Estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I
Este estudio ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I e incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España. https://www.mdpi.com/2227-9067/10/5/892
Consenso RET-AME publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Consenso alcanzado por un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME, siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal. https://www.fundame.net/invest
Estudio SMA Tool
Para validar un conjunto de mediciones que permitan incluir la perspectiva del paciente en las escalas de medición de la AME. https://link.springer.com/
Financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España (FINEERR)
Informe ‘Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’ (FINEERR). FundAME junto a 40 expertos de más de 30 entidades diferentes ha participado en este informe ofreciendo un enfoque multidisciplinar y han alcanzado el consenso en una serie de propuestas de mejora para contribuir a una toma de decisiones correcta sobre la asignación de recursos destinados al abordaje de estas patologías dentro del Sistema Nacional de Salud. https://www.roche.es/content/dam/rochexx/roche-es/fineerr/informe_proyecto_fineerr.pdf
Estudio sobre punción guiada por ultrasonido
Estudio realizado para informar de los resultados de la punción lumbar guiada por ecografía para la administración de nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) con columna vertebral compleja. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.
Impacto de las terapias génicas en el manejo de las enfermedades poco frecuentes: El caso de la atrofia muscular espinal.
Las terapias génicas avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permitirá ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces. https://
