Los pacientes adultos portadores de Atrofia Muscular Espinal, constituyen un grupo poco estudiado en la literatura médica. Los síntomas que afectan esta población y su impacto en la calidad de vida, no son bien conocidos. Este estudio llevado a cabo por los departamentos de neurología de las universidades de Utah y Rochester recopila los resultados de los cuestionarios realizados a 15 pacientes con AME. Evidentemente un estudio con una muestra muy pequeña, que sin embargo, recopila información interesante sobre las principales afecciones que perturban esta población y cuales síntomas tienen mayor impacto en la calidad de vida.
What Matters Most: A Perspective From Adult Spinal Muscular Atrophy Patients Hunter M, Heatwole C, Luebbe E and Johnson N.
Para este estudio se seleccionaron personas mayores de 18 años con AME confirmado genéticamente del Tipo 2 o del Tipo 3. El grupo estaba conformado por 15 pacientes, 9 hombres y 6 mujeres, con edades comprendidas entre los 18 y los 59 años, con una edad media de 33 años. 10 participantes eran del tipo III y 5 del tipo II. Dependientes de silla de ruedas el 86,7%. 9 trabajaban, 4 estudiantes a tiempo completo y dos desempleados. Solo un participante vivía de manera independiente sin requerir cuidados de familiares o cuidadores.
Mediante 1045 citas se identificaron 177 síntomas de importancia. El síntoma más común lo constituía la dificultad para la higiene personal, seguido por la dificultad en vestirse, trastornos en la marcha, disminución en la independencia y dificultad para levantar una carga pesada.
Los 177 síntomas identificados, fueron agrupados en tópicos de similitud representando 14 ítems en 4 dominios principales: Salud Física, Salud Mental, Salud Social y síntomas adicionales. Los síntomas más comunes afectaban la Salud Física, representados principalmente por la incapacidad para hacer actividades y limitaciones para la movilidad y la marcha. Otras alteraciones mencionadas fueron, la debilidad en los miembros inferiores, la debilidad en manos y dedos, debilidad proximal en los miembros superiores. En la Salud Mental las limitaciones en la participación social, fue el síntoma más frecuente. En tercer lugar se mencionó la Salud Social referido por el distress emocional y la imagen corporal. Y por último, sintomas adicionales, como el dolor, los trastornos respiratorios, la fatiga, los trastornos del sueño y los trastornos gastrointestinales.
Existen un número importante de síntomas que afectan la vida de los adultos AME. Estos síntomas alteran la salud física, mental y social de estos pacientes. Es importante su identificación, ya que pueden ser potencialmente objeto de intervenciones terapéuticas.