La empresa farmacéutica Scholar Rock comenzará en los próximos meses la fase 3 de su ensayo clínico Sapphire para evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia muscular con apitegromab junto a Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam). 

El ensayo va dirigido a pacientes con AME entre 2 y 21 años con AME tipo 2 y 3 que no puedan caminar de forma independiente.
 
El ensayo reclutará a:
156 pacientes de 2 a 12 años (población principal de eficiencia)
48 pacientes de 13 a 21 años (población exploratoria)
 
Los participantes en el estudio podrán recibir apitegromab o un placebo, de forma aleatoria, mientras continúan su tratamiento actual con Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam). bajo la supervisión de su médico. 

La duración del ensayo será de 12 meses:
Durante ese periodo, los participantes recibirán apitegromab o el placebo.
Continuará con un periodo de 20 semanas de seguimiento en el que dejarán de tomar apitegromab o el placebo, pero continuarán con su tratamiento con Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam).
 
Los participantes recibirán la opción de inscribirse en un estudio de extensión, en el que todos ellos recibirán apitegromab mientras continúan su tratamiento con Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam).
 
Este ensayo clínico complementa el ensayo clínico Topaz que comenzará su fase 3 a finales de 2021 para valorar la eficacia de apitegromab.
 
¿Dónde se realizará?
Está previsto que Sapphire se realice en 55 centros de todo el mundo, incluidos los de Estados Unidos y Europa, y las actividades de inicio del estudio han comenzado.
 
 
¿Quién puede participar en el ensayo clínico Sapphire?
 El ensayo clínico con Sapphire se realiza sobre dos grupos de población:

156 pacientes de 2 a 12 años (población principal de eficiencia)
Los 156 pacientes recibirán tratamiento durante 12 meses con apitegromab, pero se dividirán de forma aleatoria en tres grupos 1:1:1.
Un grupo recibirá 10 mg/kg,
El segundo grupo recibirá 20 mg/kg
El tercer grupo recibirá un placebo 
Todos ellos lo recibirán mediante infusión intravenosa (IV) cada 4 semanas añadida a su tratamiento con Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam).
 
Los participantes deben haber completado al menos 10 meses de tratamiento con Nusinersen (Spinraza) o al menos 6 meses de tratamiento con Evrysdi (Risdiplam) en el momento de la selección.
 
48 pacientes de 13 a 21 años (población exploratoria)
Estos pacientes serán divididos en dos grupos de forma aleatoria 2:1
Un grupo recibirá 20 mg/kg de apitegromab
Un grupo recibirá placebo
 
Todos ellos lo recibirán mediante infusión intravenosa (IV) cada 4 semanas añadida a su tratamiento con Nusinersen (Spinraza) y Evrysdi (Risdiplam).
 
En este grupo se evaluará la seguridad y la tolerabilidad de apitegromab, y la eficacia de forma exploratoria.
 
Otros criterios de eligibilidad:
Diagnóstico confirmado y documentado de AME 5q. No hay restricciones en el número de copias de SMN2.
Ser capaz de sentarse con la cabeza erguida durante más de 10 segundos sin usar los brazos.
Estar cómodo recibiendo la medicación por infusión intravenosa durante aproximadamente 1-2 horas.
Los pacientes tratados con onasemnogene abeparvovec (ZOLGENSMA) no podrán participar en este ensayo. 
Podrán añadirse nuevos criterios de eligibilidad, cuando se publique en ClinicalTrials.gov
 
¿Cómo funciona Apitegromab?
La miostatina es una proteína que limita el crecimiento de los músculos. Apitegromab inhibe su activación de forma selectiva y se está evaluando si permitirá una mejora significativa en la función motora de los pacientes con AME.
 
¿Cómo puedo inscribirme en Sapphire?
Scholar Rock espera comenzar a inscribir participantes en los próximos meses.
 
Si el ensayo finalmente se realiza en España y estás interesado en participar en el ensayo clínico de Scholar Rock, desde FundAME te recomendamos que contactes con tu médico de referencia en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal lo antes posible y le informes de la existencia de este ensayo y tu interés en participar, para que medie en el proceso.
 
La evaluación y selección de pacientes la realizan los investigadores principales de los centros de ensayo clínico, siguiendo los criterios marcados por la empresa farmacéutica que promueve el ensayo.
 
Desde FundAME también te recordamos que antes de ingresar en cualquier ensayo es importante:
 
Leer con detenimiento el consentimiento informado y hablar con el equipo de investigadores y tu especialista tratante antes de su firma. Ellos te deben explicar claramente en qué consiste el tratamiento, qué significa entrar en el ensayo, el plan terapéutico tanto durante el ensayo como una vez que haya finalizado.
 
Una vez que hayan respondido a todas tus dudas e incertidumbres, podrás tomar la decisión de entrar en el ensayo con toda la información y valorar si es conveniente para ti.
 
RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME (www.registroame.org) es una herramienta de consulta al servicio de investigadores y médicos responsables del desarrollo de ensayos clínicos en España.  Ha demostrado ser una base de datos de utilidad para identificar perfiles de pacientes aptos y que han sido reclutados en ensayos clínicos que se han desarrollado en España. La inscripción y actualización de datos por parte del paciente es requisito necesario para la óptima identificación y localización de estos perfiles.
 
En nuestra web encontrarás información actualizada sobre los ensayos clínicos de Atrofia Muscular Espinal 5q. Incluye los que se abrirán próximamente, los que ya están abiertos y reclutando pacientes o se abrirán próximamente y los que están en curso o finalizados y ya no reclutan pacientes.