Lo más importante que debes saber:
1 Es fundamental que iniciéis el tratamiento farmacológico cuanto antes. Actualmente en España hay tres alternativas terapéuticas que frenan la evolución de la enfermedad.
2 Es importante que estéis al tanto de las novedades en los tratamientos y las vías de acceso que se van abriendo en nuestro país. A través de nuestro Registro Nacional de Pacientes recibiréis esta información. Inscribiros en www.registroame.org
3 No estáis solos, toda una comunidad de personas con AME ya ha recorrido la misma senda que estás a punto de iniciar. ¿Queréis recibir su apoyo?
Contactad con nosotros a través del teléfono o Whatsapp en +34 634 238 004 o por email en organizacion@fundame.net
¿Qué es FundAME? ¿Qué hace por mí y por mi familia?
FundAME nace en España en el año 2005 de la mano de un grupo de personas con AME y familiares con la misión de buscar una cura para esta enfermedad rara, promoviendo su investigación y creando una comunidad formada e informada, con acceso óptimo a los tratamientos y cuidados.
Futuro: Financiamos y desarrollamos líneas de investigación propias. También compartimos conocimiento para favorecer que la ciencia siga avanzando.
Colaboración con especialistas: a través de nuestra Red de Especialistas en AME compartimos novedades del contexto científico y de acceso a tratamientos con los especialistas clínicos multidisciplinares. Invita a tus médicos a formar parte de esta red en https://www.fundame.net/investigacion/red-de-especialistas/
Información y formación: A través del Registro Nacional de Pacientes AME www.registroame.org mantenemos bien informadas a las personas con AME y sus familias. Además, nos permite recoger datos para ofrecer evidencias de la evolución de la enfermedad, su impacto y las necesidades no cubiertas. Estos datos se comparten con médicos, especialistas, autoridades e industria farmacéutica para que orienten sus esfuerzos hacia lo que realmente es prioritario para los pacientes.
Tratamientos: Atraemos todo tipo de oportunidades de acceso a tratamientos a nuestro país y defendemos el acceso de todas las personas con AME y su mantenimiento. Además, impulsamos la implantación del cribado neonatal a nivel nacional.
Apoyo de la comunidad AME: si lo deseáis, os ofrecemos la posibilidad de poneros en contacto con personas que han vivido vuestra experiencia y con las que podréis ofreceros apoyo mutuo.
Consulta quiénes somos y qué hacemos aquí.
Diagnóstico de la AME
Nuestra comunidad está formada por personas con AME diagnosticadas tras la aparición de síntomas y sus familias.
Recientemente, gracias a la inclusión de la AME en la prueba del talón (cribado neonatal) en algunas Comunidades Autónomas, se han incorporado bebés diagnosticados de manera muy temprana y sus familias.
Sea cual sea tu caso, el pronóstico será mejor cuánto antes inicies el tratamiento farmacológico y los cuidados estandarizados como la fisioterapia.
¿Qué tratamientos existen en España para la AME?
Actualmente hay tres tratamientos aplicables tanto en población asintomática como sintomática, que actúan directamente sobre la causa de la AME, ayudando al cuerpo a producir más cantidad de la proteína SMN, que es esencial para el buen funcionamiento de las neuronas motoras. Estos tratamientos han supuesto un gran avance y ofrecen esperanza a muchas familias.
Los tres tratamientos están disponibles en España y, aunque todos tienen el mismo objetivo, cada uno tiene indicaciones específicas según las características de la persona.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): terapia génica administrada una única vez, que introduce una copia funcional del gen SMN1, restableciendo la producción de la proteína SMN. Actualmente en España solo está disponible para los bebés menores de l9 meses de edad y hasta 13.5 kg.
Nusinersen (Spinraza): actúa sobre el gen SMN2 aumentando la producción de proteína SMN funcional. Se administra periódicamente mediante punción lumbar en el hospital.
Risdiplam (Evrysdi): actúa sobre el gen SMN2 aumentando la producción de proteína SMN funcional. Se administra diariamente mediante un jarabe oral que debe mantenerse refrigerado. Es una opción especialmente útil para personas con espaldas complejas que no pueden recibir punciones lumbares con facilidad. Próximamente podría estar disponible también en pastillas.
No se ha demostrado que ningún tratamiento sea más eficaz que otro.
Otros tratamientos
Además, se está avanzando en el desarrollo de tratamientos complementarios dirigidos a mejorar la fuerza muscular. En particular, se espera que la Agencia Europea del Medicamento apruebe pronto Apitegromab, un nuevo medicamento que actúa inhibiendo la miostatina (una proteína que frena el crecimiento muscular). Este tipo de tratamiento no sustituye a los anteriores, sino que podría combinarse con ellos. Aún no se ha confirmado si habrá restricciones de edad o acceso una vez aprobado.
Todos estos tratamientos deben ser valorados individualmente por el equipo médico, teniendo en cuenta las características y necesidades de cada persona.
Además del tratamiento farmacológico, es fundamental mantener un enfoque integral que incluya fisioterapia, atención respiratoria, apoyo nutricional y seguimiento de aspectos emocionales y sociales para preservar la mejor calidad de vida posible.
Existen casos excepcionales en los que el equipo médico no recomendará el tratamiento.
Más información sobre los tratamientos aquí.
Ensayos clínicos: en paralelo existen ensayos clínicos de nuevos tratamientos. Es vital vital que estéis al tanto de las novedades. Nuestro Registro de Pacientes te ayudará ofreciéndote información para que no pierdas oportunidades y en nuestro buscador de ensayos podrás hacer las consultas que desees en https://www.fundame.net/ensayos-clinicos/
Te recomendamos que sea cual sea vuestro caso, entréis en contacto con nosotros para que podamos ayudaros a afrontar esta nueva etapa. Contactad con nosotros a través del teléfono o Whatsapp en +34 634 238 004 o por email en organizacion@fundame.net
Preguntas frecuentes:
Detección de la AME con la prueba del talón:
Hay enfermedades que no muestran señales evidentes en los primeros días de vida. Por eso existe la prueba del talón, también conocida como cribado neonatal. Esta prueba sencilla se realiza extrayendo unas gotas de sangre del talón de tu recién nacido y permite detectar, de forma precoz, ciertas enfermedades genéticas, metabólicas y/o endocrinas que podrían afectar gravemente su salud si no se tratan a tiempo.
Gracias a esta detección temprana, es posible confirmar un diagnóstico y comenzar el tratamiento cuanto antes, evitando complicaciones que podrían afectar el desarrollo o incluso poner en riesgo la vida del bebé.
Entre las enfermedades que se pueden identificar con esta prueba se encuentra la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad grave que, si se trata a tiempo, tiene una evolución mucho más favorable.
FundAME trabaja incansablemente para que el cribado sea una realidad en todas las comunidades autónomas y ofrecer las mismas oportunidades a todas las generaciones venideras.
Gravedad de la enfermedad:
La AME es una enfermedad tratable desde un pasado muy reciente. Su evolución está cambiando y su pronóstico es más favorable, pero sigue siendo una enfermedad grave que precisa de tratamientos y cuidados.
Es importante que se realice un seguimiento periódico con el neurólogo o el neuropediatra y con el equipo multidisciplinar que trata a las personas con AME.
El acceso a los cuidados óptimos con fisioterapia, rehabilitación, logopedia… también marcará la diferencia en la evolución.
Cada persona con AME evoluciona de forma distinta, y esto dependerá en gran medida de dos factores clave: cómo de temprano se haya iniciado el tratamiento y cuántas copias del gen SMN2 tenga.
Ya tengo el diagnóstico y tratamiento ¿qué puedo esperar?
Estamos logrando avances en el conocimiento y el tratamiento de la AME de un año a otro, mejorando en cada generación que acogemos desde FundAME.
Por otra parte, no hay dos pacientes iguales, ni acceden en el mismo momento vital al mismo tratamiento. Su evolución dependerá de muchas variables, algunas conocidas y otras desconocidas aún.
El tiempo transcurrido entre el diagnóstico y el tratamiento de la AME es importante para una mejor evolución.
Además, la atrofia muscular espinal es causada por la ausencia o mutación del gen SMN1, pero existe otro gen, el SMN 2 que produce proteína SMN, pero en cantidad y calidad insuficiente. El número de copias del gen SMN2 influye en la evolución de la AME.
Es importante que se realice un seguimiento periódico con el neuropediatra y con el equipo multidisciplinar que trata a las personas con AME.
El acceso a los cuidados óptimos con fisioterapia, rehabilitación, logopedia… también marcará la diferencia en la evolución.
Es importante que rememos juntos para seguir impulsando la investigación.
Cuando sea tu momento, te invitamos y pedimos encarecidamente que te informes sobre cómo colaborar y lo compartas con tus familiares y amigos. Juntos somos más fuertes. https://www.fundame.net/colabora/
¿Debo hacer fisioterapia o rehabilitación?
Sí. La fisioterapia y la rehabilitación son una parte fundamental del cuidado en la AME, tanto si estás recibiendo tratamiento farmacológico como si no. Estas intervenciones ayudan a mantener la movilidad, la fuerza, la postura y la función respiratoria, y pueden prevenir o retrasar complicaciones como contracturas, escoliosis o pérdida de habilidades motoras.
Entre 0 y 6 años puede ser interesante que acudan a Atención Temprana. Os recomendamos que lo consultéis con neuropediatría lo antes posible.
Otros cuidados de la AME
La AME conlleva una serie de cuidados estandarizados y un seguimiento multidisciplinar para optar a la mejor calidad de vida presente y futura. Según la evolución de la enfermedad, tus médicos de referencia irán orientándote para cubrir otras necesidades.
FundAME puede orientarte y resolver tus dudas al respecto a medida que vayas necesitándolo.
Consultar con un asistente social te ayudará a conocer y gestionar las ayudas económicas, equipamientos adaptados, atención domiciliaria…
¿Podemos cambiar de tratamiento?
Cada tratamiento tiene sus propias indicaciones al respecto y está regulado por protocolos farmacoclínicos específicos. En la actualidad y bajo causas justificadas, puedes cambiar entre nusinersen y risdiplam.
Llevo un tiempo solicitando el acceso al tratamiento sin lograrlo
Contáctanos y te guiaremos para agilizar el acceso a los tratamientos.
¿En qué podemos ayudarte desde FundAME?
Apoyo tras el diagnóstico
Llama al 634 238 004 o contacta en organizacion@fundame.net, cuéntanos tu caso y te guiaremos en los pasos a seguir, los tratamientos y ensayos
Equipo de especialistas multidisciplinar:
Contacta con tu delegado regional. Te informará sobre el hospital de referencia, el mejor equipo multidisciplinar y todo lo que necesitas en tu zona.
Apoyo de la comunidad AME
Conecta con pacientes y familiares de pacientes que entienden cómo te sientes y lo que necesitas. Ponte en contacto con registro@registroame.org para que te invite al Chat Nacional de FundAME que cuenta con más de 300 participantes y donde puedes preguntar cualquier duda. Además, tu delegado regional podrá darte el contacto para entrar en otros grupos regionales, por tipo de AME…
Información contrastada y novedades sobre investigación
En Internet puedes encontrar información y desinformación, en la web de FundAME toda la información es contrastada .
Registro de pacientes
La mejor herramienta que podemos tener para apoyar la investigación, mantenerte al día, entender las necesidades de la comunidad…
Marta, madre de Daniela
Familia de Ainhoa
Paciente con AME
Elena
Paciente con AME
