La Atrofia Muscular Espinal (AME) engloba un gran número de patologías, sin embargo, el 90-95% corresponden a las Atrofias Musculares Espinales clásicas, también conocidas como AME 5q, AME SMN o simplemente AME. 

Existes dos tipos de clasificaciones clínicas que se complementan entre ellas. La clasificación clásica que establece tipos del 0 al 4 según la edad de inicio y máximo nivel motor alcanzado y la clasificación motora o funcional -cada vez con mayor relevancia- que establece la clasificación según la funcionalidad: Non-sitters que no pueden permanecer sentados por sus propios medios, Sitters, que pueden mantenerse sentados y Walkers que pueden caminar de forma independiente. 

El impacto de la AME 5q varía mucho entre pacientes, al igual que lo hace la forma de inicio adulto. Además, los tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) están cambiando la evolución de la enfermedad.

Clasificación según tipo de AME:

– Tipo 0: Edad de aparición: Prenatal. Síntomas: hipotonía severa; incapaz de sentarse. Si no se trata, no sobreviven más allá de los primeros meses después del nacimiento.

– Tipo 1: Edad de aparición: antes de los 6 meses. Síntomas: Bebés muy débiles, incapaces de sentarse sin apoyo. Si no se trata, la esperanza de vida es inferior a 2 años

– Tipo 2: Edad de aparición: 6-18 meses. Síntomas: Debilidad proximal, incapaz de caminar de forma independiente

– Tipo 3: Edad de aparición: Desde 12 meses entre infancia y adolescencia. Pacientes ambulantes. Síntomas: Dificultad para andar, correr y subir y bajar escaleras. Pueden perder la capacidad de caminar.

– Tipo 4: Edad de aparición: Adultos ≥ 30 años. Síntomas: Deterioro motor leve