Se dispone de datos limitados para orientar a los médicos en el asesoramiento de sus pacientes con AME en cuestiones relacionadas con el embarazo y el parto. Una preocupación de las mujeres con AME que están considerando quedar embarazadas, se relaciona con el efecto que el embarazo podría tener en el curso de la enfermedad.
Hay una necesidad crucial de una mejor información sobre el efecto de las enfermedades neuromusculares individuales sobre la fertilidad, la salud fetal, la capacidad de una madre afectada de llevar un feto a término y las complicaciones concomitantes en el embarazo y el parto y quizá lo más importante, el efecto del embarazo y del proceso de parto sobre el curso y estado de la propia enfermedad neuromuscular.
Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy
B. Elsheikh, X. Zhang, K. Swoboda, S. Chelnick, S. Reyna, S. Kolb
En este estudio transversal se enviaron cuestionarios a 58 mujeres, mayores de 18 años con 5q genéticamente confirmada. Se incluyeron también mujeres que habían decidido no quedar embarazadas, ya que se quería evaluar las diferencias entre las que decidieron quedar embarazadas y las que no lo hicieron.
Respondieron treinta y dos (55%) mujeres, en edades entre 21 a 65 años, 21 con AME tipo 3 y 10 AME tipo 2. Reportando 35 embarazos en 19 mujeres. Ocho (42%) con un solo embarazo, siete (37%) tuvieron dos embarazos, tres (16%) tres embarazos y uno (5%) cuatro embarazos.
Variables como, el inicio de la pubertad, la edad, el empleo, el estado de deambulación, la presencia de escoliosis, o de cirugía de escoliosis, el uso de dispositivos de ayuda no marcaron diferencias entre las mujeres que habían experimentado el embarazo y las que no. Entre los factores estadísticamente significativos que marcaron diferencia al momento de la toma de decisión de quedar embarazadas estaba el nivel educativo, siendo más común entre las que tenían un título universitario la decisión de no quedar embarazadas. De las mujeres que no habían quedado embarazadas, sólo 4 de 13 mencionaron la AME (2 AME tipo 2 y 2 AME tipo 3) como la razón para elegir no quedar embarazada. Ninguno de los respondedores informó infertilidad. Otros informaron de la ausencia de un compañero o una relación seria o no estar psicológicamente preparados como la razón.
Los 35 embarazos reportados resultaron en 30 nacidos vivos, 3 abortos inducidos, 1 aborto espontáneo y 1 embarazo ectópico. Siete bebés fueron pretérmino (<37 semanas), dos bebés tenían bajo peso al nacer (<2500 gramos) para la edad gestacional y un niño tenía AME. En comparación con el promedio de USA, el parto prematuro fue mayor, pero la diferencia en el bajo peso al nacer no fue estadísticamente significativa. Del mismo modo, el sufrimiento fetal definido como la frecuencia cardíaca anormal o puntuación Apgar no fue diferente en comparación con el promedio de dicho país.
Al compararlo con el resto de la población el parto pretérmino y el parto por cesárea fueron más frecuentes en las madres con AME. Doce requirieron cesárea (34%), el cual, al compararlo con la tasa de cesárea en EEUU, refleja una diferencia significativa. Cuatro (11%) requirieron fórceps, todos en AME III. Hubo más partos prematuros (86% vs. 16%) y cesáreas (86% vs. 21%) en las mujeres de tipo 2 que en el tipo 3. Dos embarazos fueron complicados por diabetes gestacional y uno con preeclampsia. Sin embargo, estas complicaciones no fueron significativamente diferentes en comparación con las estadísticas americanas.
Catorce mujeres (74%: 3 tipo 2 y 11 tipo 3) reportaron mayor debilidad o mayor dificultad para caminar durante al menos un embarazo; las otras cinco mujeres no reportaron ningún cambio en la fuerza. En seis mujeres (42%), la debilidad persistió indefinidamente después del parto. Tres pacientes necesitaron ortesis o dispositivos de ayuda por primera vez durante el embarazo.
La mayoría de las mujeres (91%) estaban satisfechas con su decisión de quedar embarazadas y tomarían la misma decisión con respecto al embarazo si tuvieran que volverlo hacer. Incluso los pacientes que reportaron una mayor debilidad durante y después del embarazo describieron una experiencia global positiva.
Este estudio sugiere que las pacientes con AME suelen experimentar mayor debilidad durante el embarazo y que esta debilidad persiste después del parto en aproximadamente la mitad de los pacientes. Este tipo de datos debe ser interpretado con precaución, ya que se basa en datos retrospectivos auto-reportados, en algunos casos años después de los embarazos y en un grupo de estudio pequeño.
Sólo 11 de los 19 pacientes que informaron de un embarazo (57%) habían recibido asesoramiento genético antes de quedar embarazadas. Este hallazgo es desconcertante e ilustra la necesidad de una mejor educación tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud en esta área. Esto será aún más importante ahora que la selección de portadores y la exploración perinatal son factibles
Las mujeres con AME generalmente reportaron experiencias positivas y buenos resultados de sus embarazos, y no reportaron ningún remordimiento por su decisión de quedar embarazadas. Se necesita una evaluación adicional de estos temas en una cohorte prospectiva para asesorar y recomendar mejor a las mujeres con AME que contemplan el embarazo, particularmente en relación con la función respiratoria durante el embarazo, el parto y el período posparto.
