EFICACIA Y SEGURIDAD DE NUSINERSEN EN NIÑOS PRESINTOMÁTICOS DIAGNOSTICADOS GENETICAMENTE CON AME: RESULTADOS DEL SEGUNDO ANÁLISIS PROVISIONAL DEL ESTUDIO EN DESARROLLO, FASE II ESTUDIO NURTURE. Annual Spinal Muscular Atrophy Conference 29Junio–2Julio, 2017 Orlando, FL
NURTURE es un estudio en desarrollo, fase II, abierto, para evaluar la seguridad y eficacia de nusinersen (12 mg dosis equivalente) en niños con AME presintomáticos.
Durante las 21ªjornadas de investigadores en AME de CURE SMA desarrolladas en Florida del 29 de junio al 1 de julio, el Dr. Crawford mostró los resultados preliminares del estudio Nurture.
20 niños, con edades comprendidas entre 6 hrs/dia y < 7 días, de los cuales 13 eran portadores de 2 copias SMN2 y 7 niños con 3 copias SMN2. Dado el número de copias, estos niños probablemente desarrollarán AME tipo 1 o 2.
Todos los niños están vivos y continúan en el ensayo, y ninguno requiere hasta el momento intervención respiratoria.
El 89% de los niños alcanzan mejorías en la escala neurológica infantil de Hammersmith (HNE). En el CHOP INTED 89% tenían > 4 puntos de puntuación de mejoría y el 39% alcanzó la puntuación máxima. La mayoría de los niños mostraron parámetros de crecimiento dentro de lo límites normales. 4 niños no alcanzaron los parámetros de crecimiento normales. Ninguno de los niños descontinuó el tratamiento por efectos adversos.
En su intervención el Dr. Crafford expuso que los niños portadores de 3 copias logran un desarrollo motor similar al normal, mientras que los que tienen dos copias están por debajo.
14 niños tenían un total de 18 hermanos con AME. De estos:
– dos (con tres copias de SMN2 cada uno) son capaces de caminar independientes mientras que sus hermanos solo lograron la sedestación y no la bipedestación.
-7 seguidos por más de 183 días alcanzaron el hito motor de sentarse estable mientras que sus hermanos no lograron la sedestación.
Es importante señalar, que el 87% de los hermanos con AME suelen tener el mismo tipo de AME.