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ADMINISTRACIÓN INTRATECAL TRANSFORAMINAL DE NUSINERSEN MEDIANTE TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA CON HAZ CÓNICO PARA NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL E INSTRUMENTACIÓN QUIRÚRGICA EXTENSA: RESULTADOS INICIALES DE ÉXITO TÉCNICO Y SEGURIDAD. Pediatr Radiol octubre

Nusinersen, administrado por vía intratecal, es el único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME). El acceso intratecal se puede lograr utilizando una variedad de enfoques,  con o sin orientación de imagen. La combinación de instrumentación quirúrgica posterior y el aloinjerto óse…

LOS NEUROLÉPTICOS COMO COMPUESTOS TERAPÉUTICOS QUE ESTABILIZAN LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Neuroleptics as therapeutic compounds stabilizing neuromuscular transmission in amyotrophic lateral sclerosis noviembre.  JCI Insigh 2017: Patten S, Aggad D, Martinez J. Los investigadores de la Universidad de Montreal usaron modelos animales genéticamente manipulados (nematodo: Caenorhabditis elega…

CONSEJO DE LOS PADRES A LOS PROFESIONALES DE LA SALUD QUE TRABAJAN CON NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. European journal of paediatric neurology nov 2017

Parents' advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy Hjorth E, Kreicbergs U, SejersenT, Lovgren M Poco se sabe de cómo los padres de los niños con atrofia muscular espinal perciben la atención sanitaria y lo que quieren o necesitan de los profesiona…

EFICACIA DE LA TERAPIA ACUÁTICA EN NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Annual Spinal Muscular Atrophy Conference Junio 29–Julio 2, 2017 Orlando, FL

La terapia acuática ha sido considerada tradicionalmente una herramienta muy efectiva como ayuda física y psicosocial, usándose cada vez más en los niños con enfermedades neuromusculares. Se observan efectos positivos en la flexibilidad, en los rangos de movimiento, en la función respiratoria, en la…

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Resumen del artículo ofrecido por FUNDAME, noviembre 2017     Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‐Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron…

ENTRENAMIENTO MÚSCULO ESQUELÉTICO PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 3 Annual Spinal Muscular Atrophy Conference Junio 29–Julio 2, 2017 Orlando, FL

A diferencia de años anteriores, hoy en día, el ejercicio de fortalecimiento y aeróbico, está siendo considerado como beneficioso para los pacientes con AME. Se publica y se estudia cada vez más, y  su práctica es altamente recomendada entre los pacientes con AME. Sin embargo, no existe evidencia de…

¿ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL UNA ENFERMEDAD SOLAMENTE DE LAS MOTONEURONAS? PATOGÉNESIS E IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS? Cellular and Molecular Life Sciences 2016

Históricamente la degeneración de la motoneurona se consideró como el único contribuyente a la expresión clínica de la AME. Sin embargo, en los últimos años se ha comprobado la acumulación de un abrumador conjunto de evidencias de otros tipos de células tanto del sistema nervioso como de otros órgan…

ESCALA DE EVALUACIÓN FUNCIONAL DE EXTREMIDADES SUPERIORES EN NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y ATROFIA MÚSCULO ESPINAL Revista chilena pediatría vol.88 no.1 2017

En los últimos años, observamos un incremento significativo de los ensayos clínicos en atrofia muscular espinal, para evaluar la eficacia de nuevas terapias. La monitorización de las diferentes terapias requiere de escalas válidas, reproducibles, confiables, que no fatiguen al paciente, que sean de …

EL RG7916 INCREMENTA LA PRODUCCIÓN DE PROTEÍNA SMN EN EL ENSAYO CLÍNICO SUNFISH EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 2/3

EL RG7916 INCREMENTA LA PRODUCCIÓN DE PROTEÍNA SMN EN EL ENSAYO CLÍNICO SUNFISH EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 2/3 En  el 22º Congreso Internacional de la World Muscle Society (WMS) se presentaron los resultados de la Parte 1 del ensayo SUNFISH, en el cual se evalúa la molécula RG7916 en …

CURSO ONLINE: Manejo fisioterapéutico de las enfermedades neuromusculares.

Este curso online, gratuito, es una colaboración entre Muscular Dystrophy UK y la Facultad de Salud, Asistencia Social y Educación de la Universidad de Kingston y St George de Londres. Ha sido financiado por la Muscular Dystrophy UK y cuenta con el apoyo del Centro de Enfermedades Neuromusculares. I…

19 Jornadas de

FAMILIAS

Madrid, 26 y 27 de septiembre

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