Los retrasos en el diagnóstico están provocando discapacidades y daños irreversibles, a pesar de tratarse de una situación totalmente evitable. Es urgente que se incluya la AME en la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.
La AME es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar.
Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj, ya que desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la AME marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes, si se hubiese implementado entonces, generaciones de niños nacidos con AME vivirían otra realidad.
“Es una tristeza enorme saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es doloroso recibir a niños diagnosticados demasiado tarde. Esto es, sencillamente, inaceptable e incomprensible para nosotros”, comenta María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.
Condicionar el inicio del cribado neonatal de la AME a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud perpetúa una inequidad sanitaria totalmente evitable. Esta cartera establece mínimos, no máximos, y las comunidades autónomas pueden ampliar sus programas cuando existe urgencia y consenso científico, como en el caso de la AME. Esta demora resulta clínica y éticamente inadmisible.
La historia de Manuela y de otros niños que no fueron diagnosticados en la prueba del talón
Los padres de Manuela se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando tenía un mes: presentaba hipotonía. Sin embargo, el diagnóstico no llegó hasta un ingreso hospitalario por problemas respiratorios, cuando un especialista que conocía bien la patología, detectó los síntomas.
Jorge, su padre, comenta: “Manuela, a sus 18 meses, se mantiene sentada sola, respira bien… es una niña feliz. Un logro inmenso que solo ha sido posible gracias a la fisioterapia, el tratamiento y a la labor de FundAME. Pero, es difícil no preguntarnos: ¿Y si hubiese empezado el tratamiento antes de tener síntomas? Esperamos que las familias ya no tengan que hacerse esta pregunta».
El cribado de la AME según las comunidades autónomas
Actualmente, solo cinco comunidades autónomas han incorporado el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a su cartera de servicios: Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla-La Mancha.
Es especialmente relevante que Cataluña, Valencia y Andalucía comunidades de referencia en el tratamiento de la AME y que disponen del conocimiento, la experiencia y los medios necesarios, aún no haya puesto en marcha el cribado neonatal de la enfermedad.
“Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a poner en marcha el cribado neonatal de la AME lo antes posible para salvar vidas”, ha señalado Rodrigo Gómez, presidente de FundAME. Además, ha destacado que esta medida mejorará la calidad de vida de los bebés diagnosticados y contribuirá a optimizar el sistema nacional de salud.
Esta situación genera una grave desigualdad, ya que, dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá o no recibir el diagnóstico en las primeras semanas de vida y ser tratado.
Un llamamiento a la acción inmediata
Celebramos que el pasado mes de enero, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobase la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, entre ellos el de la AME.
Reclamamos que su implantación se haga efectiva con carácter urgente en todas las comunidades autónomas.
Raquel Yahyaoui, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y Coordinadora de IBIMA-Rare, comenta: «La ciencia ya nos ha proporcionado las herramientas para cambiar radicalmente el futuro de los niños con AME. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida y su calidad de vida. El cribado neonatal de la AME es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud».
Las personas con AME y sus familias necesitamos certezas y fechas, no solo compromisos genéricos.