Inicio > Publicaciones científicas

Publicaciones científicas

Una de las labores de FundAME es promover el conocimiento sobre la atrofia muscular espinal, generando publicaciones científicas propias e impulsando y colaborando en las de otros investigadores.

Consenso RET-AME publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Consenso alcanzado por un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME, siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal. https://www.fundame.net/investigacion-ame/ultimas-noticias/576-consenso-modificacion-protocolo-spinraza.html

Estudio SMA Tool

Para validar un conjunto de mediciones que permitan incluir la perspectiva del paciente en las escalas de medición de la AME. https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-020-00229-w

Financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España (FINEERR)

Informe ‘Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’ (FINEERR). FundAME junto a 40 expertos de más de 30 entidades diferentes ha participado en este informe ofreciendo un enfoque multidisciplinar y han alcanzado el consenso en una serie de propuestas de mejora para contribuir a una toma de decisiones correcta sobre la asignación de recursos destinados al abordaje de estas patologías dentro del Sistema Nacional de Salud. https://www.roche.es/content/dam/rochexx/roche-es/fineerr/informe_proyecto_fineerr.pdf

Estudio sobre punción guiada por ultrasonido

Estudio realizado para informar de los resultados de la punción lumbar guiada por ecografía para la administración de nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) con columna vertebral compleja. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33051940/

Impacto de las terapias génicas en el manejo de las enfermedades poco frecuentes: El caso de la atrofia muscular espinal.

Las terapias génicas avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permitirá ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces. https://2opfle1yeg2f3zqyqbpfbx76-wpengine.netdna-ssl.com/wp-content/uploads/2022/01/Documento-Impacto-TG-AME-Novartis-Definitivo-S.pdf

Pertenecientes a:

Nuevo

diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.