Síntomas y evolución

Síntomas de la AME y evolución con y sin tratamiento

Los tratamientos de la Atrofia Muscular Espinal están cambiando la evolución de la enfermedad. Todavía no hay datos a largo plazo sobre cómo evolucionan los pacientes, pero iremos actualizándolos aquí según vayan publicándose resultados de los ensayos clínicos.

Hemos querido recoger en este cuadro la evolución que se está produciendo, las enfermedades o complicaciones, generalmente asociadas a la AME que pueden aparecer o comorbidad y la esperanza de vida.

Síntomas y evolución

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TIPO	% NACIDOS	EDAD DE INICIO	MÁXIMA FUNCIÓN MOTORA ALCANZADA SIN TRATAMIENTO ESPECÍFICO PARA AME	MÁXIMA FUNCIÓN MOTORA ALCANZADA CON TRATAMIENTO ESPECÍFICO PARA AME	PRONÓSTICO DE VIDA SIN TRATAMIENTO ESPECÍFICO PARA AME	PRONÓSTICO DE VIDA CON TRATAMIENTO ESPECÍFICO PARA AME	COPIAS SMN2*	OTRAS ENFERMEDADES Y SÍNTOMAS GENERALMENTE RELACIONADOS (COMORBILIDADES)
0	<1	Prenatal	No pueden mantenerse sentados. Nunca alcanzan la capacidad de respirar o alimentarse de manera independiente	No existe mucha experiencia. Mejoría muy discreta o ninguna en funciones motoras. No alcanzan la capacidad de alimentarse o respirar de manera independiente	< 2 meses	No existe mucha experiencia. Puede existir, o no, discreta mejoría de algunos meses pero con importante discapacidad.	1 copia	Artrogriposis. Cardiopatía. Fracaso respiratorio. Disfagia.
I	50-60	< 6 meses	No pueden mantenerse sentados por sí mismos.	Variable. Los hitos motores que se pueden alcanzar o mantener dependen de la edad de inicio del tratamiento, de las condiciones físicas ( estado basal) cuando se inició, número de copias, tipo de tratamiento recibido, los cuidados de fisioterapia, ortopedia y neumología, entre otros. Cuando antes se inicia el tratamiento mejor. Los niños tratados antes de la aparición de los síntomas, pueden inclusive lograr un desarrollo normal para la edad y gatear, sentarse, caminar…	< 2 años	Variable. Depende de la edad de inicio del tratamiento, las condiciones físicas cuando se inició (el estado basal ), número de copias, tipo de tratamiento recibido, los cuidados de fisioterapia, ortopedia y neumología, entre otros. Todavía no se conoce la esperanza de vida con el tratamiento. Cuando antes se inicia el tratamiento mejor. Los niños tratados antes de la aparición de los síntomas, probablemente tengan una esperanza de vida más prolongada que los que lo iniciaron cuando tenían síntomas.	2 copias: 73% 1 copia 7% 3 copias 20%	Compromiso respiratorio. Disfagia. Tos inefectiva. Respiración paroxística. Contracturas. Hipotonía. Debilidad.
II	30	< 18 meses	Se mantienen sentados. Esta función motora puede perderse en algún momento.		Adulto	Todavía se desconoce el impacto en la esperanza de vida en los pacientes tratados.	3 copias 78% 2 copias 16% 4 copias 5%	Insuficiencia respiratoria. Tos inefectiva. Escoliosis. Contracturas. Debilidad.
III	10	> 18 meses	Capacidad de caminar . La mayoría pierde la capacidad de caminar en algún momento.	Variable. Mantener o recuperar funciones motoras depende de la edad de inicio del tratamiento, de las condiciones físicas y de los cuidados.	Adulto		3 copias 49% 4 copias 44% 2 copias 5%	Debilidad muscular variable. Escoliosis. Contracturas.
IV	1	> 20- 30 años	Capacidad de caminar		Normal		> 4 copias	Debilidad muscular leve
TIPO

*Modificado de Maite Calucho, et al., Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases, Neuromuscular Disorders (2018), doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003