A pesar que las motoneuronas alfa son más vulnerables a la disminución de la concentración de la SMN1, otros órganos pueden también ver afectados su función o desarrollo debido al déficit de SMN. Las anormalidades cardiovasculares han sido reportados tanto en pacientes con AME como en modelos de ratones.
Se realizó una revisión sistemática de reportes de patología cardiaca relacionada con la deficiencia de SMN.
Se identificaron setenta y dos estudios que cumplían con los criterios de inclusión. Un total de 264 pacientes AME con patología cardiaca, además de 14 publicaciones de ratones AME con anormalidades cardiacas.
Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review Wijngaarde C, Blank A, Stam M, WadmanR, Van den Berg L and van der Pol W.
Se realizó una búsqueda en MEDLINE, EMBASE, Scopus, OvidSP, and Web of Science y Picarta, con las palabras claves de SMA o Werdnig Hoffmann’ y ‘Kugelberg Welander’ en combinación con numerosa terminología de patología cardíaca.
De 3002 artículos 72 cumplían con los criterios de inclusión. Se identificó un total de 264 casos publicados de pacientes AME con patología cardíaca.
Se identificaron 77 pacientes con AME tipo I y patología cardiaca. De estos 33 (47%) tenían anormalidades en el ECG. En 15 pacientes describen bradicardia severa (menos de 40 latidos por minuto) Temblor de la línea de base en 18. En los niños de mayor edad, se encontraron anormalidades en el ecocardiograma compatibles con hipertrofia ventricular. 42 pacientes (55%) tenían una anormalidad estructural del corazón, de los cuales, el 50% presentaban una anormalidad estructural múltiple y la otra mitad, una anormalidad estructural simple, principalmente defecto septal auricular y defecto septal ventricular.
Se encontraron 63 pacientes con AME tipo II y patología cardiaca. Todos tenían temblor de la línea de base. 23 presentaban además alguna otra anormalidad, entre estos, signos de hipertrofia ventricular, signos de daño miocárdico, desordenes en la iniciación o en la conducción del pulso, signos de crecimiento auricular o crecimiento ventricular.
Se identificaron 124 pacientes con AME tipo III. De estos, el 31% tenían alteraciones en el electrocardiograma, identificándose 9 pacientes con lesiones sugestivas de miocardiopatia, y una importante variedad de trastornos de iniciación del pulso y de conducción del pulso. 5 pacientes tenían alteraciones estructurales además de alteraciones en el electrocardiograma. 2 trastornos estructurales sin alteraciones en el electrocardiograma. 54% reportan solamente temblor en la línea de base.
Se describen los resultados de autopsia en 8 casos, siendo la fibrosis miocárdica el hallazgo más común.
Los autores concluyen que la convergencia de anormalidades en la estructura cardiaca y en la función pueden indicar vulnerabilidad por parte de algunas células en el proceso de desarrollo pertinente a la cardiogenesis.
Las lesiones cardiacas estructurales usualmente defectos septales, se describen casi exclusivamente en los pacientes AME tipo I, mientras que la patología cardiaca adquirida, incluyendo arritmias y anormalidades en la conducción fueron reportadas más frecuentemente en los casos menos severos. Los estudios no fueron acompañados por grupos controles para establecer la incidencia de patología cardiaca en los pacientes AME en comparación a la población general.
La vulnerabilidad por la deficiencia de la SMN no puede confinarse solamente a las motonenuronas. Las anormalidades cardiovasculares están entre las complicaciones no neuromusculares más frecuentemente reportadas.
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