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Atrofia Muscular Espinal

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y antes de la aparición de los tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. 

Se calcula que en España hay entre 800 y 1000 personas afectadas y 1 cada 6.000 a 10.000 recién nacidos la padece. Para que se desarrolle, es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores (enfermedad hereditaria autosómica recesiva) y se calcula que en España un millón de personas lo son.

La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar. 

Los pacientes que la padecen carecen del gen SMN1, por lo que la producción de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia) es menor a lo necesario. Lo que provoca que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura. Por ello, la AME genera un debilitamiento muscular progresivo y generalizado. 

Hablamos de una enfermedad neurodegenerativa, por lo que el paciente debe continuamente adaptarse a un mayor deterioro y dependencia física. Su capacidad cognitiva permanece intacta.

Afortunadamente el panorama ha cambiado radicalmente en los últimos años. Ya no se trata de una enfermedad mortal sin tratamiento, se ha abierto una nueva etapa llena de expectativas, de esperanzas, pero también de incertidumbres, que intentaremos aclarar desde FundAME.

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