El pasado fin de semana, FundAME celebró sus 18 Jornadas de Familias bajo el lema “Juntos somos más fuertes”, consolidándose como un evento clave para las personas con atrofia muscular espinal (AME) en España y sus familias.
La convocatoria reunió a 233 participantes, quienes compartieron los últimos avances sobre esta enfermedad rara y compartieron experiencias vitales. En este marco, FundAME reclamó que se siga impulsando la investigación de la AME, para mejorar las necesidades no cubiertas por los tratamientos actuales, implantar la AME en el cribado neonatal a nivel nacional y encontrar la cura.
El protagonismo de las personas con AME y sus familias en las Jornadas de FundAME
Rodrigo Gómez, presidente de FundAME, inauguró el evento destacando el papel crucial de la fundación, ofreciendo una visión global sobre la labor de la fundación y los objetivos prioritarios: mejorar las vidas de las personas con AME, a través del impulso a la investigación, el acceso óptimo a tratamientos y el apoyo a las familias.
La imagen de la esperanza en la atrofia muscular espinal
Fue increíble reunir a 55 niños con AME y ver en primera persona los grandes avances que están suponiendo los tratamientos para ellos y para sus familias.
Especialmente en el Café AME, para padres y madres de niños con AME tipo I, donde se compartieron experiencias y logros de los más pequeños, que antes de la llegada de los tratamientos tenían una esperanza de vida de 2 años y como podemos ver en esta foto, han cambiado completamente la historia natural de la enfermedad, aunque siguen teniendo muchas necesidades no cubiertas.
Los adolescentes y adultos con AME comentaron que mantenerse y no empeorar era ya una gran mejoría. Los tratamientos les permiten asistir a la universidad, trabajar y llevar una vida plena, lo que es un derecho, no un privilegio, como bien recalcaron en la mesa redonda “Perspectivas Vitales: Abordando la AME en la edad adulta y sus desafíos”, en la que participaron Elena Gómez, Laura Cabanillas, Antonio Pérez Pulido, Carmen López López-Quiroga y José Miguel Casado. Un momento clave de la Jornada en la que se dio voz a las personas con AME.
Nuevos horizontes para las personas con AME
Continuó la jornada con la charla magistral sobre escoliosis realizada por la Dra. Teresa Bas, jefa de la Sección Unidad de Columna y de la Unidad Multidisciplinar de Patología Vertebral del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe. Unidad de Referencia.
La mesa redonda “Necesidades en la AME: análisis de enfoques actuales y emergentes” fue introducida por la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME, y contó con las ponencias: “Optimización y restauración de la proteína SMN”, realizada por Miguel Ángel Fernández García, neuropediatra del Hospital Universitario La Paz; “Actuación en la unión neuromuscular (placa motora)”, impartida por el Dr. Juan Vázquez, neurólogo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe y miembro de CIBERER; y finalizó con “Actualización sobre el músculo”, realizada por la Dra. Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
Las Jornadas continuaron con la presentación de Genís Prat Ortega, investigador del Rehab Neural Engineering Labs de Pittsburgh, gran ejemplo de los avances logrados gracias a la colaboración entre entidades de pacientes e investigadores. Acudió a presentar su investigación sobre estimulación electromagnética y la posibilidad de restaurar la función motora en pacientes con AME. Ensayo en el que FundAME participa tanto en el asesoramiento como en la financiación, a través del Calendar Project.
Finalizaron las Jornadas de Familias de FundAME con la ponencia sobre “Apoyo a la investigación: alternativas terapéuticas futuras”, impartida por la Dra. María Grazia Cattinari, el Dr. Juan Vázquez y el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d´Hebron.
La tarde comenzó con dos mesas redondas simultáneas: “Innovaciones tecnológicas en el apoyo de las personas con AME” y “Embarazo y AME”.
En la mesa redonda sobre embarazo y AME participó el Dr. Ramiro Quiroga, genetista del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, y donde compartieron su testimonio Virginia de Felipe, senadora por las Cortes de Castilla La Mancha y primera mujer con AME en España en ser madre; su hija Sofía Franco de Felipe, y Margalida Llull, delegada regional de FundAME.
En la mesa redonda sobre innovaciones tecnológicas, organizada y moderada por Alex Díaz, patrono de FundAME y creador de la web adaptado.es participaron Gema Rodríguez de Adom Autonomía, José Mari Andrés fundador de Irrintzi Soluciones Adaptadas y Nacho Barrera, clínical Educator en Permobil España.
Patrocinadores de las Jornadas de Familias de FundAME 2024
Este año, las jornadas contaron con el patrocinio de Novartis, Roche, Biogen, Scholar Rock, NMD Pharma y Oximesa Nippon Gases. Además, contaron con la colaboración de Ferrer Wines, Bodegas Orube, Travel Xperience y Think and Action.
