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Para mejorar nuestras vidas y curar la AME

Un estudio del Grupo de Neurobiología Celular de la Universidad de Cantabria proporciona las bases para comprender la ineficacia de ciertos tratamientos en la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la principal causa de mortalidad de base genética en la infancia. Esta devastadora enfermedad produce la degeneración de las motoneuronas, que conduce a la atrofia y parálisis muscular y, finalmente, a la muerte, generalmente, en el primer año de vida. La AME est…

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL New England Journal of Medicine Noviembre 2017

Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‑Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron el pasado 2 de noviembre en el New England Journal ofMedicinelos resultados del estudio de reemplazo génico en los pacientes con AME tipo 1. L…

RESULTADOS FINALES DEL ESTUDIO ENDEAR: NUSINERSEN VERSUS PROCEDIMIENTO SIMULADO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO INFANTIL New England Journal of Medicine noviembre 2017

El 2 de noviembre se publicaron en el New England Journal ofMedicine los resultados finales del estudio ENDEAR, un ensayo de fase 3 internacional, realizado en 31 centros. Este ensayo aleatorizado, simulado, de 13 meses de duración, evaluó la eficacia clínica y la seguridad de Nusinersen en niños co…

ADMINISTRACIÓN INTRATECAL TRANSFORAMINAL DE NUSINERSEN MEDIANTE TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA CON HAZ CÓNICO PARA NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL E INSTRUMENTACIÓN QUIRÚRGICA EXTENSA: RESULTADOS INICIALES DE ÉXITO TÉCNICO Y SEGURIDAD. Pediatr Radiol octubre

Nusinersen, administrado por vía intratecal, es el único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME). El acceso intratecal se puede lograr utilizando una variedad de enfoques,  con o sin orientación de imagen. La combinación de instrumentación quirúrgica posterior y el aloinjerto óse…

LOS NEUROLÉPTICOS COMO COMPUESTOS TERAPÉUTICOS QUE ESTABILIZAN LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Neuroleptics as therapeutic compounds stabilizing neuromuscular transmission in amyotrophic lateral sclerosis noviembre.  JCI Insigh 2017: Patten S, Aggad D, Martinez J. Los investigadores de la Universidad de Montreal usaron modelos animales genéticamente manipulados (nematodo: Caenorhabditis elega…

CONSEJO DE LOS PADRES A LOS PROFESIONALES DE LA SALUD QUE TRABAJAN CON NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. European journal of paediatric neurology nov 2017

Parents' advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy Hjorth E, Kreicbergs U, SejersenT, Lovgren M Poco se sabe de cómo los padres de los niños con atrofia muscular espinal perciben la atención sanitaria y lo que quieren o necesitan de los profesiona…

EFICACIA DE LA TERAPIA ACUÁTICA EN NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Annual Spinal Muscular Atrophy Conference Junio 29–Julio 2, 2017 Orlando, FL

La terapia acuática ha sido considerada tradicionalmente una herramienta muy efectiva como ayuda física y psicosocial, usándose cada vez más en los niños con enfermedades neuromusculares. Se observan efectos positivos en la flexibilidad, en los rangos de movimiento, en la función respiratoria, en la…

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Resumen del artículo ofrecido por FUNDAME, noviembre 2017     Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‐Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron…

ENTRENAMIENTO MÚSCULO ESQUELÉTICO PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 3 Annual Spinal Muscular Atrophy Conference Junio 29–Julio 2, 2017 Orlando, FL

A diferencia de años anteriores, hoy en día, el ejercicio de fortalecimiento y aeróbico, está siendo considerado como beneficioso para los pacientes con AME. Se publica y se estudia cada vez más, y  su práctica es altamente recomendada entre los pacientes con AME. Sin embargo, no existe evidencia de…

¿ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL UNA ENFERMEDAD SOLAMENTE DE LAS MOTONEURONAS? PATOGÉNESIS E IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS? Cellular and Molecular Life Sciences 2016

Históricamente la degeneración de la motoneurona se consideró como el único contribuyente a la expresión clínica de la AME. Sin embargo, en los últimos años se ha comprobado la acumulación de un abrumador conjunto de evidencias de otros tipos de células tanto del sistema nervioso como de otros órgan…

20 Jornadas de

FAMILIAS

Hotel Ilunion Pío XII (Madrid),
18 y 19 de septiembre.

Nuevo

diagnosticado

Después de tantas dudas, ya tenéis el diagnóstico de AME y os sentís asustados, desorientados… queréis saberlo todo, conocer las mejores opciones. No estáis solos, en FundAME os informaremos, apoyaremos y acompañaremos paso a paso en este nuevo camino.