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GUÍA DE CUIDADOS ESTANDARIZADOS

Treat SMA comparte en su página las publicaciones de las nuevas guías de cuidados estandarizados. https://www.treatsma.uk/2018/04/new-standard-of-care-in-sma-is-published/  …

RG7916 significantly increases SMN protein in SMA Type 1 babies

Updated pharmacodynamic and safety data from SUNFISH Part 1, a study evaluating the oral SMN2 splicing modifier RG7916 in patients with Type 2 or 3 spinal muscular atrophy

La rehabilitación de la atrofia muscular espinal tipo II según la nueva guía de cuidados estandarizados. Neuromuscular Disorders (2017).

A continuación, presentamos las recomendaciones de rehabilitación del consenso de los Estándar de Cuidado para la AME para los niños con capacidad de sentarse. Para acceder a los cuidados del tipo I click aquí. Eugenio Mercuri, et al., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Re…

Algoritmo de tratamiento para los pacientes diagnosticados con atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal. Journal of Neuromuscular Diseases. 2018

J. Glascock et al. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. Journal of Neuromuscular Diseases. 2018   Con el objetivo de desarrollar un algoritmo de tratamiento basado en el número de copias de SMN2 para niños identificados como AME-positivos …

Correlación entre el fenotipo de AME y el número de copia de SMN2 en un análisis de 625 pacientes españoles. Maite Calucho, et al., Journal of Neuromuscular Disorders 2018.

Maite Calucho, et al., Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases, Neuromuscular Disorders (2018). Para realizar el estudio, se identificaron los números de copias de SMN2 en 625 pacientes españo…

Novedades del Primer Congreso Científico Internacional de Atrofia Muscular Espinal, organizado por SMA Europe en Cracovia del 25 al 27 de enero de 2018

Durante tres días de intenso debate, más de 460 investigadores, clínicos, pacientes y miembros de la industria farmacéutica abordaron los principales aspectos de la atrofia muscular espinal, desde la investigación básica hasta los enfoques terapéuticos. Las ciencias básicas y el campo clínico en la …

Nusinersen en la atrofia muscular espinal de aparición tardía. Resultados finales del ensayo Cherish. The New England Journal of Medicine.Febrero 2018

El pasado mes de febrero, se publicó en la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine, los resultados finales del ensayo clínico conocido con el nombre de Cherish.   Bajo el título “Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy” el Dr. Mercuri y colaborado…

TÉRMINOS Y CONDICIONES LEGALES PARA DATOS PERSONALES

TÉRMINOS Y CONDICIONES LEGALES PARA DATOS PERSONALES   1. Tratamiento de los datos de carácter personal. FUNDAME de nacionalidad española y con domicilio en Calle Antonio Miró Valverde, Nº 7 - Piso 5º G 28055 Madrid, España, es titular y propietaria del sitio web http://www.fundame.net, y responsabl…

II JORNADAS RED DE ESPECIALISTAS EN AME, FundAME 2018

Estimado miembro de la Red de Especialistas en AME: Nos complace anunciarle que el próximo día 20 de abril tendrá lugar la II jornada anual de especialistas en atrofia muscular espinal de FundAME en Madrid - Auditorio del IMSERSO (Av. de la Ilustración S/N, Barrio del Pilar)-. La inscripción es gr…

19 Jornadas de

FAMILIAS

Madrid, 26 y 27 de septiembre

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