Nusinersen en bebés, niños y adultos jóvenes con ame tipo 1: resultados preliminares sobre la función motora . Pane et al., Neuromuscular Disorders 2018
M. Pane et al., Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function, Neuromuscular Disorders (2018), https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.010 Antes de la aprobación regulatoria, el Nusinersen se puso a disposición como parte de un Programa de Acceso Ampliado (EAP) para uso compasivo a pacientes con la forma infantil. El EAP permitió […]
EVALUACIÓN CUANTITATIVA DE LAS CONTRACTURAS DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: IMPLICACIONES PARA LA FUNCIÓN MOTORA. Rachel Salazar et al. Pediatric Physical Therapy 2018
Salazar R, Montes J, et al., Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function, Pediatric Physical Therapy (2018) El desarrollo de contracturas articulares con debilidad e inmovilidad es común en los pacientes con AME y tiene un efecto negativo en la función motora. Las contracturas articulares afectan […]
Novedades del encuentro de investigadores de CURE SMA celebrado en Dallas del 14 al 16 de Junio de 2018.
Durante tres días, en Dallas, se abordaron los principales aspectos de la atrofia muscular espinal, desde la investigación básica hasta los enfoques terapéuticos. Las presentaciones se dividieron en cuatro ejes principales, las ciencias preclínicas, las manifestaciones clínicas, los screening neonatales y la investigación traslacional. Se presentaron trabajos sobre la función biológica básica de la proteína […]