- La Alianza europea para el cribado neonatal en atrofia muscular espinal pide al gobierno de Europa que incluya una prueba de atrofia muscular espinal en los programas nacionales de cribado neonatal.
- Los proyectos y programas mundiales de detección neonatal para AME demuestran claramente que la detección y el tratamiento temprano de AME, previenen la muerte prematura o una vida con una grave discapacidad.
- Dado que algunos países europeos llevan la delantera en esta cuestión, la Alianza reclama que, para 2025, todos los niños nacidos en Europa sean examinados de AME en su Nacimiento, así como que puedan tener acceso inmediato a un tratamiento.
26 de Marzo de 2021, Bruselas, Bélgica – La recientemente formada Alianza Europea por la Revisión de la Atrofia Muscular Espinal en neonatos, compuesta por organizaciones de pacientes europeos, académicos e industria farmacéutica, ha publicado hoy su primer Libro Blanco titulado Atrofia muscular y espinal: cribada al nacer, salva vidas. Dicho documento hace un llamamiento a todos los estados europeos para que en el año 2025 se haya introducido el cribado rutinario de atrofia muscular espinal (AME) en todos los recién nacidos.
La AME es una enfermedad genética rara que provoca debilidad muscular progresiva, parálisis y, si no se trata, insuficiencia respiratoria y muerte prematura. Cada año, se diagnostica en unos 1.000 niños en Europa. Una vez que los síntomas de la AME se desarrollan, persistirán a lo largo de la vida del paciente, resultando en discapacidad severa permanente.
Las terapias causales disponibles pueden prevenir el desarrollo de los síntomas de la AME en su totalidad.
Sin embargo, sólo las pruebas rutinarias de cribado de AME en recién nacidos permiten diagnosticar el trastorno en su etapa más temprana e introducir de inmediato tratamientos causales que prevendrán la enfermedad. El cribado al nacer también permite introducir el mejor estándar de atención médica, de manera que padres y niños no tengan que atravesar el dolor del diagnóstico aprendiendo a afrontar una vida con discapacidades graves.
Con esta mentalidad, la Alianza busca ayudar a fomentar la introducción del cribado neonatal universal para la AME en Europa, así como informar un diálogo sistemático dentro de los sistemas sanitarios europeos con la participación de expertos sanitarios, legisladores y defensores de los pacientes.
Europa sean examinados al nacer para detectar la mutación genética que causa la atrofia muscular espinal.
Es alentador que algunos países europeos ya hayan dado pasos audaces y hayan introducido, o estén en proceso de introducir, la detección sistemática del recién nacido para esta grave enfermedad. Sin embargo, a la gran mayoría de los niños nacidos en Europa todavía no se les hace la prueba de AME al nacer. Esto da lugar a una desigualdad en el acceso al mejor modelo de atención posible y tiene graves implicaciones en la supervivencia, salud y calidad de vida general del niño/a.
Marie-Christine Ouillade, Presidenta del Comité Directivo de la Alianza, ha señalado que: “Además de vivir una larga vida con un hijo/a con discapacidades graves, los padres suelen culparse a sí mismos por no haber detectado a tiempo la enfermedad para evitar que su hijo desarrolle síntomas graves. Presionaremos a todas las instituciones nacionales y europeas para que actúen en favor de nuestra llamada a las revisiones neonatales de la AME, dado que prevenir y tratar esta enfermedad precozmente salva vidas. Ésto no puede seguir aplazándose. ¡Esforcémonos todos por ‘Cribar al nacer, y salvar vidas!’”
Los miembros de la Alianza coincidimos en que deben tomarse decisiones políticas de cribado neonatal con el objetivo final de beneficiar a aquellos que viven con enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal, así como a sus familiares más cercanos. Los cribados neonatales de AME proporcionan a los pacientes jóvenes y a sus familias la confianza de que serán atendidos, tratados y nunca se les abandonará a la hora de gestionar su enfermedad. A nivel socioeconómico, el cribado a recién nacidos permitirá elaborar sistemas de atención sanitaria más eficientes, ya que se evitarán costes innecesarios relacionados con la AME y sus complicaciones. Otras consideraciones importantes al implementar el cribado neonatal de AME, incluyen el minimizar el riesgo de daños psicológicos a las familias y asegurar el cumplimiento de las políticas de protección de datos.
Descarga el Libro Blanco titulado Atrofia muscular espinal: cribada al nacer, salva vidas en:
https://www.sma-screening-alliance.org/tools/
Descubre el estado del cribado neonatal de AME en tu país en:
https://www.sma-screening-alliance.org/map/
Ante cualquier duda, puedes contactar con la oficina de prensa mandando un e-mail a
nbsalliance@sma-europe.eu o llamando al +34 653 700 739.
Sobre la AME
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética rara que se diagnostica en unos 1.000 niños en Europa cada año.
La AME conduce a debilidad muscular progresiva, parálisis y, si no se trata, insuficiencia respiratoria y muerte generalmente antes de los dos años. A pesar de la disponibilidad de tratamientos efectivos y la existencia de pruebas de detección fiables y de bajo costo, siguen existiendo discrepancias significativas en cuanto a la disponibilidad de pruebas de detección de rutina en recién nacidos para la atrofia muscular espinal en toda Europa, lo que conduce a importantes desigualdades en salud, resultados subóptimos para los pacientes y costes evitables para los sistemas sanitarios.
Sobre la Alianza
Con el fin de abogar por el cribado neonatal de AME en Europa, SMA Europe fundó la Alianza para reunir a todas las partes interesadas que comparten la misma visión y que están dispuestas a trabajar juntas para hacer realidad el cribado neonatal de AME.
Los miembros fundadores de esta Alianza incluyen nuestras 19 organizaciones nacionales de pacientes con AME, la Red Europea de Referencia EURO-NMD, la Organización Europea para Enfermedades Raras EURORDIS, la Alianza TREAT-NMD, la Alianza Europea para Asociaciones de Trastornos Neuromusculares EAMDA y las compañías farmacéuticas Biogen, Novartis Gene Therapies y Roche.
Los miembros adicionales incluyen la Universidad de Groningen, Health-Ecore, LaCAR MDX Technologies y PerkinElmer. Soporte para secretariado es proporcionado por Admedicum Business for Patients. Los principales objetivos de la Alianza son reducir el tiempo que tarda un niño que nace con atrofia muscular espinal en ser diagnosticado mediante pruebas de detección neonatal y ayudar a los grupos de defensa de pacientes en sus esfuerzos por acelerar la identificación de dichos niños, dado que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la atrofia muscular conduce a resultados significativamente mejores.
