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Resultados del estado de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. Samiah Al-Zaidy et al. Pediatr Pulmonol. 2019

Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. Samiah Al-Zaidy et al. Este estudio evaluó los resultados del ensayo abierto (Cohorte 2) de 12 niños con AME tipo 1, con deleción homocigota del gene SMN 1 y con dos copias del gen SMN2, que recibieron un…
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El test de la marcha de dos minutos muestra diferencias similares en la marcha relacionadas con la edad que una prueba de la marcha de seis minutos, Clayton W. Swanson. et al., Gait & Posture, 2019.

Swanson CW, Haigh ZJ, Fling BW, Two-minute walk tests demonstrate similar age-related gait differences as a six-minute walk test, Gait and amp; Posture (2019), https://doi.org/10.1016/j.gaitpost.2019.01.019.  El uso del test de la marcha de los seis minutos (6MWT) para el análisis de la marcha se ha…
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II Congreso Internacional científico y clínico. en Atrofia Muscular Espinal.

Save the date II Congreso Internacional científico y clínico. en Atrofia Muscular Espinal.   Estimado especialista: SMA Europe se complace en anunciar su segundo Congreso Internacional Científico y Clínico sobre Atrofia Muscular Espinal, que tendrá lugar entre el 5 y el 7 de febrero de 2020. Nuestro…
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Nusinersen en la atrofia muscular espinal de inicio tardío: resultados a largo plazo de los estudios de fase ½, Basil T. Darras et al., Neurology, 2019.

Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy. Long-term results from the phase 1/2 studies, Basil T. Darras, MD, Claudia A. Chiriboga, MD, MPH, Susan T. Iannaccone, MD, Kathryn J. Swoboda, MD, et al., Neurology. 2019 May 21;92 Resultados del tratamiento con nusinersen a largo plazo en los niños…
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Eficacia y seguridad del ácido valproico en la atrofia muscular espinal: una revisión sistemática y un meta análisis. Abdelrahman Elshafay er al. CNS Drugs 2019

Efficacy and Safety of Valproic Acid for Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review and Meta‑Analysis. Abdelrahman Elshafay, Truong Hong Hieu, Mohamed Fahmy Doheim, Mahmoud Attia Mohamed Kassem, Mohammed Fathi ELdoadoa, Sarah Keturah Holloway, Heba Abo‑elghar, Kenji Hirayama, Nguyen Tien Huy. El o…
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III JORNADA RED DE ESPECIALISTAS EN AME DE FundAME, Madrid viernes 26 de abril. Tratamientos, screening neonatal, nuevos ensayos, rehabilitación, ortopedia, paliativos

Estimado miembro de la Red de Especialistas en AME: Nos complace anunciarle que el próximo día 26 de abril tendrá lugar la III jornada anual de especialistas en atrofia muscular espinal de FundAME en Madrid - Auditorio del IMSERSO (Av. de la Ilustración S/N, Barrio del Pilar)-. La inscripción es g…
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Prevención de la fístula traqueo-arterial: evaluación tomográfica computarizada del tubo de traqueostomía en pacientes con trastornos neurológicos crónicos, Tateyama M. et al., Internal Medicine 2019.

A computed tomographic assessment of tracheostomy tube placement in patients with chronic neurological disorders: The prevention of tracheoarterial fistula. Tateyama M., Konno M., Takano R., Chida K., Rikimaru H., and Chida K. Internal Medicine 1158 – 18. La fistula traqueo-arterial (FTA) es una co…
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Índice del número de unidades motoras (MUNIX) de la musculatura de la mano como biomarcador de la atrofia muscular espinal en el paciente adulto, René Günther et al., Clinical Neurophysiology noviembre 2018

Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy. René Günther, Christoph Neuwirth, Jan Christoph Koch, Paul Lingor, Nathalie Braun, Robert Untucht, Daniel Petzold, Markus Weber, Andreas Hermann 11 November 2018   Todavía no se dispone de sufic…
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Ortesis espinal y función pulmonar en la atrofia muscular espinal tipo 2, Di Pede Ch., et al., European Journal of Phisical and Rehabilitation Medicine, 2018.

Spinal bracing and lung function in type -2 spinal muscular atrophy Di Pede Ch., Salomon E., Motta M., Agosto C., Benini F., and Ferrari A.European Journal of Phisical and Rehabilitation Medicine 2018. La debilidad de la musculatura respiratoria asociada a la escoliosis en los niños con AME tipo 2 …
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El modificador empalme génico por vía oral RG7800 aumenta la longitud completa de SMN2 ARN m y de proteína SMN: resultados de los ensayos en adultos sanos y en pacientes con AME, Heidemarie K et al., Neuromuscular Disorders (2018).

The oral splicing modifier RG7800 increases full length survival of motor neuron 2 mRNA and survival of motor neuron protein: results from trials in healthy adults and patients with spinal muscular atrophy, Neuromuscular Disorders (2018)Heidemarie K., Marquet A.U., Wakana T., Heuberger J.,and cols N…

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