El comprender la historia natural de la AME es importante para anticipar y estratificar el riesgo, monitorear la función con medidas apropiadas, determinar las opciones de tratamiento más adecuadas y brindar una intervención oportuna.
El objetivo de este estudio fue el de proporcionar una estimación del impacto de la enfermedad en el bienestar general de los pacientes con AME tipo II y III en Europa, establecer similitudes y diferencias de los cuidados entre los diferentes países europeos y evaluar las expectativas de los pacientes con respecto a los desarrollos terapéuticos actuales en la AME. No se diferenciaron los pacientes tipo II de los tipo III, constituyendo una limitación del estudio.
Este estudio contó con la colaboración de FundAme. 58 de las encuestas pertenecían a población Española.
DISEASE IMPACT ON GENERAL WELL-BEING AND THERAPEUTIC EXPECTATIONS OF EUROPEAN TYPE II AND TYPE III SPINAL MUSCULAR ATROPHY PATIENTS, Françoise Rouault, et al.
Se consideraron válidos un total de 822 cuestionarios, de 16 países europeos, enviados a través de sus organizaciones AME. Las respuestas fueron suministradas por los pacientes o por los cuidadores.
El nivel motor del grupo encuestado mostró sedestación independiente en el 50,5%, bipedestación independiente en el 20,8% y marcha en el 14,1%.
Los autores reflejan diferencias en el manejo de los pacientes con AME entre Europa del Este y Europa del Oeste; sin embargo (nota Fundame), el número de miembros de estos grupos mostró una diferencia importante. Europa del Este: 133 pacientes. Europa del Oste: 689 pacientes.
En cuanto al uso de los dispositivos de ayuda, en general los scooters son de uso poco frecuente, solo 30 encuestados declararon utilizar un scooter; 3,8% en Europa occidental y 10,1% de Europa del Este.
El uso de las sillas de ruedas eléctricas en los niños menores de 9 años, mostró una diferencia significativa entre Europa del Este (38%) y Europa del Oeste (98%).
La ventilación no invasiva (VNI) permanente no está generalizada (≈2%) dentro de la población europea AME de Tipo II y III. Una proporción más elevada de traqueotomía se realizan en Europa del Este (13,3% vs 7.3%). La VNI de 5 a 15 horas al día, es más una práctica general en Europa Occidental (20,3% vs 5,3%)
Se valoraron las habilidades en las diferentes actividades de la vida diaria, además de las funciones que tenían mayor impacto en la calidad de vida, así como las funciones que los pacientes le daban mayor importancia en estabilizar o en mejorar si tuvieran lo opción de un tratamiento.
Las habilidades con mayores limitaciones fueron las de las transferencias y el vestirse. Las habilidades más preservadas fueron el uso del teclado o la escritura con una pluma.
Cuatro funciones fueron seleccionadas por tener un impacto importante en la calidad de vida de los pacientes: Utilizar los baños solos, autoalimentarse, lavarse por sí mismos y realizar transferencias solos.
De los 822 participantes, el 36,6% declaró la auto alimentación como una de las tres funciones más importantes. Entre ellos, el 57,8% clasificó esta función como la más importante para preservar (174/301). La segunda función en importancia (27.6%) fue la capacidad de tener un lavado independiente, la capacidad de utilizar los baños de forma independiente (25,1%) y la realización de transferencias por sí solos (20%).
A la pregunta abierta ¿Cual actividad funcional o efecto en su condición le gustaría preservar o mejorar como una prioridad mediante un medicamento?. La respuesta más común (20%) fue la mejoría o estabilización de las funciones respiratorias (incluyendo tos y deglución). Esto fue seguido por mejorar la movilidad /funcionalidad proximal. Parece aquí que los encuestados atribuyen mayor prioridad al factor que podría afectar directamente su expectativa de vida (funciones respiratorias), mientras que las actividades que afectan su calidad de vida (como la movilidad y la fuerza muscular) fueron tratadas como prioridades secundarias.
Esta primera encuesta a gran escala es un análisis descriptivo de la percepción de los pacientes de AME de Tipo II y de Tipo III hacia la morbilidad de su enfermedad. Esto es de particular importancia en vista de su percepción ante cualquier intervención terapéutica.
Se extraen observaciones interesantes de esta encuesta que pueden ser útiles para los desarrolladores de fármacos, así como para las autoridades reguladoras.
Si bien el impacto del estado clínico actual y las expectativas de los pacientes son percibidos homogéneamente por los encuestados, existen diferencias en el sistema de atención en toda Europa. Las discrepancias geográficas en las normas de atención deben ser cuidadosamente consideradas al diseñar ensayos clínicos internacionales además de valor su impacto en las mediciones de la función pulmonar y en las diferentes escalas (por ejemplo, la aplicación de VNI).
El presente estudio demuestra la importancia para los pacientes con AME de la estabilización de su condición clínica, independientemente de su edad y origen. También es consistente con la abrumadora tasa de respuesta del 96,5% de los encuestados creyendo que la estabilización de su estado clínico actual a través de un fármaco representaría un progreso (81,3%, lo consideró un avance importante). Esta opinión ampliamente compartida por los pacientes debe ser tomada en cuenta por los clínicos y los reguladores al discutir el beneficio potencial de los nuevos fármacos.
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