Estudio de Historia Natural de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
FundAME, en colaboración con un grupo de investigadores expertos en AME (neuropediatras, rehabilitadores y fisioterapéutas) de 5 hospitales españoles, inicia la puesta en marcha del estudio observacional de seguimiento para conocer la “ Historia Natural “ de la AME.
Este estudio se considera uno de los Proyectos prioritarios para 2017 y tendrá una continuidad en los próximos años.
¿Por qué tiene interés este estudio para Pacientes y familiares con AME /FundAME/ expertos?
La AME, es una enfermedad con evolución variable. En algunos momentos, la enfermedad presenta una evolución rápida, pero también hay fases de estabilización o de progresión lenta. No se conoce en profundidad que factores pueden predecir el cuso de la enfermedad.
Ya se dispone de escalas validadas para medir la progresión del deterioro motor de AME, pero su uso está limitado al ámbito de los ensayos clínicos y no suelen utilizarse en la práctica habitual. La autorización del primer fármaco capaz de “modificar el curso de la enfermedad” hace especialmente interesante conocer como impactan los nuevos tratamientos en el curso de la enfermedad a largo plazo y cómo se comportan los nuevos medicamentos en “la vida real ”, fuera del marco restrictivo de los ensayos clínicos.
Un grupo de expertos investigadores de 5 hospitales españoles van a recoger datos de pacientes con AME de los tres tipos ( 1,2 , 3 y 4 ) , de todos los pacientes que están siendo evaluados o que se diagnostiquen en los próximos años. El paciente con AME que participe en el estudio, no va a ser sometido a ningún tratamiento o procedimiento diferente a su seguimiento habitual, tendrá que dar su consentimiento para que sus datos se incluyan en una base de datos para ser analizados por los investigadores expertos del estudio y utilizarlos sólo con fines clínicos o de investigación o realizar publicaciones científicas.
Un estudio muy similar a este se está realizando en otros países y se pretende, en un futuro, que los datos de todos los pacientes se puedan incluir en una base de datos global y ser analizados conjuntamente para que los resultados sean verdaderamente representativos.
Desde FundAME queremos agradecer a los investigadores /expertos participantes en este estudio su compromiso con los pacientes y familiares con AME y su esfuerzo para conocer mejor la enfermedad y contribuir a cambiar su curso.
Dra. Carmen Ruiz Thous, Coordinadora clínica del estudio y Fundación Atrofia Muscular Espinal, FundAME.