Noticias AME

ECRD - la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Productos Huérfanos es la mayor reunión multidisciplinar en Europa para la comunidad de las enfermedades raras. Se tratará sobre la Investigación, el desarrollo de nuevos tratamientos, la asistencia sanitaria, la asistencia social, políticas de s…

Curso Online: Una visión 360° de la Medicina Genómica

Curso Online, del Instituto de Medicina Genómica (Imegen) y la Revista Genética Médica…

CONFERENCIA: EL JUEGO EN EL NIÑO CON DISCAPACIDAD FT: ASCEN MARITN DIAZ Miembro de la junta de la SEFIP y de Efisiopediatric

[youtube height="360" width="640"]https://www.youtube.com/watch?v=yLW07-XrK5o&feature=youtu.be[/youtube]…

CONFERENCIA: LA IMPORTANCIA DEL JUEGO EN LA INFANCIA FT: ASCEN MARITN DIAZ Miembro de la junta de la SEFIP y de Efisiopediatric

[youtube height="360" width="640"]https://www.youtube.com/watch?v=YYbv49ogXks&feature=youtu.be[/youtube] …

Ensayo clínico que evalúa la seguridad, tolerabilidad y eficacia de Firdapse® (fosfato de amifampridina) como tratamiento sintomático para pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 3

11-12-2017

Los estudios en modelos animales y en pacientes con AME han demostrado que la unión neuromuscular (UNM) muestra defectos estructurales y funcionales significativos que preceden a los síntomas evidentes de la enfermedad. Estos defectos se han observado tanto en los componentes pre como en los postsin…

Un estudio del Grupo de Neurobiología Celular de la Universidad de Cantabria proporciona las bases para comprender la ineficacia de ciertos tratamientos en la Atrofia Muscular Espinal

7-12-2017

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la principal causa de mortalidad de base genética en la infancia. Esta devastadora enfermedad produce la degeneración de las motoneuronas, que conduce a la atrofia y parálisis muscular y, finalmente, a la muerte, generalmente, en el primer año de vida. La AME est…

TERAPIA DE REEMPLAZO GÉNICO EN DOSIS ÚNICA PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL New England Journal of Medicine Noviembre 2017

Con el título de Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, los autores J.R. Mendell, S. Al‑Zaidy, R. Shell y colaboradores publicaron el pasado 2 de noviembre en el New England Journal ofMedicinelos resultados del estudio de reemplazo génico en los pacientes con AME tipo 1. L…

RESULTADOS FINALES DEL ESTUDIO ENDEAR: NUSINERSEN VERSUS PROCEDIMIENTO SIMULADO EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE INICIO INFANTIL New England Journal of Medicine noviembre 2017

El 2 de noviembre se publicaron en el New England Journal ofMedicine los resultados finales del estudio ENDEAR, un ensayo de fase 3 internacional, realizado en 31 centros. Este ensayo aleatorizado, simulado, de 13 meses de duración, evaluó la eficacia clínica y la seguridad de Nusinersen en niños co…

ADMINISTRACIÓN INTRATECAL TRANSFORAMINAL DE NUSINERSEN MEDIANTE TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA CON HAZ CÓNICO PARA NIÑOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL E INSTRUMENTACIÓN QUIRÚRGICA EXTENSA: RESULTADOS INICIALES DE ÉXITO TÉCNICO Y SEGURIDAD. Pediatr Radiol octubre

Nusinersen, administrado por vía intratecal, es el único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME). El acceso intratecal se puede lograr utilizando una variedad de enfoques, con o sin orientación de imagen. La combinación de instrumentación quirúrgica posterior y el aloinjerto óse…

LOS NEUROLÉPTICOS COMO COMPUESTOS TERAPÉUTICOS QUE ESTABILIZAN LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA