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> Investigación

Comunicado emitido por el equipo responsable de PTC/ROCHE de RG7800

Nos gustaría informarles acerca de las últimas noticias relativas al desarrollo clínico de la RG7800, modificador del SMN2 que está siendo estudiado como tratamiento potencial para la Atrfia Muscular Espinal (AME). Este compuesto es el resultado de una colaboración entre laboratorios Roche, PTC Ther…

Noticia relevante para la comunidad AME

dio clínico de AME en Fase 1 demostraron un aumento dependiente y significativo ligado a la producción de larga duración de SMN2 ARNm. Tras una única dosis se observó un aumento aproximado del 80% en los niveles de mRNA de longitud completa en la expresión de SMN2. Dado que el gen SMN2 en voluntario…

Aclaración sobre ensayos en España

rofia muscular espinal hay una serie de ensayos que han superado la fase I en pacientes y se encuentran entre la fase II y III.     ENSAYO ISIS ¡¡Abiertos reclutamientos tipo I y II!!   Concretamente se ha realizado en EEUU un ensayo clínico piloto fase II  en pacientes  AME con un oligonucleotido…

II Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares en la Infancia

9:55 Situación de los cuidados respiratorios en el paciente neuromuscular en España. Dr. Martí Pons. 10:10 Importancia del control cardiológico en las enfermedades neuromusculares Dra. G. Sarquella-Brugada /Dr. C. Bautista 10:30 Tratamiento quirúrgico de la escoliosis, cuándo y porqué operar?…

Los ensayos AME ya están aquí

pronóstico diferente de la enfermedad. En realidad hay que considerar a la AME como un continuo de manifestaciones con un abanico muy amplio y que las diferencias en las pautas motoras logradas por cada paciente son útiles a la hora de estratificarlos para las terapias de rehabilitación y en los ens…

Documentación y recursos de interés sobre AME

Escala EK2 Manual EK2  Validación EK2                                   Consenso de normas                      Guía familiar sobre investigación                  Premio Reina Sofia E. Tizzano                Normas de antención y cuidados              Guía para pediatras (E…

ROCHE compra TROPHOS y entra en el área de la Atrofia Muscular Espinal

función de hitos, ha informado que los primeros resultados de un ensayo clínico fase II pivotal con olesoxime en SMA mostraron un efecto beneficioso sobre el mantenimiento de la función neuromuscular en los pacientes clasificados en el Tipo II y el Tipo III de esta enfermedad, así como una reducción…

Reclutamiento AME tipo 1

2. Que los síntomas de la AME se apreciaran antes de los 6 meses de vida;3. Que tenga AME por deleción o mutación en SMN1 y dos copias de SMN2. POR FAVOR, QUIEN TENGA UN HIJO EN ESTA SITUACIÓN Y ESTÉ INTERESADO EN PARTICIPAR EN EL ENSAYO, SE PONGA EN CONTACTO CON ALGUNO DE ESTOS CENTROS: Eduardo Ti…

Exoesqueletos biónicos: una posible alternativa terapéutica en la Atrofia Muscular Espinal Infantil»

locomoción artificial y movilidad, una charla en la que se pretende dar a conocer los avances en materia de  robótica biónica, en particular, los dirigidos al campo de la movilidad neurológica, fisiológica y neuromuscular, y la alternativa terapéutica que estos adelantos suponen en el tratamiento d…

CURSO DE MANEJOS MULTIDISCIPLINAR DEL PACIENTE PEDIÁTRICO CON PATOLOGÍA NEUROLÓGICA

El próximo 1° de Febrero en la Fundación Jiménez Díaz se llevará a cabo, el primer curso de Manejos Multidisciplinar del Paciente Pediátrico con Patología Neurológica centrado en temas de alimentación y deglución. La jornada de mañana está orientada a los profesionales y la de tarde a los familiares…

19 Jornadas de

FAMILIAS

Madrid, 26 y 27 de septiembre

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diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.