Inicio > Noticias AME > Últimas novedades > Resultados del estado de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. Samiah Al-Zaidy et al. Pediatr Pulmonol. 2019

Resultados del estado de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. Samiah Al-Zaidy et al. Pediatr Pulmonol. 2019

Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. Samiah Al-Zaidy et al.

Este estudio evaluó los resultados del ensayo abierto (Cohorte 2) de 12 niños con AME tipo 1, con deleción homocigota del gene SMN 1 y con dos copias del gen SMN2, que recibieron una única inyección intravenosa a dosis terapéutica de terapia génica de reemplazo con AVXS 101, entre diciembre de 2014 y diciembre de 2015.  La edad media al momento del ingreso al estudio era de 3,4 meses (con un intervalo entre 0,9 y 7,9 meses). Los 12 pacientes completaron el estudio. El seguimiento post tratamiento de dos años incluyó la evaluación de la función respiratoria, estado nutricional, función deglutoria, tasa de hospitalización y función motora.

En el momento de iniciar el estudio, 10 pacientes (83%) no requerían ventilación no invasiva (NIV), y al finalizar el mismo, 7 de estos 10 se mantenían sin ningún soporte ventilatorio. Ningún paciente requirió traqueostomía a lo largo de los dos años del estudio. Estos resultados contrastan con la historia natural en la cual, un 75% de los pacientes con AME tipo 1 fallecen o o requieren ventilación permanente a los 13,6 meses.

La deglución se evaluó mediante video fluoroscopia al momento de ingresar al estudio y cada 6 meses, durante el período de seguimiento.  Al momento de iniciar el estudio 7 pacientes (58%) eran capaces de comer por boca sin necesidad de nutrición enteral, y al final del estudio 6 de estos 7 (86%) continuaban comiendo exclusivamente por boca. Con los estudios de deglución mediante video-fluoroscopia se evidenció que el número de pacientes que alcanzaban una función deglutoria segura con líquidos finos aumentaba de 4 (33%) pacientes antes del tratamiento a 10 (83%) al final del periodo de seguimiento. Además, el número de pacientes que podían tragar de manera segura para permitir al menos una alimentación parcial oral aumentó de 7 (58%) pacientes al inicio del estudio a 11 (92%) pacientes al final del período de seguimiento. En comparación, los estudios de historia natural muestran que, en pacientes mayores de 12 meses, el 100% requiere soporte nutricional o una combinación de soporte nutricional y ventilación.

En cuanto al habla, los autores reportaron que 11 de 12 pacientes (92%) eran capaces de hablar al finalizar el periodo de seguimiento.

Los pacientes tratados con AVXS 101 tuvieron un promedio de 2,1 hospitalizaciones por año en contraste con las entre 4,2 -7,6 que se indican en la historia natural y, una estancia media de hospitalización de 6,7 (intervalo = 3 a 12.1) días versus 13 días. 10 pacientes (83%) necesitaron al menos una hospitalización por enfermedad respiratoria durante el ensayo.

En cuanto a los hitos motores, 11 de los 12 pacientes (92%) consiguieron el control cefálico completo, logrando además estos 11, sentarse sin ayuda durante al menos 5 segundos (83% durante 10 s. o más y 75% durante 30 s. o más). Durante el estudio, 9 pacientes (75%) consiguieron el volteo y 2 pacientes (17%) fueron capaces de gatear, bipedestar y caminar de manera independiente.  El seguimiento a largo plazo de los pacientes más allá del período de 2 años mostró que se alcanzaron de manera continua nuevos hitos motores; dos nuevos niños  desarrollaron la capacidad de sentarse sin ayuda durante ≥30 s (11 [92%] en total), y dos niños más pudieron permanecer en pie con apoyo (4 [33%] en total.

Los autores concluyeron que el tratamiento con AVXS 101 en los pacientes con AME 1 modifica el curso natural de la enfermedad y reduce las necesidades de soporte respiratorio y nutricional, mejora la función motora y reduce la tasa de hospitalización durante el periodo de seguimiento.  Todos estos factores disminuyen las necesidades de asistencia sanitaria que esta enfermedad requiere, mejorando la calidad de vida tanto del paciente como de su familia y aumentando el grado de independencia funcional del paciente.

Ir a la pubicación original.

 

Nuevo

diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.