Los estudios en modelos animales y en pacientes con AME han demostrado que la unión neuromuscular (UNM) muestra defectos estructurales y funcionales significativos que preceden a los síntomas evidentes de la enfermedad. Estos defectos se han observado tanto en los componentes pre como en los postsinápticos y son más significativos en los pacientes con AME tipo III. Los defectos en la UNM parecen preceder a la degeneración de las neuronas motoras, lo que sugiere que la formación anormal y/o la falta de mantenimiento de esta estructura pueden ser un factor clave en la patogénesis y anticiparse también a los síntomas de la enfermedad.
El Firdapse aprobado para el tratamiento sintomático del síndrome miasténico de Lambert-Eaton en adultos mejora la transmisión en la unión neuromuscular. Los investigadores consideran que, al mejorar la transmisión, puede ayudar a preservar la UNM y las neuronas motoras en estos pacientes. Se espera que el tratamiento con Amifampridina proporcione alivio sintomático a los pacientes con AME Tipo III. Además, como la amifampridina mejora la transmisión en la UNM, también se espera que la función de la UNM mejorada ralentizará la progresión de la patología de degeneración nerviosa en la AME.
El estudio será conducido por un equipo de investigadores dirigido por los Drs. Lorenzo Maggi y Giovanni Baranello de la Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta en Milán, Italia, un importante centro de referencia para pacientes con AME. Diseñado como un estudio aleatorio (1: 1), doble ciego, plantea incluir aproximadamente a 12 pacientes.
Los objetivos del estudio son los de evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia potencial de la amifampridina en pacientes ambulatorios diagnosticados con AME Tipo III. Además de mejorar los síntomas, los investigadores esperan que la mejora de la transmisión en la unión neuromuscular pueda ralentizar la progresión de la neurodegeneración. Sin embargo, debido a la duración de los períodos de tratamiento en este nuevo ensayo, no será posible en este estudio evaluar la progresión a largo plazo de la AME en estos pacientes.