El estudio “Atrofia muscular espinal: la realidad del paciente adulto en España”, publicado en la revista Neurología y basado en datos del registro nacional de pacientes con AME de FundAME (RegistrAME) muestra como conviven los adultos con la AME y sus necesidades no cubiertas.
La AME es una enfermedad genética y degenerativa que debilita progresivamente los músculos, afectando a bebés, niños, adolescentes y adultos. Muchos de los adultos con AME han vivido toda su vida con esta condición, acumulando con los años un alto grado de discapacidad:
• 1 de cada 4 no puede llevarse las manos a la boca.
• Más del 80 % no camina, y entre quienes aún lo hacen, un 40 % necesita silla de ruedas.
• El 52 % no puede girarse solo en la cama, y requiere ayuda incluso para cambiar de postura por la noche.
A pesar de la existencia de tratamientos que modifican el curso de la enfermedad, las personas adultas con AME siguen siendo una población poco visibilizada. Tienen menor acceso a estos tratamientos, menos presencia en la investigación clínica y escasos recursos adaptados a sus necesidades reales.
Dar visibilidad a esta realidad es fundamental para impulsar estudios específicos, adaptar servicios y avanzar hacia una atención más justa y completa para todas las personas con AME, sin importar su edad.
Para Mar Cerezalez, periodista, estudiante de medicina y miembro de FundAME, la investigación es clave para la mejora de la calidad de vida de los adultos con AME. “Más allá de evitar más muerte de motoneuronas, necesitamos optimizar la capacidad que aún tenemos y, en ese campo, es fundamental la revitalización muscular a través de fármacos, técnicas físicas de estimulación, dieta; etc. En fin, buscar la manera de obtener más fuerza -sobre todo en miembros superiores- para poder seguir llevando a cabo nuestras actividades. A muchos de nosotros, los tratamientos actuales nos han mejorado mucho la musculatura respiratoria y otros grupos musculares, pero no vemos gran repercusión en extremidades superiores. Ahí necesitamos investigación; también en exoesqueletos parciales y discretos que nos asistan a la hora de completar movimientos y de cargar peso”.
A pesar de la severidad de su enfermedad, los adultos con atrofia muscular espinal (AME) siguen siendo invisibilizados, tanto en la investigación como en el acceso a tratamientos y ensayos clínicos. La mayoría de los esfuerzos científicos dejan sin atender muchas de las necesidades no cubiertas de los adultos.
“Desde FundAME animamos a la comunidad científica a entender la atrofia muscular espinal en su conjunto y a través de esta mirada necesaria a una población poco visible, como los adultos con AME, abordar sus necesidades no cubiertas.”, señala la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME y coautora la publicación.
Este artículo y sus datos ofrecen un contexto clave para avanzar hacia una atención más equitativa y adaptada, y suponen un paso importante para que los adultos con AME dejen de ser los grandes olvidados del sistema.
Desde FundAME agradecemos a todas las personas que forman parte de RegistrAME, por hacer visible la realidad de la AME. Tener datos actualizados e históricos sobre tantas personas con atrofia muscular espinal en España permite demostrar con evidencias la evolución de la enfermedad, cómo ésta impacta en la vida de los pacientes y pone de manifiesto las necesidades aún no cubiertas de la comunidad. Todo ello permite informar a médicos, especialistas, autoridades e industria farmacéutica para que orienten sus esfuerzos hacia lo que realmente es prioritario para el paciente.
El artículo ha sido realizado por María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME; Mencía de Lemus, patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA); María Dumont, directora general de FundAME, y el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y miembro del órgano directivo del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME.
