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INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DE MIOSTATINA POR EL SRK-015 PROMUEVE LA FUREZA MUSCULAR

26-07-2017
INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DE MIOSTATINA POR EL SRK-015 PROMUEVE LA FUREZA MUSCULAR EN MODELOS TERAPEUTICOS DE RATON  CON AME. Presentado por la Dra. Kimberliy Long en elAnnual Spinal Muscular Atrophy Conference  29Junio–2Julio, 2017 Orlando, FL La inhibición farmacológica de la miostatina es una terap…
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EFICACIA Y SEGURIDAD DE NUSINERSEN EN NIÑOS CON AME DE COMIENZO TARDIO: ESTUDIO CHERISH

26-07-2017
EFICACIA Y SEGURIDAD DE NUSINERSEN EN NIÑOS CON AME DE COMIENZO TARDIO: RESULTADOS PROVISIONALE DE LA FASE III ESTUDIO CHERISH  Annual Spinal Muscular Atrophy Conference  29Junio–2Julio, 2017 Orlando, FL El Dr.  Eugenio Mercuri, presentó los resultados provisionales del estudio Cherish El Cherish es…
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EFICACIA Y SEGURIDAD DE NUSINERSEN EN NIÑOS PRESINTOMÁTICOS DIAGNOSTICADOS GENETICAMENTE CON AME

26-07-2017
EFICACIA Y SEGURIDAD DE NUSINERSEN EN NIÑOS PRESINTOMÁTICOS DIAGNOSTICADOS GENETICAMENTE CON AME: RESULTADOS DEL SEGUNDO ANÁLISIS PROVISIONAL DEL ESTUDIO EN DESARROLLO, FASE II ESTUDIO NURTURE. Annual Spinal Muscular Atrophy Conference  29Junio–2Julio, 2017 Orlando, FL NURTURE es un estudio en desar…
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TERAPÉUTICA EN LA AME: UN PANORAMA COMPARATIVO DE LAS OPCIONES DE MEDICAMENTOS APROBADOS Y DE ENSAYOS CLÍNICOS

25-06-2017
SMA Therapeutics: A Comparative Overview of Approved Drug and Clinical Trial Options        …
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CRIBADO NEONATAL PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: LA VISION DE LAS FAMILIAS AFECTADAS Y DE LOS ADULTOS. American Journal of Medical Genetics febrero 2017

25-06-2017
Newborn screening for spinal muscular atrophy: The views of affected families and adults Boardman F,  Young P, Griffiths F. La AME no cumplía históricamente los criterios de Wilson-Jungner debido a la falta de tratamiento. El cribado de recién nacidos para condiciones en ausencia de tratamientos efi…
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CURE 21ST INTERNATIONAL SMA RESEARCHER MEETING

21-06-2017
29 junio  al 1 de julio, 2017 Disney's Contemporary Resort | Orlando, Florida Programa    …
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ENFERMEDADES RARAS NEUROMUSCULARES EN ATENCIÓN PRIMARIA: ATENCIÓN CLÍNICO MULTIDISCIPLINAR

21-06-2017
La próxima edición del curso “Enfermedades raras neuromusculares en Atención Primaria: atención clínica multidisciplinar”, tendrá lugar el 25 de Octubre de 2017 en el Hospital Universitario 12 de Octubre Descargar programa…
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INFOGRAFIA: ADAPTACIONES PARA EL VEHÍCULO. Dra. Thais Pousada

21-06-2017
ADAPTACIONES PARAEL VEHÍCULO¿Qué se puede adaptar y cómo?Adaptaciones para el acceso al vehículoEl proceso de compraAdaptacionesListado por Provincias: LINKSólo Talleres AutorizadosAdaptaciones para conducirOtras opciones interesantes¿¿Dónde se lleva lasilla??Conducir sin CarnetModelo Quovis Modelo …
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TRATAMIENTO CON NUSINERSEN EN PACIENTES AME TIPO I ADULTOS

21-06-2017
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ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO EN EL ADULTO: UNA ACTUALIZACIÓN Rev Neurol (Paris). Mayo 2017

21-06-2017
Este artículo proporciona una visión general de las características clínicas y los mecanismos fisiopatológicos en los trastornos genéticos de la AME en adultos en los que se ha identificado el gen causante (SMN1 relacionada con AME, enfermedad de Kennedy, CHCHD10, TRPV4, DYNC1H1 y BICD2). También se…

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