FundAME celebrará el workshop “Contractures in SMA: From Scientific Insights to Therapeutic Targets” en el marco del Congreso Científico Internacional sobre AME organizado por SMA Europe.
La sesión estará presidida por Tom Crawford, Professor of Neurology en la Johns Hopkins University School of Medicine, una de las figuras internacionales más reconocidas en neurología neuromuscular.
El workshop contará con la participación de un panel internacional de expertos de primer nivel:
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Tina Duong, Directora de Clinical Outcomes Research & Development en Neurología – Stanford University
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Jordi Diaz-Manera, Profesor e investigador – John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Olga Tapia, Profesora e Investigadora Principal – Universidad de La Laguna
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Ying Qian, Directora – SMA Foundation
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Mencía de Lemus, CEO – FundAME
El encuentro reunirá a expertos en investigación clínica y básica, junto con representantes de pacientes, con el objetivo de avanzar en el conocimiento y en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas frente a las contracturas en la atrofia muscular espinal (AME).
Una complicación frecuente y sin tratamiento eficaz
Las contracturas articulares —o retracciones— afectan al 44% de las personas con AME, según datos de RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes de FundAME.
Su impacto es significativo: limitan la movilidad, incrementan el dolor, reducen la autonomía y aumentan la carga diaria de cuidados. La evidencia disponible indica una elevada prevalencia, especialmente en rodillas, caderas, cuello y extremidades superiores, con consecuencias funcionales relevantes.
A nivel internacional, las contracturas constituyen una complicación musculoesquelética frecuente y discapacitante en la AME. Reducen la capacidad funcional, generan dolor y afectan de forma sustancial a la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.
Las terapias modificadoras de la enfermedad (DMTs) han transformado la evolución clínica de la AME. Sin embargo, el manejo de las contracturas continúa siendo una necesidad clínica en gran medida no cubierta y sigue basándose en estándares asistenciales previos a la era de las DMTs.
A pesar de su impacto clínico y funcional, actualmente no existen opciones terapéuticas —ni farmacológicas ni de otro tipo— capaces de prevenir o revertir las contracturas de forma permanente.
Una estrategia 360° para transformar el abordaje
Esta sesión se enmarca en la línea estratégica iniciada por FundAME en 2025, cuando la comunidad AME identificó las contracturas como una necesidad no cubierta prioritaria.
En respuesta a esta brecha, la organización ha impulsado una estrategia integral 360° basada en tres líneas complementarias:
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Generación de evidencia científica a partir de los datos del Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME).
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Impulso de un consenso clínico que permita actualizar y armonizar el manejo actual.
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Movilización del interés de la comunidad científica internacional en torno a esta problemática.
Principales conclusiones del workshop
Muy pronto compartiremos en esta misma web las principales conclusiones del workshop, con el objetivo de trasladar el conocimiento generado a toda la comunidad AME.
Con esta iniciativa, FundAME reafirma su compromiso de liderar acciones que impulsen soluciones reales para mejorar la calidad de vida de las personas con AME.