FundAME, organización de pacientes con atrofia muscular espinal de España y Fundación Bioavance han firmado un acuerdo de colaboración por el que FundAME apoyará económicamente un proyecto de investigación, centrado en estudiar la fisiopatología del músculo y los mecanismos que intervienen en el desarrollo de las contracturas en la atrofia muscular espinal (AME).
El proyecto, con una duración prevista de tres años, contará con una financiación de 145.000 euros aportados por FundAME.
La investigación estará liderada por Olga Tapia, profesora de Histología, investigadora principal del Grupo-ULL «Neurobiología Humana» e investigadora asociada en el Instituto de Tecnologías Biomédicas de la Universidad de La Laguna. Se trata del primer proyecto de investigación básica comisionado directamente por FundAME.
El objetivo principal es profundizar en el conocimiento del papel del músculo en el desarrollo de las contracturas con el objetivo de identificar nuevas dianas terapéuticas, tanto farmacológicas como de abordaje físico y funcional.
Según Explica Olga Tapia, el proyecto surge de una pregunta clínica aún no resuelta: por qué las contracturas continúan desarrollándose en personas con AME a pesar de los avances terapéuticos actuales. Gracias a la colaboración con neuropediatras y neurólogos de hospitales participantes, el grupo “Neurobiología Humana” abordará por primera vez un análisis integrado y multi-tisular del sistema sensoriomotor músculo-tendinoso, tanto en pacientes tratados como en modelos experimentales.
“Todo el equipo del grupo ‘Neurobiología Humana’ nos sentimos profundamente agradecidos por la confianza que FundAME ha depositado en nosotros para desarrollar este proyecto. Que una organización de pacientes apueste por la investigación básica envía un mensaje muy claro a la sociedad: Es imprescindible profundizar en las bases moleculares, celulares y tisulares de las enfermedades si realmente queremos cambiar su curso. Además, que este sea el primer proyecto de investigación básica impulsado directamente por FundAME lo hace aún más especial y profundamente motivador”, señala la investigadora.
“Para nosotros es un paso enorme, ya que no solo queremos describir la fisiopatología que subyace a las contracturas, sino identificar dianas reales que permitan diseñar estrategias combinadas orientadas a mejorar la movilidad y la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad.” Cerró la investigadora.
Una necesidad clínica no cubierta
Las contracturas articulares -o retracciones- afectan al 44% de las personas con AME, según datos de RegístrAME, el Registro Nacional de Pacientes de FundAME . Su impacto es significativo: limitan la movilidad, incrementan el dolor, reducen la autonomía y aumentan la carga diaria de cuidados. La evidencia disponible indica una elevada prevalencia, especialmente en rodillas, caderas, cuello y extremidades superiores, con consecuencias funcionales relevantes.
A pesar de su impacto clínico y funcional, actualmente no existen opciones terapéuticas -ni farmacológicas ni de otro tipo- capaces de prevenir o revertir las contracturas de forma permanente.
El proyecto se enmarca en la línea estratégica iniciada por la organización en 2025, cuando la comunidad AME identificó las contracturas como una necesidad no cubierta prioritaria. Desde entonces, la organización ha trabajado en tres líneas complementarias: generación de evidencia científica a partir de datos del Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME), impulso de un consenso clínico para abordar el manejo actual y movilización del interés de la comunidad científica internacional en torno a esta problemática.
“Entender qué ocurre en el músculo y en el tendón es imprescindible para cambiar el curso de las contracturas en la AME. Este proyecto representa un paso estratégico hacia intervenciones más eficaces que realmente mejoren la autonomía y la calidad de vida de las personas que conviven con la enfermedad” afirma María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.
Ciencia básica para transformar el abordaje clínico
La apuesta por la investigación básica responde a una premisa clara: sin comprender los mecanismos moleculares, celulares y tisulares que originan las contracturas, resulta difícil desarrollar soluciones terapéuticas eficaces.
Profundizar en el papel del músculo y del sistema músculo-tendinoso podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas combinadas, con un objetivo definido: reducir el impacto funcional de las contracturas y mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con la AME.
El grupo de investigación Neurobiología Humana, Universidad de La Laguna está formado por:
La Dra. Olga Tapia (IP responsable; Prof. TU Histología, ULL), Dra. Sonia García (Anatomía Patológica, HUC; PPL Histología, ULL), Dr. Jorge Alonso (Neurología, HUNSC), Dr. José Luis Carrasco (Prof. TU Histología, ULL), , Dra. Miriam González (Prof. TU Anatomía, ULL), Dr. Lucas Taoro (PAD Fisiología, ULL), Alejandro Alonso (Técnico), Martyna Krupinska (Anatomía Patológica, HUC) y Laurette Nördstrom (Técnico).Sofía Cardona (Investigador predoctoral), Alexis Rufino (Investigador predoctoral), Linette Volckaert (Estudiante de grado) y Cristina Ramírez (Estudiante de grado).