Un año más, lanzamos el calendario de FundAME, un proyecto que impulsa la investigación, en el que los niños con AME te acompañarán mes a mes, compartiendo su alegría y el espíritu de superación con el que enfrentan su enfermedad: la atrofia muscular espinal.
Este calendario tiene un valor mucho mayor que marcar los días, ya que está ayudando a cambiar el futuro de las personas con AME. Puedes comprarlo ahora aquí.
¿Por qué el calendario de FundAME impulsa la investigación?
Todo comenzó con Paz, una niña que nació con atrofia muscular espinal y que hoy sigue viva gracias a que tuvo acceso al primer tratamiento para esta enfermedad rara. Su historia es un ejemplo de cómo la investigación está trasformando las vidas de las personas con AME y sus familias.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, grave, neurodegenerativa y sin cura. Causa debilidad muscular progresiva que afecta las piernas, los brazos, el tronco y funciones vitales como respirar o tragar. Actualmente hay tres tratamientos, pero todavía no existe una cura y hay muchas necesidades no cubiertas.
El futuro de Paz, y de todas las personas con AME, sigue dependiendo de la investigación. Por ello, desde 2018, su familia, junto a FundAME y Nutrium, promueven esta iniciativa, transformando un simple calendario en un símbolo de amor, ciencia y compromiso.
El impacto del calendario: ¿Cuánto hemos logrado juntos?
Desde 2018, gracias a la solidaridad de miles de personas, se han recaudado 233.438,21 euros que han impulsado lo siguientes estudios:
1- Cuatro proyectos de investigación seleccionados por SMA Europe en 2020, que abrían nuevas oportunidades terapéuticas para la AME. Estos estudios se han financiado junto con otros miembros de la entidad europea. Más información en https://www.fundame.net/proyectos-sma-europe.
2- Cuatro proyectos de investigación seleccionados por SMA Europe en 2022, que estudiaban los problemas vasculares en la AME y su relación con nuevos tratamientos, cómo funciona el complejo SMN para entender mejor la enfermedad y si hay fármacos que se estén utilizando en otras enfermedades y que puedan funcionar en esta patología. Más información en https://www.fundame.net/proyectos-sma-europe.
3- Proyecto de prospección en España y en Reino Unido para estudiar las investigaciones en curso en las universidades y en los centros de investigación y su posible aplicación a la AME.
4- Estudio de la estimulación electromagnética en piernas, para mejorar su movilidad de las personas con AME
5- Estudio de la estimulación electromagnética en brazos y manos, para mejorar su movilidad de las personas con AME
6- Revisión a fondo de estudios asociados al manejo de las contracturas en otras enfermedades, para valorar si pueden aplicarse a la AME.
1- Los cuatro proyectos de investigación seleccionados por SMA Europe en 2020
1.1- Mecanismos implicados en la autoregulación del Calcio. Nueva diana terapéutica
El calcio desempeña un papel importante en la capacidad de las motoneuronas para transmitir señales a los músculos y su autoregulación está alterada en las personas con AME. Estudio liderado por la profesora Lucía Tabares (Universidad de Sevilla), que analizó la autoregulación del calcio en las motoneuronas y demostró que el calcio se reduce en las mitocondrias presinápticas de las terminales nerviosas motoras durante la neurotransmisión. Además, evaluó la efectividad de compuestos que regulan la actividad eléctrica celular en la autoregulación del Ca2+ y la supervivencia celular. Siguiendo esta línea de investigación, la Dra. Tabares y su equipo describieron cómo la nifedipina (un medicamento usado para tratar problemas cardiovasculares) mejora los defectos de diferenciación celular de las motoneuronas con deficiencia de SMN y potencia la transmisión neuromuscular en ratones con AME. Estos hallazgos podrían abrir nuevas oportunidades terapéuticas.
1.2- Mecanismos de transmisión del circuito sensorial en la AME. Nueva diana terapéutica
La degeneración de las motoneuronas es ampliamente reconocida como la principal causa de la AME. Pero, ¿y si otras neuronas también estuvieran implicadas en la debilidad muscular y la fatiga? ¿Y si tratar estas neuronas pudiera mejorar los síntomas? El Dr. Simon investigó cómo afecta la AME a las neuronas sensoriales, específicamente las propioceptivas, y cuál es su papel. Establecer esta relación permite evaluar estas neuronas mediante estudios neurofisiológicos que podrían actuar como biomarcadores funcionales de la enfermedad (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11177917/. Además, permite entender y orientar hacia enfoques innovadores, como la estimulación eléctrica medular, un avance prometedor que se perfila como uno de los estudios más destacados del calendario.
1.3 El papel de Stathmin-2 en la AME. Nueva diana terapéutica
La Dra. Monica Nizzardo, del Laboratorio de Células Madre Neurales del Ospedale Maggiore Policlinico de Milán (Italia), llevó a cabo una investigación para evaluar cómo la alteración de la proteína Stathmin 2 (STMN2), previamente observada en enfermedades como la ELA, también tiene lugar en la AME y si podría constituir la base para un tratamiento potencial. Su estudio destacó que, aunque la investigación sobre STMN2 en la AME es todavía limitada, esta proteína desempeña un papel crucial en la reparación y el mantenimiento de los nervios. Además, su desregulación podría estar vinculada a la progresión de la enfermedad, lo que la convierte en un biomarcador prometedor para el diagnóstico y seguimiento de la AME, así como en un objetivo interesante para el desarrollo de nuevas terapias.
Sin embargo, la investigación también subraya la importancia de mantener un equilibrio adecuado en los niveles de STMN2, ya que un exceso podría ocasionar efectos adversos. Estos hallazgos abren la puerta a futuras investigaciones para entender mejor el papel de STMN2 en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas.
1.4 Enfoque basado en redes biológicas para el desarrollo de tratamientos
El profesor Peter Claus (Departamento de Neuroanatomía y Biología Celular. Facultad de Medicina de Hannover. Alemania) investiga otros enfoques terapéuticos para la AME, más allá de restablecer los niveles de SMN. Ha detectado muchos cambios en los ratones que desarrollan AME y a través de simulaciones por ordenador estudia cómo se asocian estos cambios en una red.
2- Los cuatro proyectos de investigación seleccionados por SMA Europe en 2022
2.1- Descubrir el potencial sinérgico de una terapia reposicionada para la AME
La profesora Boido, en colaboración con el profesor Rubén Artero (Universidad de Valencia, España) y la doctora Cécile Martinat (Inserm, I-Stem, Francia), investigan si un medicamento ya disponible en el mercado para otra enfermedad podría ser beneficioso para la AME. Lo más relevante es que, al ser un medicamento ya comercializado, su amplio historial de farmacovigilancia puede garantizar un uso seguro en pacientes con AME.
2.2- Nuevas funciones del complejo SMN
El Profesor Gruß (Universidad de Bonn. Alemania) estudia cómo funciona el complejo SMN. Investigar su funcionamiento y explorar formas de manipularlo utilizando medicamentos ya existentes podría abrir la puerta al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.
2.3- Investigación de la microvasculopatía en pacientes con AME
La Dra. Haiyan Zhou y su equipo (University College London. Reino Unido) han identificado una reducción significativa en la densidad de capilares en órganos clave como la retina, los músculos y la médula espinal en pacientes con AME. Este estudio busca determinar si los tratamientos aprobados para la AME pueden mejorar la salud vascular o si sería necesario un enfoque terapéutico adicional para abordar este problema.
2.4- La importancia de los defectos vasculares en la AME.
La AME afecta principalmente a los nervios y músculos, pero también genera alteraciones en sistemas como el cardiovascular, gastrointestinal y renal, relacionadas con daños en los vasos sanguíneos y la pérdida de células nerviosas. El profesor Parson y su equipo (University College London. Reino Unido) investigan si estas alteraciones empeoran los síntomas de la AME a través de un modelo de ratón. Este modelo será clave para desarrollar nuevas terapias combinadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con AME.
3- Prospección en España y en Reino Unido de investigaciones en curso y su posible aplicación a la AME.
Se investigó y se contactó con las universidades y centros de investigación de España y Reino Unido para conocer las investigaciones que estaban realizando y analizar su posible aplicación a la AME. Esta prospección se realizó en toda Europa, con financiación adicional al Calendar Project.
4- Estudio de la estimulación electromagnética en piernas, para mejorar su movilidad de las personas con AME
Estudio de la Universidad de Pittsburgh en el que colabora FundAME tanto con asesorando como con financiación. La AME además de afectar a las motoneuronas, altera las fibras sensoriales propioceptivas, disminuyendo su actividad eléctrica, lo que provoca que las motoneuronas reduzcan su rendimiento. Este estudio busca estimular las fibras sensoriales, para que las motoneuronas vuelvan a estar activas mejorando la fuerza muscular y reduciendo la fatiga. Descubre la entrevista que realizamos a Genis Prat en la que explica a fondo este proyecto que tanto nos ilusiona. https://www.youtube.com/watch?v=w1a9bHQv8ac&t=1131s. En este estudio FundAME colaboró aportando la perspectiva del paciente y fue financiado por SMA Europe, la SMA Foundation y Genentech.
5- Estudio de la estimulación electromagnética en brazos y manos, para mejorar su movilidad de las personas con AME
Tras los buenos resultados del estudio de estimulación electromagnética en miembros inferiores, se ha iniciado un segundo estudio para estudiar si pueden mejorar la movilidad de brazos y manos. Actualmente se están reclutando pacientes para este ensayo clínico. En este estudio FundAME colaboró tanto en el asesoramiento como en su financiación, a través del Calendar Project.
6- Revisión a fondo de estudios asociados al manejo de las contracturas en otras enfermedades, para valorar si pueden aplicarse a la AME.
Las contracturas son un problema común en las personas con AME que puede provocar dolor y dificultad para moverse. Son una de las necesidades no cubiertas por los tratamientos actuales y, si se abordase, mejoraría la calidad de vida de los pacientes. Gracias a los fondos recaudados por el calendario, FundAME está revisando el manejo que se realiza en otras enfermedades y si se puede aplicar a la AME.
¡Gracias a todos por apoyar esta iniciativa que sigue marcando el futuro de la AME!
