La administración intraperitoneal de un nuevo compuesto molecular el LDN 2014 mejora la gravedad de la enfermedad en modelos de ratón con atrofia muscular espinal de grado intermedio y severo. E.Y. Osman, et al., Scientific Reports 2019.

Intraperitoneal delivery of a novel drug‐like compound improves disease severity in severe and intermediate mouse models of Spinal Muscular Atrophy La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo, que causa debilidad muscular progresiva y que es causada por la pérdida del gen SMN 1. Existe otro gen, el SMN2 casi idéntico al […]

Resultados del estado de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. Samiah Al-Zaidy et al. Pediatr Pulmonol. 2019

Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. Samiah Al-Zaidy et al. Este estudio evaluó los resultados del ensayo abierto (Cohorte 2) de 12 niños con AME tipo 1, con deleción homocigota del gene SMN 1 y con dos copias del gen SMN2, que recibieron una única inyección intravenosa a […]

El test de la marcha de dos minutos muestra diferencias similares en la marcha relacionadas con la edad que una prueba de la marcha de seis minutos, Clayton W. Swanson. et al., Gait & Posture, 2019.

Swanson CW, Haigh ZJ, Fling BW, Two-minute walk tests demonstrate similar age-related gait differences as a six-minute walk test, Gait and amp; Posture (2019), https://doi.org/10.1016/j.gaitpost.2019.01.019.  El uso del test de la marcha de los seis minutos (6MWT) para el análisis de la marcha se ha utilizado en estudios clínicos y de investigación para evaluar el […]

II Congreso Internacional científico y clínico. en Atrofia Muscular Espinal.

Save the date II Congreso Internacional científico y clínico. en Atrofia Muscular Espinal.   Estimado especialista: SMA Europe se complace en anunciar su segundo Congreso Internacional Científico y Clínico sobre Atrofia Muscular Espinal, que tendrá lugar entre el 5 y el 7 de febrero de 2020. Nuestro congreso incluirá una serie de ponencias y talleres […]

Nusinersen en la atrofia muscular espinal de inicio tardío: resultados a largo plazo de los estudios de fase ½, Basil T. Darras et al., Neurology, 2019.

Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy. Long-term results from the phase 1/2 studies, Basil T. Darras, MD, Claudia A. Chiriboga, MD, MPH, Susan T. Iannaccone, MD, Kathryn J. Swoboda, MD, et al., Neurology. 2019 May 21;92 Resultados del tratamiento con nusinersen a largo plazo en los niños con atrofia muscular espinal de inicio tardío. Las puntuaciones medias […]

Eficacia y seguridad del ácido valproico en la atrofia muscular espinal: una revisión sistemática y un meta análisis. Abdelrahman Elshafay er al. CNS Drugs 2019

Efficacy and Safety of Valproic Acid for Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review and Meta‑Analysis. Abdelrahman Elshafay, Truong Hong Hieu, Mohamed Fahmy Doheim, Mahmoud Attia Mohamed Kassem, Mohammed Fathi ELdoadoa, Sarah Keturah Holloway, Heba Abo‑elghar, Kenji Hirayama, Nguyen Tien Huy. El objetivo de esta revisión sistemática y el metaanálisis fue el de investigar la eficacia […]