Estudio realizado en la facultad de medicina de la Universidad de Estambul, con la colaboración del hospital Bambino Gesú de Roma. A 25 pacientes con AME tipo 3b se le realizaron estudios de Resonancia Magnética muscular, para identificar los músculos que presentan mayor deterioro, basados en el porcentaje de degeneración grasa. 4 pacientes recibieron además, un seguimiento de unos 8 años, para evaluar la evolución en el tiempo de dicho deterioro.

Muscle Magnetic Resonance Imaging in Spinal Muscular Atrophy Type 3: selective and progressive involvement  H Durmus et al.

En este estudio se trató de identificar el compromiso muscular selectivo y la progresión de la enfermedad en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3b (AME 3b), mediante un estudio de resonancia magnética  (RM).

25 pacientes con AME 3b genéticamente confirmada, todos portadores de una deleción homocigota en el SMN1 se sometieron  a resonancia magnética. El tipo 3b fue definido como ambulatorios, con inicio> 3 años de edad.

La RMM se realizó usando imágenes axiales convencionales T1 y T2. Las extremidades superiores se estudiaron desde los hombros hasta los codos y las extremidades inferiores desde las crestas iliacas hasta las rodillas

Las imágenes de la RM fueron evaluadas de manera independiente por dos radiólogos con experiencia en musculoesquelético, quienes no tenían acceso a los resultados del examen clínico. Se usó una escala, basada en el porcentaje de degeneración grasa. Grado 0, normal. Grado 1 (leve) discreto incremento de la intensidad de señal en la escala ponderada T1. Grado 2 (moderado) incremento de la intensidad de señal en <50% del músculo. Grado 3 (severo) incremento de la intensidad de señal en >50% del músculo. Grado 4 (etapa final), degeneración grasa complete del músculo. 

La evolución clínica usando la escala clínica Research Council se llevo a cabo por dos neurólogos, quienes desconocían los hallazgos de la RMM.

El grupo estaba conformado por 23 hombres y dos mujeres. La edad media del inicio de la enfermedad fue a los 13 años, con un rango desde los 4 a los 18 años.  4 pacientes tuvieron un seguimiento con RM durante una media de 8 años.

Al evaluar los grupos musculares, el iliopsoas tenía una afectación significativamente mayor que el glúteo mayor, y el tríceps en comparación al bíceps. De los cuatro, el bíceps fue el músculo que mostró menos afectación.  La afectación era más significativa en los pacientes que tenían mayor tiempo de evolución. Los pacientes que tenían un seguimiento con estudio de RMN de 8 años, mostraron un deterioro en un grado en al menos un músculo

El resto de la evaluación de los miembros superiores, mostró compromiso del subescapular. El deltoides, el infraespinoso y el supraespinoso, no mostraron compromiso significativo.

En los miembros inferiores, el cuádriceps femoral mostró un grado significativo de compromiso. La porción larga del bíceps femoral y el semitendinoso mostraron un mayor compromiso al compararlos con la porción corta del bíceps y el semimembranoso. Relativamente conservados se observaron  el adductor longus, gluteus medius, gluteus minimus, tensor fascia lata, gracilis, y el sartorius.

También el recto abdominal mostró poco compromiso.

La evaluación clínica mostró hallazgos similares.

Estos hallazgos difieren significativamente de la distrofia muscular de Beker, en el cual, el glúteo mayor se encuentra significativamente afectado, y el psoas iliaco, tiene poca afectación.

El compromiso del cuádriceps cursa paralelo a la severidad del iliopsoas.

En muchos pacientes, el músculo iliopsoas estaba severamente implicado en estadios tempranos de la enfermedad, mientras que el bíceps braquial parecía estar generalmente bien conservado en pacientes con larga duración de la enfermedad. Dos pacientes con un año de inicio de la enfermedad, no mostraron alteraciones en la RM.

Se confirma en este estudio, un compromiso significativo del psoas iliaco y del cuadriceops,  un compromiso moderado del tríceps y casi sin afectación el glúteo máximo y el bíceps braquial. Prácticamente encontraron conservados el  deltoides, el recto abdominal, parte de los isquiotibiales, el glúteo medio, adductor longus, gracilis y sartorio. 

A pesar de la lenta progresión de la enfermedad, lo que dificulta relacionar un deterioro funcional con estudio de imagen de RM, los autores demostraron una correlación positiva significativa entre los cambios en la RM y la duración de la enfermedad para el glúteo mayor y el tríceps braquial. Las resonancias de seguimiento de 4 pacientes mostraron progresión de la enfermedad.