alerta médica virtual personalizada con la información actualizada para que seas atendido de forma correcta cuando tengas que acudir a urgencias o a cualquier centro sanitario, en tus viajes o desplazamientos. 

La tarjeta indica claramente los mejores cuidados respiratorios, nutricionales, el riesgo de fracturas y los parámetros a vigilar de cada paciente con AME y se actualiza con la información del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME. 

Recuerda, es imprescindible actualizar los datos cada 6 meses o cuando se producen cambios significativos para que aparezcan reflejados en tu Tarjeta 

La Tarjeta de Emergencia Sanitaria virtual cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), Asociación Española de Pediatría (AEP) para facilitar los mejores cuidados en caso de una urgencia o emergencia médica.

Solicítala en registro@registroame.org

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