La estrecha colaboración entre las personas con atrofia muscular espinal (AME), los investigadores y los médicos ha permitido importantes avances en la investigación de esta enfermedad neurodegenerativa, incluyendo tres terapias que han cambiado completamente el curso de la enfermedad. Sin embargo, siguen existiendo importantes necesidades no cubiertas.
Ahora, la comunidad internacional AME hemos dado un paso más, identificando las 10 prioridades para la futura investigación que, si se abordan, podrían marcar la diferencia en nuestro día a día. Es una hoja de ruta que guiará a los investigadores para seguir respondiendo a las necesidades reales de las personas con AME.
Esta acción ha sido liderada por SMA Europe, la asociación paraguas de entidades de pacientes con AME europeas y con la participación activa de FundAME, como organización nacional de pacientes con AME.
Nicole Gusset, CEO de SMA Europe comenta: “En SMA Europe nos complace presentar las 10 prioridades de investigación más importantes para nuestra comunidad. Juntos, como una comunidad con sueños compartidos, queremos inspirar a científicos, financiadores y proveedores de servicios para que se unan a nosotros a la hora de abordar las necesidades de las personas con AME. Juntos, queremos trabajar hacia un futuro en el que convirtamos las preguntas en respuestas, y las respuestas en soluciones impactantes”.
Las 10 prioridades de investigación en la AME son:
- Regenerar las motoneuronas afectadas por la enfermedad.
- Identificar biomarcadores.
- Reconstruir y fortalecer los músculos dañados.
- Conocer la implicación del metabolismo y la dieta en la AME.
- Tratamientos de fisioterapia personalizados.
- Comprender el impacto de la AME en todo el organismo, no solo en los músculos.
- Desarrollar terapias innovadoras, como la estimulación electromagnética de la médula espinal.
- Avanzar en tratamientos para el sistema esquelético.
- Mejorar la fatiga.
- Apoyo a través de la tecnología y los dispositivos de asistencia.
Mencía de Lemus, representante de FundAME en SMA Europe, destaca: “Estoy muy orgullosa de haber colaborado en el lanzamiento de las 10 prioridades de investigación para las personas con AME, que van a mejorar aún más la colaboración entre investigadores y pacientes, que tantos éxitos nos ha traído en el pasado reciente, y estoy segura de que muchos otros nos esperan en el futuro.”
¿Qué pasos se han seguido para la selección de las 10 prioridades de investigación?
Recopilación de peticiones: Se pidió, a través de una encuesta a las personas con AME a nivel europeo, que enviaran peticiones sobre la patología que se pudiesen resolver a través de la investigación.
Clasificación: Las peticiones se agruparon en áreas temáticas y se eliminaron aquellas que ya habían sido respondidas por los investigadores.
Priorización: Una vez seleccionadas las peticiones, las personas que viven con AME identificaron las más importantes.
Reducción a 10 prioridades: Un grupo de personas con AME, familiares y profesionales de la salud participó en un taller para reducir las preguntas más votadas a estas 10 principales.
Paqui Albarrán, delegada de FundAME en Castilla y León, tuvo la oportunidad de participar con su hijo y otros miembros de la comunidad AME internacional, familiares, científicos y profesionales de la salud en un extenso debate para la elección de las principales prioridades para mejorar la calidad de vida de los pacientes con AME. Ella comenta: “Como madre de una persona con AME, considero que es primordial regenerar las motoneuronas afectadas por la enfermedad, ya que, si se consigue, mejoraría muchas de las otras prioridades y, sobre todo, nos acerca a la cura de esta enfermedad.”
Estas prioridades son el reflejo de lo que la comunidad AME realmente necesita. La participación activa de los pacientes y sus familias asegura que la investigación esté alineada con los desafíos diarios a los que se enfrentan.
¿Quiénes participaron en este proyecto?
El grupo directivo del proyecto estuvo compuesto por personas que viven con AME, sus asistentes personales, familiares, un representante del European Neuromuscular Centre (ENMC), asesores de SMA Europe y varios profesionales de la salud y la atención social: un neurólogo, dos fisioterapeutas, un dietista clínico, un terapeuta del habla y el lenguaje y un neuropsicólogo clínico.
La forma en la que se ha desarrollado todo el proyecto, permite colocar a las personas que viven con AME en el corazón del programa de investigación de SMA Europe.
