Los resultados a largo plazo del ensayo clínico Topaz, fueron  presentados en el Congreso de la World Muscle Society (WMS2024), celebrado en octubre del 2024.

Objetivo del ensayo: En el ensayo clínico Topaz se mostró que, tras 48 meses de tratamiento con apitegromab, los pacientes lograron mejoras en la función y resistencia muscular, sostenidas hasta los 36 meses.

Participantes: 35 personas con AME tipo II y tipo III que no podían caminar de forma independiente (Sitters), con una media de edad de 7,3 años y que habían recibido previamente tratamiento durante  24,1 meses con nusinersen.

Resultados del ensayo clínico Topaz: El 94% completó los 48 meses del estudio, y el 31,4% se sometió a cirugía de escoliosis. La evaluación de la función motora mostró mejoras sostenidas, con el 83% de los que no pasaron por cirugía alcanzando o manteniendo los hitos motores marcados por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Además, el PEDI-CAT y la evaluación de fatiga del cuestionario PROMIS reflejaron mejoras en habilidades de la vida diaria y una reducción de la fatiga, ambas mantenidas durante el estudio.

En cuanto a la seguridad, el perfil de apitegromab fue consistente con estudios previos, sin nuevas señales de alerta significativas y con la mayoría de eventos adversos clasificados como leves o moderados.

Apitegromab proporcionó mejoras sostenidas en la función motora tanto en las escalas como en los informes de los familiares o asistentes personales de los participantes.

El Dr. Crawford mencionó que próximamente se comunicarán resultados más detallados en una nueva publicación.

¿Cómo funciona apitegromab?

La miostatina es una proteína que limita el crecimiento de los músculos. Apitegromab inhibe su activación de forma selectiva y se está evaluando si permitirá una mejora significativa en la función motora de las personas con AME.

¿Cómo ayuda a las personas con AME?

La disminución de la función motora y la esperanza de revertir las pérdidas asociadas con la debilidad muscular son necesidades no cubiertas por las tres terapias aprobadas para la AME. Esta disminución afecta a la vida diaria de las personas con AME, tanto en la respiración, la alimentación y el cuidado personal como en la vida de estudiante, en el trabajo y las actividades social.es

¿Dónde se ha realizado en España?

En España participaron el Hospital Universitario y Policlínico la Fe de Valencia y el Hospital Sant Joan de Déu.

Resultados del ensayo clínico Sapphire

Simultáneamente, Scholar Rock emitió un comunicado de prensa sobre los resultados de la fase 3 del ensayo clínico Sapphire.

Objetivo del ensayo: evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia muscular con apitegromab junto con los tratamientos nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evrysdi).

Participantes: La fase 3 del ensayo clínico Sapphire reclutó a pacientes con AME tipo II y III que no podían caminar de forma independiente (Sitters): 156 de ellos tenían entre 2 y 12 años, y 48 entre 13 y 21 años

Resultados del ensayo clínico Sapphire: El 30% de las personas con AME que recibieron apitegromab presentaron una mejoría >3 puntos en la escala HFMSE, frente al 12,5% de los pacientes que recibieron placebo, tras 52 semanas de tratamiento. Al finalizar el ensayo clínico, el 98% de los participantes se inscribieron en el estudio de extensión Onyx.

¿Dónde se ha realizado en España?

En el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

¿Cuáles serán los siguientes pasos?

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) ha concedido a apitegromab las designaciones de Vía Rápida, Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara. Además, la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) le ha otorgado las designaciones de Medicamento Prioritario (PRIME) y Medicamento Huérfano para el tratamiento de la AME. Scholar Rock tiene previsto presentar una solicitud de licencia biológica (BLA) en EE.UU. y una solicitud de autorización de comercialización (MAA) en la Unión Europea en el primer trimestre de 2025.

Queremos expresar nuestro sincero agradecimiento a todos los pacientes que participan en los ensayos clínicos. Su dedicación y compromiso son fundamentales para avanzar en la investigación y mejorar los tratamientos. Gracias a su valiosa participación, seguimos dando pasos importantes hacia una mejor calidad de vida para las personas con AME.