Noticias AME

Disertación ética del Dr. Bach, sobre el manejo ventilatorio de los pacientes afectos de AME I. Sin duda alguna, una de las personas con más experiencia y publicaciones en el manejo respiratorio de estos niños. Point: Is Non-invasive ventilation always the most appropriate manner of long-term vent…

POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO EN LA ATROFIA ESPINAL INFANTIL. Revista de Neurologia, Neurologia.com. Mayo 2017

Samuel I. Pascual-Pascual, Mar García-Romero Se revisan los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinal (AME) producida por deleción del gen SMN1. Se describen las diferentes posibilidades de incrementar la proteína SMN, de su actividad y persistencia en el organismo. Fármacos neuroprotector…

ASPECTOS RELEVANTES EN LA REHABILITACIÓN DE LOS NIÑOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES REV. MED. CLIN. CONDES

Tomado de Revista Médica Clínica las Condes Chile. Dra. Rebeca Valdebenito, Dra. Delia Ruiz R . Las Enfermedades Neuromusculares representan un grupo heterogéneo de trastornos que incluyen alteraciones en la motoneurona, nervios periféricos, transmisión neuromuscular y las patologías que afectan …

TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Sleep Med. Febrero 2017

Sleep disorders in spinal muscular atrophy Pera MC, Romeo DM, Graziano A, Palermo C, et al. En los últimos años, se ha prestado más atención a los trastornos del sueño de los pacientes con AME. Se describen apneas del sueño, trastornos respiratorios del sueño, o trastornos en la arquitectura del sue…

TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Sleep Med. 2017 Feb

SEGURIDAD Y EFICACIA DE OLESOXIME EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 2 O DEL TIPO 3 NO AMBULATORIOS: UN ENSAYO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, PLACEBO-CONTROLADO FASE 2. Lancet Neurol Abril 2017

19-06-2017

El regular la proteína SMN es el enfoque más obvio para tratar la AME. Un rol importante puede existir en los tratamientos no enfocados en la SMN, que de manera complementaria o sinérgica, apunten hacia mecanismos alternativos, con el objetivo de mantener la unidad motora, las células musculares u …

European Medicines Agency: Spinal muscular atrophy workshop

Página del workshop de Atrofia Muscular Espinal de la European Medicines Agency, SMA Europe y TREAT NMD Londres Noviembre 2016. Acceso al material de las diversas presentaciones, incluyendo videos de la jornada con las ponencias. LINK…

Resultado final del Estudio CHERISH: Eficacia y Seguridad del Nusinersen en niños con AME de presentación tardía

Si bien los resultados finales se esperan para junio 2017, Eugenio Mercuri, MD de la Universidad Cattolica del Sacro Cuore Roma Italia presentó los hallazgos interinos del ensayo CHERISH durante la sesión de ciencias emergentes del Meeting anual de la academia americana de Neurología, este 25 de a…

Libro: Spinal Muscular Atrophy. Disease Mechanisms and Therapy 1st Edition

Este libro de última generación abarca todos los aspectos de la Atrofia Muscular Espinal, constituyendo un recurso indispensable para los médicos y científicos interesados en la AME. Está escrito por expertos que contribuyen a grandes avances en la AME. Ofrece una explicación exhaustiva de las cara…

PRESENTACIÓN (INGLÉS): PROGRAMA DE EMPODERAMIENTO TEMPRANO PARA PADRES DE AME. Chiara Mastella Utrecht, Abril 2017