Todavía no se dispone de suficiente conocimiento sobre la historia natural de los adultos con AME, además de ser una población muy heterogénea que abarca un amplio espectro desde pacientes con afectación clínica muy leve hasta pacientes muy afectados, por lo que hay una necesidad de manera urgente de biomarcadores fiables para monitorizar la enfermedad y su tratamiento.
Debido a que la función de la musculatura de la mano está menos deteriorada, el compromiso fisiopatológico en las manos de los pacientes con AME es de gran interés para los clínicos y los pacientes, especialmente en los estados avanzados de la enfermedad.
Se trata de un estudio multicéntrico realizado en Alemania y Suiza en el cual evalúan el patrón de denervación de la musculatura intrínseca de la mano en pacientes con AME. Se estudió el patrón de denervación en las manos de 38 pacientes adultos con AME tipo II y III genéticamente confirmados, no tratados, mediante el índice de número de unidades motoras (MUNIX).
El MUNIX es un estudio electrofisiológico no invasivo, que combina la neurografía y la electromiografía de superficie para estimar el número de unidades motoras remanentes. Este método tiene una buena reproducibilidad y validez para controlar la pérdida de las unidades motoras.
Fueron analizados y comparados los parámetros del MUNIX, CMAP, MUNIX y el índice del tamaño de la unidad motora (MUSIX) de la mano derecha de 24 individuos controles, 65 pacientes con ELA y 38 pacientes con AME, y se correlacionaron sistemáticamente con las puntuaciones típicas de la enfermedad y otras características clínicas y demográficas.
La denervación en la musculatura de la mano en los adultos con AME no estaba distribuida de manera uniforme. Mediante el cálculo de la proporción del MUNIX, los autores identificaron un patrón de pérdida muscular para la AME diferente al patrón de “spit hand” descrito en la ELA. Los pacientes adultos con AME tienen un patrón de denervación remarcable en la musculatura de la mano, un patrón de “mano dividida invertida” (“reversed split hand”). El primer interóseo dorsal y el abductor digiti minimi estaban mucho más deteriorados que el abductor pollicis brevis, por lo que el “Índice Tenar Conservado” puede discriminar el patrón de la AME del de la ELA y de controles con una alta sensibilidad y especificidad.
Además, los parámetros del MUNIX tuvieron una fuerte correlación con los parámetros establecidos del curso de la enfermedad independientemente de las etapas de la enfermedad.
Este estudio tiene dos hallazgos notables:
- El primero, los adultos con AME sufren un fenómeno de “mano dividida invertida” (reversed plit hand) lo que diferencia las manos de los pacientes con AME de los de la ELA y de los controles con un alto grado de sensibilidad y especificidad.
Curiosamente, este fenómeno también se observó en los músculos de las manos clínicamente menos afectadas y no se correlacionó con la progresión de la enfermedad, lo que la convierte en una herramienta de diagnóstico ideal.
- El segundo, el MUNIX de los músculos de una sola mano se correlacionó bien con la gravedad de la enfermedad y, por lo tanto, representa un biomarcador fácilmente disponible para los adultos con AME, que se mantiene valido cuando las escalas clásicas de la AME pierden viabilidad debido a la severidad de los síntomas.
