España da un paso decisivo en la lucha contra la atrofia muscular espinal (AME): su inclusión en el cribado neonatal ya es oficial tras su publicación en el BOE. Un logro impulsado durante años por la Fundacion Atrofia Muscular Espinal (FundAME), la comunidad médica y otras entidades como FEDER, que puede cambiar radicalmente la vida de los bebés que nacen con esta enfermedad.
Porque en AME, el tiempo lo es todo
Sin tratamiento, el 65% de los bebés con AME fallecen antes de cumplir los dos años. Con diagnóstico precoz y tratamiento inmediato, su evolución puede ser completamente distinta: bebés que nunca habrían podido sostener la cabeza, sentarse o incluso respirar por sí solos, hoy logran alcanzar estos hitos.
Deva es un ejemplo claro. Nació en Cantabria, donde aún no se aplica este cribado. Fue diagnosticada a los 9 meses, cuando el daño ya era irreversible. Hoy, gracias al tratamiento, ha logrado avances importantes. Pero su madre lo resume así:
“Si le hubiesen diagnosticado al nacer, su historia sería completamente distinta”.
Un avance que no puede quedarse en el papel
Para FundAME, la publicación en el BOE marca un antes y un después, pero no es suficiente.
La fundación reclama la implantación urgente del cribado neonatal en las comunidades donde aún no está disponible: Cantabria, Andalucía, Extremadura, Región de Murcia, La Rioja, Ceuta y Melilla.
“Es incomprensible que existan los medios, el conocimiento y los protocolos, y que se siga esperando. Es sencillamente inaceptable”, afirma María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.
5 euros que cambian una vida
Detectar la AME en la prueba del talón cuesta poco más de 5 euros.
No hacerlo puede significar perder una oportunidad única de tratamiento a tiempo.
Y en esta enfermedad, cada semana cuenta.
El papel clave de FundAME
Este avance no es casualidad. FundAME lleva desde 2017 impulsando el cribado neonatal, además de liderar el acceso a tratamientos y la mejora de la atención a las personas con AME y sus familias en España.
Ahora, el reto es claro: que este logro llegue a todos los bebés, sin excepción.
“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo”, señala Rodrigo Gómez, presidente de FundAME
Lo siguiente: investigar
El diagnóstico precoz abre una nueva etapa, pero la AME sigue sin cura. Persisten complicaciones y muchas preguntas sin respuesta.
Además, incluso con tratamiento temprano, siguen existiendo necesidades importantes para lograr una mayor autonomía, mantener la salud física y preservar la fuerza muscular a lo largo del tiempo.
Por eso, FundAME insiste: el siguiente paso es seguir investigando.
Porque diagnosticar antes salva vidas.
Pero investigar más es lo que permitirá transformarlas para siempre.