Agosto es el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y FundAME lanza su campaña “Es posible” para hacer realidad el sueño de los pacientes con AME y sus familias, encontrar la cura para esta enfermedad hereditaria y poco frecuente que afecta a un bebé entre cada 6.000 y 8.000. Lo que parece poco, pero es la primera causa de muerte en bebés por enfermedad de origen genético. También afecta a niños, adolescentes y adultos.
La campaña tiene una página web en la que se cuenta la historia de Diego, un niño que nació con Atrofia Muscular Espinal (AME) y que gracias al tratamiento médico y a la rehabilitación está logrando sentarse, gatear… hasta montar en triciclo como cualquier niño de su edad. No os perdáis su vídeo, con el emocionante momento en el que logra pedalear como su padre.
Además, tendrá un gran impacto en las redes sociales, a través de vídeos en los que se confiesa algo que resulta imposible y en los que ya han participado famosos como las actrices Cristina de Inza y Charo Molina, los actores Antonio Molero, Juan Carlos Rueda, Jaime Ordóñez, Fran Perea, Pablo Pujol, el presentador Goyo González, el vocalista de Lujuria Óscar Sancho… Puedes ver sus vídeos en https://covid19.fundame.net/wp-admin/ y compartir el tuyo en tus redes sociales con el hashtag #EsPosibleContigo
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente y neurodegenerativa, que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes.
Actualmente RegistrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, incluye alrededor de 300 personas en nuestro país.
La AME afecta a personas de distintas edades, bebés, niños, adolescentes y adultos. Se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta gravemente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Los pacientes que la padecen carecen de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia). Lo que provoca que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura. Por ello, la AME genera un debilitamiento muscular progresivo y generalizado.
La AME puede ofrecer sintomatología en las primeras horas de vida del recién nacido, o bien, en sus primeros meses u años de vida. Todas las manifestaciones son graves, discapacitantes y generan una gran dependencia.
Los pacientes afectados de AME generalmente no llegan a andar, y si lo hacen, pierden pronto esta capacidad. A medida que la enfermedad avanza, tienen mayores dificultades para, por ejemplo, sostener la cabeza, tragar, escribir o mover el joystick de la silla de ruedas con la que se desplazan.
El Cribado neonatal de la AME
FundAME defiende el derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz de los futuros bebés nacidos que pudieran estar afectados por esta enfermedad. Un acceso temprano a tratamiento supondría cambiar totalmente el curso de la enfermedad, evitando los graves problemas de salud y dependencia que origina la AME o el posible fallecimiento del bebé.
Ganar esta batalla a la AME depende actualmente de que nuestros reguladores determinen su inclusión en el sistema de cribado neonatal (prueba del talón), que se efectúa en las maternidades de todos los centros hospitalarios de España.
