FundAME recibió el reconocimiento a la mejor iniciativa de colaboraciones entre investigadores y organizaciones de pacientes, durante esta Jornada organizada por CIBERER, donde se abordaron diversos temas de interés ligados a la investigación en enfermedades raras.
En el acto se presentaron varias iniciativas de colaboraciones entre investigadores del CIBERER y organizaciones de pacientes, que habían sido previamente seleccionadas por el Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER:
Colaboración con la Asociación Retina Comunidad Valenciana (Retina CV), presentada por el Dr. José María Millán, jefe de grupo CIBERER del Hospital La Fe de Valencia y Almudena Amaya, presidenta Retina CV.
Podcast “La ciencia de lo singular”. Colaboración entre Share4Rare y CIBERER, presentada por la Dra. Estibaliz Urarte, gestora de comunicación de Share4Rare del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona y Nerea González, vocal de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial.
Colaboración con FUNDAME (Fundación Atrofia Muscular Espinal), presentada por el Dr. Juan Francisco Vázquez, Investigador de CIBERER del Hospital La Fe de Valencia y Mencía de Lemus, patrona de FUNDAME.
Colaboración con la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), Oír es Clave y AG Bell International, presentada por la Dra. Silvia Murillo-Cuesta, Investigadora de CIBERER del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC y Carmen Jáudenes, representante FIAPAS.
La colaboración entre investigadores y FundAME fue la más votada por el público asistente a las Jornadas, recibiendo el reconocimiento a la mejor iniciativa de colaboración entre investigadores y organizaciones de pacientes.
¿En qué ha consistido la colaboración entre los investigadores del CIBERER y FundAME?
Desde los inicios de la fundación, la colaboración con los investigadores ha sido intensa y fructífera. Destacando:
PROFuture: Recopilación de los resultados más relevantes para los pacientes, sobre el impacto de la atrofia muscular espinal (AME) en diversos aspectos como el dolor, la fatigabilidad, la movilidad, la independencia, las hospitalizaciones, la respiración y la voz.
Estudio de Historia Natural de la atrofia muscular espinal: recogida de datos realizada por neuropediatras, rehabilitadores y fisioterapeutas de 5 hospitales españoles, para conocer mejor la historia natural de la AME. Gracias a los datos recopilados se han puesto en marcha estudios como SMA Tools que permite validar nuevas herramientas para medir mejor la evolución de los pacientes con AME y los beneficios reales de los tratamientos y SMA Life, para validar herramientas de evaluación clínica de pacientes adultos y adolescentes con atrofia muscular espinal (AME) y la cuantificación de su respuesta a nuevos tratamientos, tanto en la práctica clínica como en la investigación.
Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME): realizado por un grupo de expertos especialistas en neurología, neuropediatría y rehabilitación, y de la asociación de pacientes con AME de España, analizaron, siguiendo la metodología Delphi, 5 apartados relacionados con el uso de los nuevos tratamientos para la atrofia muscular espinal.
Colaboración para la publicación de un nuevo protocolo clínico de uso de Nusinersen y Risdiplam para la atrofia muscular espinal (AME) en el Sistema Nacional de Salud: Tras años de trabajo conjunto, se ha logrado que el Ministerio de Sanidad publicase un protocolo más justo para dos de los tratamientos para la AME.
La colaboración continúa y esperamos que siga impulsando el conocimiento y la investigación sobre esta enfermedad rara.
