Madrid, 26 de Febrero de 2017
FundAME, en colaboración con un grupo de investigadores expertos en AME (neuropediatras, rehabilitadores y fisioterapeutas) de 5 hospitales españoles, inicia la puesta en marcha del estudio observacional de seguimiento para conocer la “ Historia Natural “ de la AME.
Este estudio se considera uno de los Proyectos prioritarios para 2017 y tendrá una continuidad en los próximos años.
¿Por qué tiene interés este estudio para pacientes y familiares con AME /FundAME/ expertos?
La AME, es una enfermedad o “grupo de enfermedades” con evolución variable de unos individuos a otros y en un mismo individuo. En algunos momentos, la enfermedad presenta una evolución rápida con un avance importante de la discapacidad, pero, también hay fases de estabilización o de progresión muy lenta. Por el momento, no se conoce en profundidad que factores pueden predecir el cuso de la enfermedad. Los factores pronósticos y/o los biomarcadores de la enfermedad son todavía una incógnita.
Ya se dispone de escalas validadas para medir la progresión del deterioro motor de AME, pero su uso está limitado al ámbito de los ensayos clínicos y no suelen utilizarse en la práctica habitual.
La autorización del primer fármaco capaz de “modificar el curso de la enfermedad” hace especialmente interesante conocer como impactan los nuevos tratamientos en el curso de la enfermedad a largo plazo y cómo se comportan los nuevos medicamentos en “ la vida real ”, fuera del marco restrictivo de los ensayos clínicos.
¿En qué situación se encuentra el estudio?
El grupo de expertos investigadores está finalizando el protocolo y la base de datos del estudio con el fin de solicitar la autorización del estudio a la Agencia Española del Medicamento, Comités éticos y Gerencias hospitalarias. Posiblemente se podrá empezar a recoger datos de pacientes en Mayo-Junio de 2017.
En una primera fase se seleccionan 5 hospitales para iniciar la recogida de datos, pero en el futuro, cuando los recursos de FundAME lo permitan, se pretende que cualquier centro que tenga pacientes con AME pueda incorporarse al estudio.
¿Qué supone para el paciente con AME participar en este estudio?
El estudio pretende recoger datos de pacientes con AME de los tres tipos ( 1,2 , 3 y 4 ) , de todos los pacientes que están siendo evaluados o que se diagnostiquen en los próximos años en estos cinco hospitales que serán los pioneros para la recogida de datos.
El paciente con AME que participe en el estudio, no va a ser sometido a ningún tratamiento o procedimiento diferente a su seguimiento habitual. Sólo será evaluado con las escalas validadas para AME cada seis meses aproximadamente durante sus visitas habituales de seguimiento.
Ni su asistencia sanitaria, ni su seguimiento o tratamiento se verán afectados por participar en el estudio. El paciente o sus representantes / tutores darán su autorización para participar en el estudio mediante un consentimiento informado y autorizarán a que se recojan los datos de la evolución clínica de su enfermedad. Tendrán que dar su consentimiento para que sus datos se incluyan en una base de datos para ser analizados por los investigadores expertos del estudio y utilizarlos sólo con fines clínicos o de investigación o realizar publicaciones científicas.
Un estudio muy similar a este se está realizando en otros países de Europa y Estados Unidos y se pretende, en un futuro, que los datos de todos los pacientes se puedan incluir en una base de datos global y ser analizados conjuntamente para que los resultados sean verdaderamente significativos y representativos.
Desde FundAME queremos agradecer a los investigadores /expertos participantes en este estudio su compromiso con los pacientes y familiares con AME y su esfuerzo para conocer mejor la enfermedad y contribuir a cambiar su curso.
Periódicamente iremos actualizando sobre la marcha del estudio.
Dra. Carmen Ruiz Thous, Coordinadora clínica del estudio y Fundación Atrofia Muscular Espinal, FundAME.
Centros e Investigadores participantes en este estudio son:
Dr. Marcos Madruga Garrido. Servicio de Neuropediatria. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla
Dra. Mercedes Martínez Moreno. Servicio de Rehabilitación Hospital Universitario La Paz. Madrid
Dr. Jose María Millan. Instituto de Investigación La Fe. Valencia
Dra. Francina Munel. Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Valle de Hebrón. Barcelona
Dr. Andres Nascimento Osorio. Servicio de Neuropediatría. Hospital San Juan de Dios. Barcelona
Dr. Ignacio Pascual Pascual. Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. Madrid
Dra. Inmaculada Pitarch Castellano. Servicio de Neuropediatría . Hospital Universitario La Fe. Valencia
Dr. Eduardo Tizzano Ferrari. Laboratorio de Genética. Hospital Universitario Valle de Hebrón. Barcelona
