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ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO EN EL ADULTO: UNA ACTUALIZACIÓN Rev Neurol (Paris). Mayo 2017

Este artículo proporciona una visión general de las características clínicas y los mecanismos fisiopatológicos en los trastornos genéticos de la AME en adultos en los que se ha identificado el gen causante (SMN1 relacionada con AME, enfermedad de Kennedy, CHCHD10, TRPV4, DYNC1H1 y BICD2). También se discute la enfermedad de las neuronas motoras inferiores esporádica, también conocida como atrofia muscular progresiva (PMA). El hallazgo de TDP-43 agregados en estudios inmunohistoquímicos de PMA apoya firmemente la idea de que es una variante fenotípica de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Rev Neurol (Paris). Mayo 2017 ;173(5):308-319
 

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