Noticias AME

La próxima edición del curso “Enfermedades raras neuromusculares en Atención Primaria: atención clínica multidisciplinar”, tendrá lugar el 25 de Octubre de 2017 en el Hospital Universitario 12 de Octubre Descargar programa…

INFOGRAFIA: ADAPTACIONES PARA EL VEHÍCULO. Dra. Thais Pousada

ADAPTACIONES PARAEL VEHÍCULO¿Qué se puede adaptar y cómo?Adaptaciones para el acceso al vehículoEl proceso de compraAdaptacionesListado por Provincias: LINKSólo Talleres AutorizadosAdaptaciones para conducirOtras opciones interesantes¿¿Dónde se lleva lasilla??Conducir sin CarnetModelo Quovis Modelo …

TRATAMIENTO CON NUSINERSEN EN PACIENTES AME TIPO I ADULTOS

ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO EN EL ADULTO: UNA ACTUALIZACIÓN Rev Neurol (Paris). Mayo 2017

Este artículo proporciona una visión general de las características clínicas y los mecanismos fisiopatológicos en los trastornos genéticos de la AME en adultos en los que se ha identificado el gen causante (SMN1 relacionada con AME, enfermedad de Kennedy, CHCHD10, TRPV4, DYNC1H1 y BICD2). También se…

VIDEOS

VIDEO CONFERENCIA: REHABILITACION RESPIRATORIA EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. DRA. MARÍA ROSARIO URBEZ MIR.

[youtube height="400" width="580"]https://www.youtube.com/watch?v=MmOrNZRi8XI&feature=youtu.be[/youtube]…

¿ES LA VENTILACIÓN NO INVASIVA LA FORMA MÁS APROPIADA DE VENTILACIÓN A LARGO PLAZO PARA LACTANTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1? Chest 2017

Disertación ética del Dr. Bach, sobre el manejo ventilatorio de los pacientes afectos de AME I. Sin duda alguna, una de las personas con más experiencia y publicaciones en el manejo respiratorio de estos niños. Point: Is Non-invasive ventilation always the most appropriate manner of long-term vent…

POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO EN LA ATROFIA ESPINAL INFANTIL. Revista de Neurologia, Neurologia.com. Mayo 2017

Samuel I. Pascual-Pascual, Mar García-Romero Se revisan los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinal (AME) producida por deleción del gen SMN1. Se describen las diferentes posibilidades de incrementar la proteína SMN, de su actividad y persistencia en el organismo. Fármacos neuroprotector…

ASPECTOS RELEVANTES EN LA REHABILITACIÓN DE LOS NIÑOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES REV. MED. CLIN. CONDES

Tomado de Revista Médica Clínica las Condes Chile. Dra. Rebeca Valdebenito, Dra. Delia Ruiz R . Las Enfermedades Neuromusculares representan un grupo heterogéneo de trastornos que incluyen alteraciones en la motoneurona, nervios periféricos, transmisión neuromuscular y las patologías que afectan …

TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Sleep Med. Febrero 2017

Sleep disorders in spinal muscular atrophy Pera MC, Romeo DM, Graziano A, Palermo C, et al. En los últimos años, se ha prestado más atención a los trastornos del sueño de los pacientes con AME. Se describen apneas del sueño, trastornos respiratorios del sueño, o trastornos en la arquitectura del sue…

TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Sleep Med. 2017 Feb