La tendencia a la fatigabilidad en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 puede determinarse mediante ejercicios repetitivos de las manos.
Los pacientes con AME, son más propensos a sentirse cansados durante el ejercicio físico, lo que, añadido a la debilidad muscular, contribuye significativamente a la disminución en su función motora.
Además de la debilidad muscular, en los pacientes con AME a menudo se menciona la falta de resistencia durante las actividades de la vida diarias. Los pacientes experimentan fatiga en actividades cotidianas de la vida diaria, como en la autopropulsión prolongada de la silla de ruedas, al levantar los cubiertos repetidamente durante la comida y al masticar alimentos. Los pacientes también indican que existen importantes limitaciones en las actividades de la vida diaria debido a la fatigabilidad y la fatiga, que impactan en la socialización, el trabajo y los deportes lo que conlleva a potenciales efectosnegativo en su calidad de vida.
Las escalas motoras utilizadas en las investigaciones y estudios sobre la AME no están destinadas en concreto a la valoración de la fatiga. Esto, unido a la aparición de nuevas terapias hace que exista una necesidad de herramientas complementarias para determinar la presencia, extensión e impacto de la fatiga.
Las causas de la fatigabilidad en la AME pueden ser multifactorial, debidas tanto a alteraciones del metabolismo muscular como a alteraciones en la anatomía y la función de la unión neuromuscular.
El estudio de una tarea continua repetitiva para detectar la propensión a la fatigabilidad en atrofia muscular espinal ha concluido que un simple ejercicio manual repetitivo como el test repetitivo de los 9 agujeros de clavijas (r9HPT: Nine-Hole Peg test), puede ayudar a detectar y cuantificar esta fatigabilidad muscular en pacientes con AME, especialmente en aquellos pacientes con AME tipo 2.
Un equipo liderado por investigadores del Centro del Cerebro del Instituto de Neurociencia Rudolf Magnus, de la Centro Médico Universitario de Utrech, en los Países Bajos, desarrolló este estudio para valorar si la repetición de un ejercicio muy simple, el test: r9HPT, podía ayudar a cuantificar y determinar el impacto de la tendencia a la fatigabilidad en la función motora de los pacientes con AME.
El estudio incluyó a 52 pacientes mayores de 5 años con confirmación genética de AME, de los cuales 23 tenían AME tipo 2, 11 tipo 3A, 16 tipo 3B y 2 tipo 4. Se incluyeron dos grupos control: un grupo de 17 personas sanas y otro de 29 pacientes con otras enfermedades neuromusculares.
El r9HPT es un test habitualmente utilizado por terapeutas ocupacionales como evaluación simple y rápida de la destreza manual y que también ha sido ampliamente utilizado para valorar la funcionalidad de las extremidades superiores en personas con problemas neurológicos, como en la esclerosis múltiple. El r9HPT consiste en coger nueve clavijas ligeras de plástico una a una de un contenedor y encajarlas en nueve agujeros en una tabla lo más rápidamente posible, y luego recogerlos uno a uno y devolverlos de nuevo al recipiente.
A todos los participantes se les pidió que realizaran una versión repetitiva del test, haciendo cinco rondas consecutivas sin descanso, usando, preferentemente, la misma mano.
Se registró el tiempo necesario para completar cada ronda y se utilizó para valorar el desempeño y con qué rapidez se cansaban los participantes, así como aquellos elementos asociados a las características de su enfermedad.
El análisis reveló que el tiempo necesario para los pacientes con AME tipo 2 se incrementó en cada ronda, indicando una reducción de la habilidad para realizar una actividad simple análoga a un trabajo de la mano cotidiano en el día a día. Los pacientes con AME tipo 2 realizaron la quinta ronda un 27% más lento que la primera, mientras que los controles sanos realizaron la quinta ronda un 14% más rápido que la primera ronda (p = 0,005). No hubo diferencia entre los AME tipo 3a, tipo 3b / 4 o los AME de control de enfermedad y los controles sanos (p> 0,4).
Los pacientes con AME tipo 2 hicieron la prueba significativamente más lentos que todos los demás grupos (p <0,005). El grupo control de la enfermedad fue más lento que los controles sanos (p <0,05). El tiempo necesario para completar una ronda se incrementó en 15 pacientes con AME tipo 2 (65%), 8 con AME tipo 3 (30%), 9 pacientes del grupo control con enfermedades neuromusculares (31%) y en uno de los controles sanos (6%).
En los pacientes con AME tipo 2, no se encontró un efecto sobre la tendencia a la fatigabilidad dependiente de la edad, comienzo o duración de la enfermedad. Ambos marcadores se subrogan a la severidad de la enfermedad.
Los resultados indican que la tendencia a la fatigabilidad en pacientes con AME tipo 2 representaría, al menos de manera parcial, una importante magnitud sobre la reducción de la función motora, junto con la debilidad muscular. También concluyen que una prueba tan simple y reproducible como el r9HPT pueden usarse para valorar esta magnitud, incluso en pacientes de AME con una funcionalidad (movilidad)mínima en los miembros superiores.
Los investigadores de este artículo que los futuros estudios deberían incluir la monitorización del ritmo cardiaco, el registro de la actividad eléctrica muscular y cuestionarios para valorar dolor y motivación mientras se lleva a cabo la prueba para crear una medida más robusta de la fatigabilidad muscular.
Los pacientes con AME tipos 3 y 4, mostraron resultados en el r9HPT similares a los de los controles, a pesar de presentar debilidad muscular y confirmar la tendencia a la fatigabilidad en su vida cotidiana.
Desarrollar mediciones hechas a medida para cuantificar la tendencia a la fatigabilidad, implementables en ensayos clínicos, puede suponer un paso adelante en el desarrollo de medicamentos (adicionales) para tratar esta propensión a la fatiga en AME, y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Los autores concluyen que una simple tarea manual repetitiva continua provoca fatigabilidad en pacientes con AME tipo 2. La fatiga puede representar una magnitud importante para la valoración de la reducción de la función motora, además de la debilidad.
El desarrollo de medidas personalizadas para cuantificar la fatigabilidad, implementable en ensayos clínicos, podría ser un paso importante hacia el desarrollo de medicamentos (adicionales) para tratar la fatigabilidad en la AME, mejorando la calidad de vida. Pruebas simples de contracciones musculares repetitivas que imitan funciones y tareas importantes de la vida cotidiana son un complemento prometedor a los resultados de las medidas y magnitudes existentes.