Newborn screening for spinal muscular atrophy: The views of affected families and adults Boardman F, Young P, Griffiths F.
La AME no cumplía históricamente los criterios de Wilson-Jungner debido a la falta de tratamiento. El cribado de recién nacidos para condiciones en ausencia de tratamientos eficaces se ha descrito como éticamente problemático, ya que los beneficios directos para el niño de someterse a tal cribado son limitados.
La cantidad de condiciones que se evalúan con el cribado neonatal (CN) varía de manera significativa entre países. Por ejemplo, en el Reino Unido se limita a nueve mientras que en el estado de Massachusetts en los Estados Unidos el cribado expandido llega a 60. La aplicación inconsistente de la detección genética en el ámbito internacional se ha atribuido a la falta de criterios de selección claros.
Recientemente se ha incrementado la importancia de un diagnóstico temprano de la AME debido a los reportes de los ensayos clínicos, que demuestran que la los niños pre sintomáticos con riesgo genético de AME tipo I responden mejor al Nusinersen.
A pesar del consenso que pueda existir en la actualidad en la comunidad científica de la necesidad del cribado neonatal (CN) para la AME, poco conocemos de la postura de los pacientes adultos o de las familias AME.
La AME es un trastorno neuromuscular y uno para el cual el CN ha sido descrito como particularmente crítico, no sólo por el grave impacto que tiene este diagnóstico en las familias y las dificultades reconocidas con la obtención de un diagnóstico oportuno, sino también, porque el desarrollo de tratamientos para la condición sugiere que los niños entren en los ensayos clínicos antes de la aparición de los síntomas, lo cual, en las formas más severas, suele ser muy temprano en la vida.
Las actitudes de las familias y de los adultos con AME hacia el CN se compararon para determinar si vivir con la enfermedad alteró directamente el punto de vista. Se compararon además, si existía diferencias entre las familias o los adultos con diferentes tipos de AME, para determinar si la gravedad alteró las opiniones de las familias o de los adultos.
Este estudio se realizó en la Universidad de Warwick, Coventry, Reino Unido. Entraron en el estudio 337 participantes, de los cuales 255 eran familiares de personas con AME (75,7%) y 82 tenían AME (24,3%).
La mayoría de los participantes eran mujeres (74,4%); entre 35 y 55 años (52%); no tenían estudios de nivel superior (63.8%); creencias religiosas (55%); padres (82%) y tenía experiencia con AME tipos 0, I o II (69,4%). El resto de la muestra (31,6%) se vieron afectados por formas más raras de AME (por ejemplo, tipo IV).
En general, el 70% de los participantes en la encuesta estaban a favor del CN, sin diferencias estadísticas entre ninguno de los subgrupos analizados. Un 30% rechazó el CN, en su mayoría adultos del tipo II.
Curiosamente, aunque la mayoría de los participantes coincidieron en que el CN era importante hubo diferencias entre los subgrupos individuales. Las razones para apoyar el CN eran el de conducir a un mejor apoyo para los niños y las familias, además de ampliar la esperanza de vida ya que permitiría a los niños inscribirse en ensayos clínicos más temprano y evitaría las dificultades asociados con un diagnóstico posterior. Menos miembros de las familias que los adultos con AME creían que un CN daría como resultado un mejor apoyo (81% vs 93%, p = 0,01).
Cabe destacar que también hubo menos pacientes de tipo III que pacientes de tipo II que pensaron que la esperanza de vida aumentaría (45% vs 74%, p = 0,0009). En comparación, hubo un acuerdo general uniforme en todos los subgrupos de que el CN permitiría la inscripción temprana en ensayos clínicos y que permitiría a los padres tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos.
Una proporción menor de miembros de la familia de tipo II pensó que el CN les ahorraría algunas de las dificultades asociadas con un diagnóstico posterior para el niño (57%); Esto fue significativamente menor que en los adultos con AME tipo II (81%, p = 0,03,) y el tipo III (82%, p = 0,04). Además, proporcionalmente más familias asociadas al AME tipo I en comparación con las familias de tipo II pensaron que un diagnóstico más temprano evitaría que las familias disfrutaran de la vida antes de que surjan los síntomas (53% frente a 32%, p = 0,02).
La mayoría (70%) de los participantes están a favor del cribado neonatal, sin embargo (a excepción de los adultos tipo II) prefieren el screening preconcepcional o el prenatal más que el neonatal.
A pesar de que la mayoría de los participantes pensó en la importancia del diagnóstico temprano, de cualquier manera el apoyo era menor entre las familias al compararlo con los adultos con AME (63% vs. 79%, p = 0.01) debido a la falta de garantía de poder establecer con precisión el tipo de AME.
Las razones para apoyar el cribado neonatal fueron 1) el potencial de mejorar el soporte 2) la posibilidad de incluir a los niños presintomáticos en los ensayos clínicos, con el beneficio de los resultados de ingresar presintomáticos.
Los motivos para no apoyar el cribado neonatal fueron 1) lo concerniente al impacto temprano en la experiencia de la familia 2) imposibilidad de tratamiento. Los participantes no vieron la falta de precisión en el establecer el tipo de AME como un obstáculo significativo del cribado.
El 30% de los participantes estuvieron en contra del cribado, principalmente por el impacto que este diagnóstico puede tener en la relación padre-hijo, por el estress generado en las familias con el diagnóstico de una patología tan seria y por la falta de tratamiento (al momento de realizar la encuesta todavía no se contaba con tratamiento aprobado). Sobre todo, las familias con niños tipo I y III consideraron que este tipo de diagnóstico evitarían que las familias disfrutaran con sus niños de un periodo de vida sin el cuidado orientado a la enfermedad.
Muy llamativo el hecho que el 22% de los pacientes adultos con AME tipo II, rechazaron el cribado para la AME. Este hallazgo no se observó en los adultos tipo III. Una explicación que dan los autores a este hecho, es la percepción de la enfermedad entre los adultos tipo II y III. Se postula que las personas con discapacidades desde el nacimiento o desde la infancia temprana tienen mejor capacidad de adaptación a su discapacidad que aquellos en los cuales la discapacidad aparece más tarde en la vida. Además, en reportes recientes se establece que los pacientes adultos con presentaciones clínicas más severas tienen una percepción mejor de la vida y de su calidad de vida al compararlos con las formas más leves de AME. Los autores consideran que esta percepción de la vida, puede trasladarse a una actitud negativa hacia el cribado.
Para la mayoría de las personas, la posibilidad de facilitar el ingreso en los ensayos clínicos es vista como una razón positiva para apoyar el cribado. Esta opinión era común entre todos los tipos de AME tanto adultos como familias.