Atrofia Muscular Espinal: La Realidad del Paciente Adulto en España.
Spinal Muscular Atrophy: The Reality of the Adult Patient in Spain
Describe un perfil de adulto con AME que presenta dificultades de acceso a los tratamientos modificadores de la enfermedad, baja autonomía e independencia, así como necesidades no cubiertas que no han sido identificadas.
Consulta aquí la publicación: https://www.imrpress.com/journal/RN/80/2/10.31083/RN33462/htm
Uso de registros europeos de enfermedades raras para describir la historia natural y la progresión de la enfermedad de la atrofia muscular espinal (AME) a lo largo del tiempo.
Publicación en la revista Neuromuscular Disorders sobre este estudio que combina los registros de pacientes europeos para conocer mejor a la población con AME, especialmente a los menos representados.
Consulta aquí la publicación: https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(24)00617-5/abstract
Mejorando la clasificación de «Walker»: diversidad funcional y el impacto de la enfermedad en pacientes con atrofia muscular espinal con capacidad para caminar
Publicación en la revista Neuromuscular Disorders, en este artículo se expone la diversidad funcional del término Walkers, gracias a los datos obtenidos de RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME
Consulta aquí la publicación: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0960896624002050
Identificación de los aspectos más relevantes de la atrofia muscular espinal (AME) con impacto en la calidad de vida de los pacientes con AME y sus cuidadores: el proyecto PROfuture, un estudio cualitativo
La revista Journal of Patient-Reported Outcomes acaba de publicar el estudio PROfuture de FundAME.El objetivo de este estudio era obtener información de los pacientes con AME y sus padres/cuidadores/asistentes personales para identificar una serie de ítems que permitieran captar, de forma sistemática, aquellos aspectos relevantes de la vida diaria de los afectados por la AME y que podrían ser modificados por los tratamientos.
Consulta aquí la publicación: https://jpro.springeropen.com/articles/10.1186/s41687-024-00758-0
RegistrAME: el registro español de pacientes con atrofia muscular espinal
Publicación en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases titulada ‘RegistrAME: el registro español de pacientes con atrofia muscular espinal’.
En este artículo se detalla la metodología que permite obtener datos de calidad y ofrece un enfoque adecuado de la enfermedad y de las necesidades de los pacientes, así como una mejor comprensión del impacto de la enfermedad.
Consulta aquí la publicación: https://rdcu.be/dy4UI
Diseño y validación de una herramienta para medir los resultados clínicos para pacientes adolescentes y adultos con atrofia muscular espinal: Protocolo del estudio SMA Life
Publicación en la revista Neurlogy and Therapy para validar esta herramienta que facilitará la evaluación clínica de pacientes adultos y adolescentes con atrofia muscular espinal (AME) y la cuantificación de su respuesta a nuevos tratamientos, tanto en la práctica clínica como en la investigación.
https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-023-00571-9
El dolor en la AME: estudio de Historia Natural de FundAME y de los hospitales Virgen del Rocio y La Fe
Publicación en la revista Children sobre la prevalencia y descripción del dolor y cómo afecta a la vida diaria de las personas con atrofia muscular espinal (AME), cambia la percepción clásica del dolor en la AME.
https://www.mdpi.com/2227-9067/10/12/1880
Fatiga física y fatigabilidad percibida en adolescentes y adultos con atrofia muscular espinal: Un estudio piloto
Nuevos resultados del estudio SMA-TooL para validar escalas para la AME
Estudio publicado en la revista Neurology and Therapy para validar un conjunto de cuestionarios que permitan incluir la perspectiva del paciente y del cuidador en las escalas de medición de la AME y poder así mostrar el impacto real de la enfermedad.
https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-022-00411-2
Tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal en Europea: un llamamiento a la acción.
Artículo publicado en la revista European Journal of Neurology sobre el acceso a los tratamientos modificadores de la enfermedad en diferentes países de la Unión Europea.
Estudio sobre fatiga, dolor, respiración, voz, fatigabilidad, sueño, descanso y vulnerabilidad como resultados significativos en el cuidado de la atrofia muscular espinal: la voz de los pacientes y cuidadores.
Estudio publicado en la revista Neuromuscular Disorders que da voz a los pacientes para evaluar el impacto de la AME en áreas que normalmente no se exploran en la práctica clínica, como son la fatiga, el dolor, la respiración, la voz la fatigabilidad, el sueño, el descanso y la vulnerabilidad. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(22)00412-6/pdf
Estudio sobre características clínicas y funcionales de los niños con AME tipo I
Este estudio ha evidenciado el gran impacto que tienen los tratamientos farmacológicos en los niños con AME tipo I e incluye información sobre el tratamiento ortopédico y los cuidados que están recibiendo los niños con AME tipo I en España. https://www.mdpi.com/2227-9067/10/5/892
Consenso RET-AME publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Consenso alcanzado por un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME, siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321001419?via%3Dihub
Estudio SMA Tool
Para validar un conjunto de mediciones que permitan incluir la perspectiva del paciente en las escalas de medición de la AME. https://link.springer.com/
Financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España (FINEERR)
Informe ‘Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’ (FINEERR). FundAME junto a 40 expertos de más de 30 entidades diferentes ha participado en este informe ofreciendo un enfoque multidisciplinar y han alcanzado el consenso en una serie de propuestas de mejora para contribuir a una toma de decisiones correcta sobre la asignación de recursos destinados al abordaje de estas patologías dentro del Sistema Nacional de Salud. https://www.rocheplus.es/content/dam/hcp-portals/spain/documents/campaign/fineerr/Proyecto_FINEERR.pdf
Estudio sobre punción guiada por ultrasonido
Estudio realizado para informar de los resultados de la punción lumbar guiada por ecografía para la administración de nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) con columna vertebral compleja. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.
Impacto de las terapias génicas en el manejo de las enfermedades poco frecuentes: El caso de la atrofia muscular espinal.
Las terapias génicas avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permitirá ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces. https://diariofarma.com/wp-content/uploads/2022/01/Documento-Impacto-TG-AME-Novartis-Definitivo-S.pdf
