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Tratamientos por vía oral para la Atrofia Muscular Espinal. Boletín InfórmAME

Actualmente hay 5 tratamientos orales para la Atrofia Muscular Espinal. Explicamos detalladamente su función, dónde actúan y si están comercializados o en fase de estudio.

Actualmente, hay varios tratamientos por vía oral para la Atrofia Muscular Espinal  en estudio, por eso hemos querido poner al día la información en la séptima entrega de los boletines Infórmame para familias.

Alguno de estos tratamientos son única alternativa terapéutica para las personas con AME que tienen escoliosis, una complicación muy frecuente dado que el 56% de las personas con AME mayores de 11 años ha necesitado cirugía para corregirla.

Descarga aquí el boletín «Tratamientos orales para la AME» donde explicamos uno a uno los tratamientos orales, para qué sirven, dónde actúan y si todavía están en estudio, esperando la resolución de precio reembolso o si ya se comercializan.

Tratamientos por vía oral para la AME

Los tratamientos que se toman por boca para la AME pueden clasificarse en:

Tratamientos SMN específicos

Los tratamientos por vía oral específicos para la AME , son:

  • Risdiplam (ya autorizado en Europa y a la espera de su autorización en España)
  • Branaplam.

Los estudios de branaplam fueron suspendidos ante la dificultad de diseñar nuevos estudios para evidenciar su eficacia, al contar ya con 3 tratamientos SMN aprobados para la AME.

Tratamientos no dependientes del SMN

Tratamientos enfocados en la unión neuromuscular (su compromiso es la culpable de la fatigabilidad):

  • Salbutamol
  • Piridostigmina
  • Amifampridina

Tratamientos enfocados al músculo:

  • BIO101

Risdiplam

Tratamiento específico para la AME que modifica el empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) para incrementar las concentraciones de proteína SMN.

En Europa, risdiplam está aprobado para todos los tipos de AME mayores de 2 meses. En España seguimos a la espera de la resolución de precio reembolso.

Los estudios en curso siguen sumando evidencia de seguridad y efectividad en pacientes con AME: Rainbowfish (pacientes pre sintomáticos), Sunfish (pacientes con AME tipo 2 y 3 entre 2 y 25 años), Jewelfish (6 meses a 70 años previamente tratados con otro tratamiento específico), Firefish (AME tipo 1)

Salbutamol

Viejo conocido para los afectados por AME. Se emplea para mejorar la fatigabilidad, ya que actúa sobre la placa motora. También actúa para incrementar la proteína SMN, sin embargo, al no cruzar la barrera hematoencefálica, no tiene efecto sobre las motoneuronas y no se puede considerar un tratamiento SMN especifico.

Piridostigmina

Tratamiento para las enfermedades de la unión neuromuscular conocidas como miastenias, específicamente para la miastenia gravis. Al tener los pacientes con AME afectada la placa neuromuscular, se estudia la piridistogmina como tratamiento de la fatigabilidad. Estos estudios liderados por el grupo holandés del Prof. Ludo van der Pol serán publicados próximamente.

Existe una amplia experiencia en el uso de la piridostigmina, al igual que con el salbutamol, lo que permite tener un buen perfil de seguridad en ambos tratamientos.

Amifampridina

Tratamiento de la fatigabilidad originada por la lesión de la placa motora de síndromes miasténicos como el Lambert-Eaton. Estudiado por el grupo italiano del Prof. Lorenzo Maggi, en los resultados publicados ha mostrado una discreta mejoría estadísticamente significativa en las escala de Hammersmith, aunque no lograron demostrar (tal vez por el tipo de escala empleada) mejoría en la fatigabilidad. Se necesitan estudios más amplios para definir mejor el papel de la amifampridina en el tratamiento de los pacientes con AME como terapia complementaria a los medicamentos que potencian el SMN.

Candidato a fármaco: BIO101

El BIO101 es un candidato a fármaco del laboratorio Biophytis. Los estudios en pacientes con sarcopenia han mostrado mejora en la función motora.

El BIO101 activa el receptor MAS en las células musculares, un componente clave del Sistema Renina-Angiotensina (SRA). El SRA interviene en la regulación del metabolismo del músculo,y desempeña un papel clave en la función muscular y la movilidad en estados de enfermedad.

Aumenta la síntesis de proteínas, preservando la masa muscular y aumentando la fuerza muscular. Estimula además, la producción de energía, aumentando la fuerza y la movilidad muscular.

Esta molécula constituye un prometedor candidato a fármaco para los pacientes con AME. Se requieren ensayos en pacientes con AME para valorar su efectividad en esta patología.

InfórmAME familias  está patrocinado por Hoodies to Heaven.

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