La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME considera realmente alentadores los resultados del estudio Rainbowfish realizado a bebés con AME presintomáticos, presentados por el Dr. Richard Finkel, en el congreso científico CureSMA, aunque hay que tener en cuenta que el número de casos incluidos en el estudio es todavía muy bajo.
La mayoría de los bebés presintomáticos, que recibieron tratamiento con Risdiplam durante 1 año lograron alcanzar hitos motores de niños sanos, según los parámetros establecido por al Organización Mundial de la Salud.
Rainbowfish es un estudio que todavía se encuentra en fase de reclutamiento, pero han presentado resultados preliminares al completar 5 de los 12 primeros niños su primer año de tratamiento.
Estos 5 niños lograron sentarse sin ayuda, gatear y darse la vuelta. Cuatro de ellos lograron ponerse de pie sin ayuda y andar de forma independiente. EL quinto niño logró bipedestar con ayuda. No se ha producido ninguna retirada. El estudio incluía a 2 niños con 2 copias del gen SMN2 y 3 niños con 3 copias del gen SMN2.
Estos resultados se suman a los extraordinarios beneficios ya conocidos de los otros 2 tratamientos modificadores de la enfermedad en bebés presintomáticos y refuerzan la gran importancia de realizar un cribado neonatal.
Urge la inclusión de la AME en el cribado neonatal
Detectar la AME mediante el cribado neonatal en el momento del nacimiento permitiría iniciar el tratamiento de las nuevas generaciones de niños con esta enfermedad en fases presintomáticas, logrando un desarrollo motor más semejante a la normalidad, reducir la discapacidad y el impacto de la enfermedad.
Risdiplam de laboratorios Roche es un tratamiento modificador de la enfermedad, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en marzo de 2021, para el tratamiento de pacientes con AME mayores de 2 meses de edad.
Rainbowfish es un estudio multicéntrico diseñado para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento con Risdiplam en los niños con AME previo al inicio de los síntomas.
