Buscar
Cerrar este cuadro de búsqueda.
Inicio > Publicaciones científicas

Publicaciones científicas

Una de las labores de FundAME es promover el conocimiento sobre la atrofia muscular espinal, generando publicaciones científicas propias e impulsando y colaborando en las de otros investigadores.

RegistrAME: el registro español de pacientes con atrofia muscular espinal

 

Publicación en la revista Orphanet  Journal of Rare Diseases titulada ‘RegistrAME: el registro español de pacientes con atrofia muscular espinal’.

En este artículo se detalla la metodología que permite obtener datos de calidad y ofrece un enfoque adecuado de la enfermedad y de las necesidades de los pacientes, así como una mejor comprensión del impacto de la enfermedad.

Consulta aquí la publicación: https://rdcu.be/dy4UI

Diseño y validación de una herramienta para medir los resultados clínicos para pacientes adolescentes y adultos con atrofia muscular espinal: Protocolo del estudio SMA Life

 

Publicación en la revista Neurlogy and Therapy para validar esta herramienta que facilitará la evaluación clínica de pacientes adultos y adolescentes con atrofia muscular espinal (AME) y la cuantificación de su respuesta a nuevos tratamientos, tanto en la práctica clínica como en la investigación.

https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-023-00571-9

EL dolor en la AME: estudio de Historia Natural de FundAME y de los hospitales Virgen del Rocio y La Fe

 

Publicación en la revista Children sobre la prevalencia y descripción del dolor y cómo afecta a la vida diaria de las personas con atrofia muscular espinal (AME), cambia la percepción clásica del dolor en la AME. 
https://www.mdpi.com/2227-9067/10/12/1880

Fatiga física y fatigabilidad percibida en adolescentes y adultos con atrofia muscular espinal: Un estudio piloto

Estudio publicado en la revista Neurology Perspectives sobre la fatiga física y la fatigabilidad percibida en pacientes con atrofia muscular espinal y la necesidad de incluir su evaluación en el seguimiento rutinario de estos pacientes. 

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667049622000527?via%3Dihub

Midiendo la Experiencia de Vivir con Atrofia Muscular Espinal: El Papel de la Escala de Independencia en la AME

Este estudio publicado en la revista Value in Health mostró que la escala  SMAIS tiene propiedades psicométricas adecuadas y puede constituir una herramienta complementaria para evaluar a pacientes con atrofia muscular espinal (AME).  Valueinhealthjourlan.com/article/SMAIS 

Nuevos resultados del estudio SMA-TooL para validar escalas para la AME

Estudio publicado en la revista Neurology and Therapy para validar un conjunto de cuestionarios que permitan incluir la perspectiva del paciente y del cuidador en las escalas de medición de la AME y poder así mostrar el impacto real de la enfermedad. 

https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-022-00411-2

Tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal en Europea: un llamamiento a la acción.

Artículo publicado en la revista European Journal of Neurology sobre el acceso a los tratamientos modificadores de la enfermedad en diferentes países de la Unión Europea. 

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.15522

Estudio sobre fatiga, dolor, respiración, voz, fatigabilidad, sueño, descanso y vulnerabilidad como resultados significativos en el cuidado de la atrofia muscular espinal: la voz de los pacientes y cuidadores.

Estudio publicado en la revista Neuromuscular Disorders que da voz a los pacientes para evaluar el impacto de la AME en áreas que normalmente no se exploran en la práctica clínica, como son la fatiga, el dolor, la respiración, la voz la fatigabilidad, el sueño, el descanso y la vulnerabilidad. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(22)00412-6/pdf

Estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I

Este estudio ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I e incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España.  https://www.mdpi.com/2227-9067/10/5/892

Consenso RET-AME publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Consenso alcanzado por un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME, siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321001419?via%3Dihub 

Estudio SMA Tool

Para validar un conjunto de mediciones que permitan incluir la perspectiva del paciente en las escalas de medición de la AME. https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-020-00229-w

Financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España (FINEERR)

Informe ‘Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’ (FINEERR). FundAME junto a 40 expertos de más de 30 entidades diferentes ha participado en este informe ofreciendo un enfoque multidisciplinar y han alcanzado el consenso en una serie de propuestas de mejora para contribuir a una toma de decisiones correcta sobre la asignación de recursos destinados al abordaje de estas patologías dentro del Sistema Nacional de Salud. https://www.rocheplus.es/content/dam/hcp-portals/spain/documents/campaign/fineerr/Proyecto_FINEERR.pdf

Estudio sobre punción guiada por ultrasonido

Estudio realizado para informar de los resultados de la punción lumbar guiada por ecografía para la administración de nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) con columna vertebral compleja. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33051940/

Impacto de las terapias génicas en el manejo de las enfermedades poco frecuentes: El caso de la atrofia muscular espinal.

Las terapias génicas avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permitirá ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces. https://diariofarma.com/wp-content/uploads/2022/01/Documento-Impacto-TG-AME-Novartis-Definitivo-S.pdf

Nuevo

diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.