Salazar R, Montes J, et al., Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function, Pediatric Physical Therapy (2018)
El desarrollo de contracturas articulares con debilidad e inmovilidad es común en los pacientes con AME y tiene un efecto negativo en la función motora. Las contracturas articulares afectan el rendimiento de las habilidades motoras con un impacto clínicamente significativo incluso en ausencia de cambios en la fuerza muscular. Por ejemplo, una contractura fija en flexión de cadera limitará el rolado y el posicionamiento en prono.
En publicaciones previas, los análisis retrospectivos de mediciones cuantitativas de las contracturas en pacientes con AME tipo 2 han demostrado que las contracturas en la extremidad inferior se desarrollan temprano y progresan con el tiempo. En el estudio de Fujak, después de 11 años, el 100% de los participantes con AME tipo 2 tenían algún grado de contracturas de la articulación de la cadera, la rodilla y en el tobillo.
El propósito de este estudio fue el de describir cuantitativamente el rango articular pasivo de las extremidades inferiores en participantes con atrofia muscular espinal (AME) tipos 2 y 3, y establecer umbrales preliminares para identificar a las personas con riesgo de tener un rendimiento bajo en las medidas de resultado de la función motora específica de la enfermedad. Este estudio transversal fue parte de una colaboración internacional entre 3 redes con sede en los Estados Unidos (Red de Investigación Clínica Neuromuscular Pediátrica para AME), Reino Unido (SMA REACH UK) e Italia (Italian SMA Network).
El rango articular pasivo de las extremidades inferiores se recolectó prospectivamente mediante una técnica goniométrica estandarizada en 80 participantes, 32 mujeres y 48 hombres, con una edad media de 10,8 años (desviación estándar, 7,9; rango, 1,1-45,2) durante un período de 1 año. La capacidad motora se evaluó mediante la escala motora funcional de Hammersmith expandida (HFMSE).
Este artículo proporciona evidencia de la relación entre la gravedad de las contracturas de las extremidades inferiores y la función motora en pacientes con atrofia muscular espinal (AME).
Los autores describen, que un ángulo de extensión de cadera de -7.5° o menos para AME tipo 2 y 0° o menos para AME tipo 3 identifica una disminución de la capacidad motora con buena sensibilidad. Para la extensión de la rodilla, un ángulo de -9.0 ° o menos para AME tipo 2 o 0 ° o menos para AME tipo 3 es similarmente sensible.
Es necesaria la identificación temprana de las contracturas y los diseños de ensayos clínicos deben considerar el efecto de las contracturas en la función motora puesto que las contracturas mínimas de la extensión de la cadera y la rodilla están asociadas con una disminución del rendimiento motor grueso.
Al evaluar a los participantes de los ensayos clínicos, las contracturas de flexión de la cadera y la rodilla requieren una consideración especial, ya que estas contracturas afectan la función motora y el rendimiento en las evaluaciones de resultados clínicos.
La incapacidad de alcanzar posiciones funcionales debido a contracturas junto con debilidad puede limitar la capacidad de un participante de lograr una habilidad funcional para obtener un beneficio del (los) tratamiento(s) en estudio. Una puntuación de menos de 10 puntos en el HFMSE fue un criterio de exclusión para algunos ensayos clínicos de fase 3 de SMA (Clinicaltrials. identificador del gobierno: NCT02292537 y NCT02644668). Los umbrales de los rangos articulares, por lo tanto, deben evaluarse cuidadosamente como posibles criterios de inclusión del estudio.
Debido a una combinación de debilidad progresiva, inmovilidad, desarrollo de contracturas, escoliosis y aumento de peso, la puntuación de HFMSE disminuye con el tiempo en participantes mayores de 5 años.
Un aumento en el grado de contracturas en las articulaciones podría ocurrir en respuesta a una intervención que aumente la fuerza desproporcionadamente entre 2 músculos antagonistas (p. Ej., Extensores de la rodilla y flexores). Esta observación se describió en una serie inicial de casos abiertos de tratamiento con salbutamol oral en AME, pero no se observó en un estudio de seguimiento. Esto pone de relieve la necesidad de una evaluación cuantitativa prospectiva del ROM en participantes tratados con salbutamol oral, así como en otros fármacos modificadores de la enfermedad y ensayos clínicos.
También se deben considerar las contracturas de las extremidades superiores, ya que pueden contribuir a la dificultad para alcanzar posiciones funcionales tales como cuadrúpedo y prono con los codos extendidos.
Reconocer el impacto que las contracturas pueden tener en la función motora, valida la importancia de seguir los estándares de cuidado, abordando las intervenciones recomendadas para las limitaciones de rango de movimiento más temprano en el proceso de la enfermedad.
Los niños y adultos con AME podrían beneficiarse de las estrategias de manejo de contractura conservadora de cadera, rodilla y tobillo específicas, que incluyen estiramiento, ortopedia y programas permanentes para prevenir y minimizar el desarrollo de contracturas.
La investigación futura en esta área debe centrarse en estudios longitudinales para evaluar más a fondo la relación entre el rango de movimiento y la función motora y posiblemente definir límites para otras contracturas articulares. Se necesitan además, estudios que evalúen las técnicas utilizadas en el manejo de las contracturas.
En el contexto de los medicamentos modificadores de la enfermedad recientemente aprobados, la evaluación de la función motora en pacientes con AME es cada vez más común, a menudo a petición de los pagadores. Entender las limitaciones que crean las contracturas es necesario cuando se solicita financiación continua de los contribuyentes en el contexto de pacientes que están ganando fuerza y funcionamiento que no está reflejado en la escala motora funcional de Hammersmith expandida.
El desarrollo de contracturas articulares con debilidad e inmovilidad es común en los pacientes con AME y tiene un efecto negativo en la función motora. Las contracturas articulares afectan el rendimiento de las habilidades motoras con un impacto clínicamente significativo incluso en ausencia de cambios en la fuerza muscular. Por ejemplo, una contractura fija en flexión de cadera limitará el rolado y el posicionamiento en prono.
En publicaciones previas, los análisis retrospectivos de mediciones cuantitativas de las contracturas en pacientes con AME tipo 2 han demostrado que las contracturas en la extremidad inferior se desarrollan temprano y progresan con el tiempo. En el estudio de Fujak, después de 11 años, el 100% de los participantes con AME tipo 2 tenían algún grado de contracturas de la articulación de la cadera, la rodilla y en el tobillo.
El propósito de este estudio fue el de describir cuantitativamente el rango articular pasivo de las extremidades inferiores en participantes con atrofia muscular espinal (AME) tipos 2 y 3, y establecer umbrales preliminares para identificar a las personas con riesgo de tener un rendimiento bajo en las medidas de resultado de la función motora específica de la enfermedad. Este estudio transversal fue parte de una colaboración internacional entre 3 redes con sede en los Estados Unidos (Red de Investigación Clínica Neuromuscular Pediátrica para AME), Reino Unido (SMA REACH UK) e Italia (Italian SMA Network).
El rango articular pasivo de las extremidades inferiores se recolectó prospectivamente mediante una técnica goniométrica estandarizada en 80 participantes, 32 mujeres y 48 hombres, con una edad media de 10,8 años (desviación estándar, 7,9; rango, 1,1-45,2) durante un período de 1 año. La capacidad motora se evaluó mediante la escala motora funcional de Hammersmith expandida (HFMSE).
Este artículo proporciona evidencia de la relación entre la gravedad de las contracturas de las extremidades inferiores y la función motora en pacientes con atrofia muscular espinal (AME).
Los autores describen, que un ángulo de extensión de cadera de -7.5° o menos para AME tipo 2 y 0° o menos para AME tipo 3 identifica una disminución de la capacidad motora con buena sensibilidad. Para la extensión de la rodilla, un ángulo de -9.0 ° o menos para AME tipo 2 o 0 ° o menos para AME tipo 3 es similarmente sensible.
Es necesaria la identificación temprana de las contracturas y los diseños de ensayos clínicos deben considerar el efecto de las contracturas en la función motora puesto que las contracturas mínimas de la extensión de la cadera y la rodilla están asociadas con una disminución del rendimiento motor grueso.
Al evaluar a los participantes de los ensayos clínicos, las contracturas de flexión de la cadera y la rodilla requieren una consideración especial, ya que estas contracturas afectan la función motora y el rendimiento en las evaluaciones de resultados clínicos.
La incapacidad de alcanzar posiciones funcionales debido a contracturas junto con debilidad puede limitar la capacidad de un participante de lograr una habilidad funcional para obtener un beneficio del (los) tratamiento(s) en estudio. Una puntuación de menos de 10 puntos en el HFMSE fue un criterio de exclusión para algunos ensayos clínicos de fase 3 de SMA (Clinicaltrials. identificador del gobierno: NCT02292537 y NCT02644668). Los umbrales de los rangos articulares, por lo tanto, deben evaluarse cuidadosamente como posibles criterios de inclusión del estudio.
Debido a una combinación de debilidad progresiva, inmovilidad, desarrollo de contracturas, escoliosis y aumento de peso, la puntuación de HFMSE disminuye con el tiempo en participantes mayores de 5 años.
Un aumento en el grado de contracturas en las articulaciones podría ocurrir en respuesta a una intervención que aumente la fuerza desproporcionadamente entre 2 músculos antagonistas (p. Ej., Extensores de la rodilla y flexores). Esta observación se describió en una serie inicial de casos abiertos de tratamiento con salbutamol oral en AME, pero no se observó en un estudio de seguimiento. Esto pone de relieve la necesidad de una evaluación cuantitativa prospectiva del ROM en participantes tratados con salbutamol oral, así como en otros fármacos modificadores de la enfermedad y ensayos clínicos.
También se deben considerar las contracturas de las extremidades superiores, ya que pueden contribuir a la dificultad para alcanzar posiciones funcionales tales como cuadrúpedo y prono con los codos extendidos.
Reconocer el impacto que las contracturas pueden tener en la función motora, valida la importancia de seguir los estándares de cuidado, abordando las intervenciones recomendadas para las limitaciones de rango de movimiento más temprano en el proceso de la enfermedad.
Los niños y adultos con AME podrían beneficiarse de las estrategias de manejo de contractura conservadora de cadera, rodilla y tobillo específicas, que incluyen estiramiento, ortopedia y programas permanentes para prevenir y minimizar el desarrollo de contracturas.
La investigación futura en esta área debe centrarse en estudios longitudinales para evaluar más a fondo la relación entre el rango de movimiento y la función motora y posiblemente definir límites para otras contracturas articulares. Se necesitan además, estudios que evalúen las técnicas utilizadas en el manejo de las contracturas.
En el contexto de los medicamentos modificadores de la enfermedad recientemente aprobados, la evaluación de la función motora en pacientes con AME es cada vez más común, a menudo a petición de los pagadores. Entender las limitaciones que crean las contracturas es necesario cuando se solicita financiación continua de los contribuyentes en el contexto de pacientes que están ganando fuerza y funcionamiento que no está reflejado en la escala motora funcional de Hammersmith expandida.
