Impulsar una investigación de la atrofia muscular espinal (AME) es uno de los pilares estratégicos de FundAME. Con este objetivo la fundación organizó el encuentro “Investigar con impacto en la AME”, una jornada multidisciplinar que reunió a los principales grupos de investigación básica de la AME, especialistas clínicos y representantes de la comunidad AME en España.
El propósito del evento fue revisar el estado actual del conocimiento científico, identificar retos compartidos y promover iniciativas que aceleren la llegada de mejoras clínicas y terapéuticas para los pacientes.
No te pierdas el resumen de los temas tratados durante la reunión investigar con impacto en la AME, realizado por Rosa Soler, del Departamento de Medicina Experimental, Unidad de señalización neuronal de la Universitat de Lleida e IRB Lleida y Daniel Natiella del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu.
La voz de los pacientes en Investigar con impacto en la AME
La reunión comenzó con la ponencia “Investigación con enfoque en las necesidades de los pacientes”, impartida por Mencía de Lemus, patrona de FundAME y delegada de SMA Europe.
De Lemus destacó que los tratamientos han supuesto un cambio absoluto para las personas con AME, sus familias y la investigación, pero también han abierto una nueva era llena de incertidumbres:
- Se desconoce cómo evolucionará la AME en esta nueva generación de pacientes.
- No existen aún estándares ni protocolos adaptados a personas con AME tratadas y se desconoce si se debe continuar con los mismos cuidados.
- No hay datos sobre qué tratamiento es mejor para cada persona, si todas las motoneuronas responden igual, ni si se puede revertir el daño ya existente.
- Persisten grandes dudas sobre la fisiología muscular, la proteína SMN disponible o el carácter multisistémico de la enfermedad.
- También recordó la importancia de RegístrAME, el registro nacional de pacientes con AME, como herramienta esencial para ofrecer datos contrastados e identificar las necesidades no cubiertas que tienen un gran impacto en la calidad de vida de las personas con AME y que abordarlas serían un cambio significativo.
Las preguntas que plantea la comunidad AME —desde la posibilidad de recuperar fuerza muscular, incrementar la autonomía e independencia hasta la prevención de escoliosis, la mejora de la función respiratoria, la deglución o el manejo del dolor— guiaron el tono de toda la jornada.
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Un recorrido por las líneas de investigación actuales
Durante el encuentro, diversos especialistas ofrecieron una actualización detallada de los avances científicos y clínicos:
Motoneurona y terapias basadas en SMN
El Dr. Miguel Ángel Fernández, neurólogo del Hospital Universitario La Paz, repasó las terapias que aumentan la proteína SMN — base del tratamiento de la AME— desde la optimización de las terapias existentes hasta los nuevos mecanismos de acción.
También subrayó la necesidad urgente de biomarcadores fiables, siendo los neurofilamentos los más prometedores en la población pediátrica en la actualidad.
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La perspectiva del músculo
El Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, recordó que el músculo también presenta alteraciones cuando falta la proteína SMN. Destacó la relevancia de las estrategias dirigidas al músculo, especialmente la inhibición de miostatina. El ejercicio y el entrenamiento de resistencia podrían, además, actuar como terapia complementaria al reducir niveles de miostatina.
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Unión neuromuscular y fatigabilidad
El Dr. Juan F. Vázquez, neurólogo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, centró su intervención en la fatigabilidad como síntoma relacionado con la disfunción de la unión neuromuscular, aún poco estudiada pese al enorme impacto en la vida diaria.
Reclamó nuevas herramientas de medición de este síntoma, y subrayó el potencial de biomarcadores emergentes como TSP4, además de terapias como salbutamol o piridostigmina.
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Más allá de la motoneurona: el sistema nervioso central
El Dr. David Gómez, neurólogo del Hospital Universitari Vall d’Hebrón, expuso resultados que muestran que la ausencia de SMN afecta también a otras áreas del sistema nervioso central, con especial impacto en el neurodesarrollo y el lenguaje, reforzando la visión de la AME como una enfermedad multisistémica.
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Genética, modificadores y variabilidad entre pacientes
El Dr. Eduardo Tizzano, coordinador de investigación en AME del Hospital Sant Joan de Déu, profundizó en la complejidad genética de la atrofia muscular espinal, recordando que el número de copias del gen SMN2 es un buen predictor, aunque imperfecto. Explicó la relevancia de variantes como 859A>G y la necesidad de seguir caracterizando híbridos genéticos y modificadores que pueden explicar la heterogeneidad clínica.
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INVESTIGACIÓN BÁSICA: NUEVAS VÍAS Y COLABORACIÓN ENTRE ENFERMEDADES
Los principales grupos de investigación básica de la AME en España presentaron, en 16 ponencias, las líneas en las que están trabajando actualmente.
Se destacó la importancia de compartir conocimiento entre comunidades científicas, especialmente entre las investigaciones en AME y ELA, por su capacidad mutua de aprendizaje.
También se subrayó:
El valor de los modelos celulares y animales, fundamentales para los avances terapéuticos pese a sus limitaciones.
El papel crucial de identificar nuevos biomarcadores que permitan evaluar tratamientos y evolución de manera objetiva.
Encontrarás todas las ponencias aquí.
Un futuro que se construye juntos
El encuentro concluyó con un mensaje unánime: la investigación con impacto solo es posible desde la colaboración.
“Detrás de cada línea de investigación hay una persona con AME. Ese es el motor que nos une y el camino que debemos seguir recorriendo juntos” comentó Rosa Soler, investigadora de la Universitat de Lleida y del IRB Lleida.
En este encuentro, FundAME reafirmó su papel como motor de conexión entre la ciencia, la práctica clínica y la sociedad, promoviendo una investigación con impacto real y orientada a mejorar la calidad de vida de las personas con AME.