La Conferencia anual sobre Atrofia Muscular Espinal y la Reunión de Investigación y Atención Clínica congregan a investigadores, neurólogos, especialistas y familias para establecer contactos, aprender y colaborar en el campo de la atrofia muscular espinal (AME).
En la parte científica del evento, se presentan más de 30 ponencias sobre investigación y atención de la AME, junto con dos sesiones de presentación de los pósteres científicos. Además, se realizan eventos conjuntos entre investigadores y miembros de la comunidad AME, como el Meet and Greet y la Sesión de Pósteres Familiar, fomentando un ambiente de intercambio de conocimientos y experiencias.
Este año, las ponencias presentadas en el congreso médico se han centrado en investigaciones sobre las necesidades no cubiertas de los adultos con AME, especialmente en la mejora de la fuerza muscular. Se ha destacado el impacto de las contracturas y la fatigabilidad, así como el desarrollo de opciones terapéuticas para incrementar la fuerza muscular, reducir la fatiga y mejorar las funciones motoras. Además, se ha dado gran importancia a los trastornos del neurodesarrollo.
Un aspecto destacado ha sido la necesidad de mejorar las escalas o métodos para valorar el impacto de la atrofia muscular espinal, abordando aquellas áreas que no están cubiertas por las escalas tradicionales.
Otro tema de gran relevancia ha sido las opciones terapéuticas para la regeneración muscular, un campo que promete ofrecer nuevas esperanzas y soluciones para los afectados por esta enfermedad.
Estos encuentros representan un paso significativo hacia el avance en la comprensión y tratamiento de AME, subrayando la importancia de la colaboración entre la comunidad científica y las familias afectadas.
El estudio sobre atrofia muscular espinal presentado por FundAME en Cure SMA
En este congreso, FundAME presenta el póster sobre el estudio «¿Debería el dolor incluirse en los cuidados estandarizados de las personas con AME?». Este estudio, financiado íntegramente por FundAME y realizado durante tres años en varios hospitales españoles, revela que el dolor en pacientes con AME ha sido subestimado en la literatura clínica.
Los resultados del estudio muestran que el 43% de los participantes sufren de dolor crónico, y algunos niños y jóvenes han experimentado este dolor durante más de la mitad de sus vidas. Estos hallazgos subrayan la necesidad urgente de integrar el manejo del dolor en los cuidados estandarizados de AME y de adaptar los tratamientos a las condiciones individuales de cada paciente para mejorar su bienestar y calidad de vida.
La presencia de contracturas muestra una asociación significativa con una mayor probabilidad de experimentar niveles elevados de dolor. Al mismo tiempo, la frecuente aparición de dolor durante las manipulaciones y la bipedestación complica el tratamiento de estas contracturas. Este hallazgo sugiere una relación bidireccional entre las contracturas y el dolor, ya que las contracturas pueden contribuir al dolor y, a su vez, el dolor durante ciertas actividades dificulta el manejo efectivo de las contracturas.
“Este estudio proporciona una valiosa contribución al entendimiento del dolor en la AME y destaca la importancia de considerar factores específicos en la gestión y tratamiento” destaca la Dra. Cattinari.
FundAME impulsa la investigación de la AME
Gracias al apoyo que recibe a través de donaciones, FundAME impulsa proyectos científicos sobre la atrofia muscular espinal (AME) de primer nivel y financia las líneas de investigación que pueden tener más impacto en las vidas de las personas con AME y sus familias.
Entre los proyectos internacionales que apoya destacan la convocatoria Global de proyectos de investigación de la asociación europea SMA Europe y el Calendar Project financiado con la venta de los Calendarios Solidarios de FundAME.
Entre los proyectos nacionales de FundAME destacan el Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME) y su módulo sobre calidad de vida (PROFuture), la Red de Especialistas en AME y el apoyo a la implantación del cribado neonatal.
