Actualmente existen 3 tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), todos dirigidos a la AME 5q, la forma más común de esta enfermedad rara, que padecen entre el 90 y el 95% de las personas con AME.
Estas tres terapias son modificadoras de la enfermedad, por lo tanto aunque consiguen frenarla, no representan la cura.
Todavía no existe suficiente recorrido clínico para establecer que perfil de paciente se beneficia más de cada una de estas tres terapias o si alguna de ellas es más eficaz que las otras.
Lo más importante es iniciar el tratamiento lo antes posible, ya que ninguna de estas tres terapias permite recuperar las motoneuronas perdidas y revertir así los daños causados por la enfermedad.
Nusinersen (Spinraza)
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
Segundo tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la primera terapia génica. Terapia diseñada para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal, reemplazando la función del gen SMN1 faltante o defectuoso. Indicado para Bebés con AME Tipo I y AME presintomático
Risdiplam (Evrysdi)
El tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa. Se administra por vía oral y ha sido desarrollado en colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics. Va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.
